Изоаллели

Изоаллели для LDL рецепторов Изучение семейной гиперхолестеринемии имеет прикладное значение с точки зрения контроля за уровнем холестерина. Весьма вероятно, что существуют аллели, каждый из которых определяет тот или иной тип LDL-рецепторов с разным аффинитетом к LDL [771 933]. Вследствие этого носители аллелей с низкой способностью к LDL-связыванию будут иметь более высокий уровень LDL-холестерина, чем носители рецепторов, которые связывают больше LDL-холестерина. Предполагается, что содержание LDL-холестерина у жителей западных стран превышает уровень насыщения, присущий рецепторам с низкой способностью к связыванию, что как раз и вызывает атеросклероз [684]. Такая система изоаллелей может по крайней мере частично объяснить нормальный диапазон [c.302]

Трудности в выявлении гетерозигот. Если о гетерозиготности судят по уровню ферментативной активности или на основании какого-либо количественного анализа крови, часто возникают осложнения, связанные с перекрыванием значений. Методы поиска гетерозигот могут заметно различаться для носителей аутосомно-рецессив-ных или сцепленных с Х-хромосомой мутаций, с одной стороны, и для носителей гена аутосомно-доминантного заболевания, с другой. В большинстве случаев средние уровни анализируемого вешества у гетерозигот и у нормальных индивидов достоверно различаются. Однако при этом, как правило, имеет место значительное перекрывание выборочных распределений, так что многие здоровые люди по уровню анализируемого вешества могут быть ошибочно приняты за гетерозигот. Причины этого явления не вполне ясны, возможно, оно связано с сушествованием невыявлен-ных изоаллелей , каждый из которых определяет свой диапазон уровней ферментативной активности (разд. 3.6). При использовании количественных тестов для правильной интерпретации результатов важно оценить априорную (или байесовскую) вероятность гетерозиготности. [c.59]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология