Кетоацидурия

Кетоацидурия, обусловленная дефектом метаболизма аминокислот с разветвленной боковой цепью (болезнь кленового сиропа ) [196]. Известно рецессивное нарушение, которое затрагивает не менее трех функционально родственных ферментов,- болезнь кленового сиропа . Она вызвана дефектом расщепления аминокислот с разветвленной боковой цепью лейцина, изолейцина и валина (рис. 4.14). Генетический блок показан на рис. 4.15. При наиболее частой классической форме болезни в течение первой недели после рождения наблю- [c.39]

Кетоацидурия — недостаточность сукцинил-КоА-ацетоацетат трансферазы ( 245050, КФ 2.8.3.5, 5р13, дефект гена СОТ [601424], р) — фермента митохондриального матрикса, катализирующего первую ступень распада кетоновых тел. Клинически тяжёлый рецидивирующий кетоацидоз, рвота, одышка. Лабораторно недостаточность сукцинил-КоА-З-ацетоацетат трансферазы, кетонурия. [c.364]