Хантера болезнь

Яркое описание проявлений этой болезни, которые, как полагают, наблюдались у английского короля Георга III, дают Макэлпайн и Хантер [84]. [c.129]

Существуют различные способы преодоления подобных препятствий. Для получения ферментов, которые синтезируются в клетках человека и потому являются наиболее предпочтительными для терапии, необходимы очень большие объемы клеточных культур. Источником ферментов может служить также плацентарный материал. Ферментативный дефект при мукопо-лисахаридозе типа Хурлера (разд. 4.2.2.3) удается временно компенсировать переливанием лейкоцитов [1168], а при болезни Хантера пациентам имплантируют культивированные in vitro фибробласты близких родственников [1052]. В обоих случаях [c.63]

Наличие у больного редко встречающихся специфических симптомов или их сочетаний даёт основание думать о врождённой или наследственной природе заболевания. Например, вывих или подвывих хрусталика глаза характерен для трёх наследственных форм синдромов Марфана, Вейля—Марчезани и гомоцистинурии. Голубые склеры характерны для несовершенного остеогенеза и некоторых других болезней соединительной ткани. При алкаптонурии моча темнеет на пелёнках. Для больных фенилкетонурией характерен мышиный запах. При кровоточивости можно думать о болезни фон Виллебранда или гемофилии. Грубые черты лица характерны для больных с мукополисахаридозами (рис. 3.1). Астеническое телосложение с изменённой грудной клеткой встречается при синдроме Марфана (рис. 3.2). Непропорциональное соотношение конечностей и туловища, низкий рост, своеобразный лицевой череп говорят о наличии ахондроплазии (рис. 3.3). Право-, левосторонняя асимметрия размеров лица и конечностей позволяет предполагать наследственную гемигипертро- Рис. 3.1. Грубые черты лица у мальчика с му-фию (рис. 3.4). кополисахаридозом (синдром Хантера). [c.55]

К Х-сцепленным рецессивным болезням относятся умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой, гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна—Беккера, синдром Хантера (мукополисахаридоз II типа), синдром Леша—Нихена. [c.94]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология