Эпидемиология генетических заболеваний

В общем неоплазия у человека не имеет эпидемиологических особенностей типичного инфекционного заболевания, хотя существуют некоторые довольно убедительные примеры пространственно-временного группирования случаев. Хорошо известно, что эпидемиология многих заболеваний обнаруживает сплетение причинной связи , в которое вовлечены многие взаимодействующие факторы, как генетические, так и факторы окружающей среды (включающие инфекционные агенты). Критический вопрос заключается в следующем являются ли вирусы существенными компонентами заболевания или они выступают как пассажиры в этом процессе Другими словами, существует проблема вирусы вызывают рак или опухоли вызывают вирусы [c.208]

В 40-50-е гг. существовало несколько институтов, занимавшихся пионерскими исследованиями в области эпидемиологии генетических заболеваний. Институт Кемпа в Копенгагене, отделы Нила в Энн Арборе, штат Мичиган, и Стивенсона в Северной Ирландии, а позднее в Оксфорде внесли большой вклад в наши представления о распространенности таких заболеваний, их наследовании, гетерогенности и темпах мутирования. В последние годы интерес к исследованиям в этой области возрос, причем особое внимание уделяется подробному анализу распространения заболеваний. Сейчас, по-видимому, пришло время для нового подхода к эпидемиологии генетических заболеваний или клинической популяционной генетике с применением современ- [c.31]

Реальную значимость наследственных болезней можно установить, только исследуя большие популяции и используя для этого эпидемиологический подход. Такие исследования предоставляют благоприятную возможность выявить этиологическую гетерогенность и оказать помощь в дискриминации генетических и негенетических случаев. Они дают естественную основу для оценки таких генетических параметров, как мутационные уровни, биологические приспособленности и относительная частота легких и тяжелых мутационных форм одного и того же гена. Эпидемиологические исследования помогают в предсказании долговременных эффектов медицинской терапии, необходимы они и для генетического консультирования. Многие работы по эпидемиологии наследственных болезней были выполнены в 40- 50-х гг. Ведущая роль в этом принадлежала нескольким институтам. Среди них выделялся институт Кемпа в Копенгагене. Здесь был разработан генетический регистр датской популяции, а на его основе проведены исследования некоторых наследственных заболеваний, таких, как ахондроплазия (10080), по-ликистоз почек (17390), пороки развития и т.п. [c.174]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология