Гликогеновые болезни

Такого рода патологические отклонения в структуре гликогена изредка случаются это так называемые гликогеновые болезни, приводящие к тяжелейшим нарушениям углеводного обмена и обычно кончающиеся гибелью больного в раннем возрасте. [c.146]

Нарушение в обмене гликогена. Наблюдаются врожденные наследственные заболевания, вызванные аномальным накоплением гликогена в печени, сердечной и скелетных мышцах, почках, селезенке, легких и других органах. Эти заболевания носят название гликогеновой болезни или гликогенозов. В настоящее время описано много сотен различных форм гликогенозов и выяснены происходящие при этом нарушения в обмене. Несмотря [c.315]

Гликогеновые болезни — это группа наследственных болезней, причиной которых является дефект фермента. Следствием этого является снижение или отсутствие активности какого-либо фермента, участвующего в синтезе или распаде гликогена или регуляции этих процессов. [c.150]

Таблица 6.8. Ферменты, дефект которых может быть причиной гликогеновых болезней

Гликогеновыми болезнями называют наследственные нарушения обмена гликогена, обусловленные недостаточностью какого-либо из ферментов, участвуюш,их в этом процессе. Недостаточность выражается в снижении активности фермента или в его полном отсутствии она возникает в случае наследования мутантного аллеля соответствуюш,его фермента в гомозиготном состоянии. [c.263]

Гликогенозы. Если нарушена мобилизация гликогена, то гликоген накапливается в клетках в больших количествах, что может привести к разрушению клеток. Такие гликогеновые болезни называют гликогенозами. Известно несколько типов гликогенозов, связанных с недостаточностью разных ферментов или одного и того же фермента в разных органах. В табл. 9.1 перечислены некоторые наиболее изученные типы гликогенозов. [c.263]

Частота гликогеновых болезней невелика, примерно 1 40 ООО. [c.263]

По клинической картине различают пе1че1 очную, мышечную и генерализованную формы гликогеновой болезни. В зависимости от природы отсутствующего фермента гл икогеновую болезнь классифицируют на ряд типов (табл. 19). [c.136]

Прн выявлении печеночных форм гликогеноза большое значение имеет нагрузка галактозой. Введение галактозы вызывает значительный подъем содержания лактата в периферической крови больных гликогеновой болезнью. Ввиду опасности вознииновения тяжелого ацидоза нагрузка галактозой не проводится у больных с подозрением на I тип гликогеноза. У больных с глико-генозом печени после нагрузки галактозой практически весь сахар, появляющийся в крови, идентифицируется как глюкоза, тогда как в норме гликемический подъем осуществляется за счет галактозы. [c.138]

Известно, что углеводы входят в состав ряда биологически-активных веществ — гормонов, ферментов, муко-полисахаридов, выполняющих энергетическую и структурную функции. В результате нарушения углеводного обмена развивается гликогеновая болезнь, галактоземия и др. [c.201]

Гликогеновая болезнь связана с нарушением синтеза и разложения гликогена — животного крахмала. Гликоген образуется из глюкозы при голодании в норме он снова превращается в глюкозу и усваивается организмо.м. При нарушении этих процессов у человека развиваются тяжелые заболевания — различные типы гликогенозов К ним относятся болезнь Гирке, болезнь Помпе и др. [c.201]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология