ПРОФИЛАКТИКА НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ

В последние годы выявлено, что спонтанная наследственная изменчивость весьма высока — в течение жизни человека приблизительно у 70% людей реализуются те или иные наследственные болезни. Таким образом, у большинства людей в течение их жизни проявляется хотя бы одно серьезное генетически обусловленное отклонение от нормы, снижающее продолжительность жизни человека по сравнению с нормой либо мешающее его нормальной жизнедеятельности и работоспособности. Изучение молекулярной природы таких генетических изменений, анализ закономерностей их наследования, оценка их распространенности в различных популяциях человека, изучение роли мутагенных факторов окружающей среды в возможном изменении спонтанного уровня мутагенеза у человека относятся к наиболее важным направлениям исследований в области генетики человека. Опираясь на эти фундаментальные знания, медицин-,ская генетика разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии, связанной с широким спектром менделевских, хромосомных и мультифакториальных наследственных болезней. [c.3]

ПРОФИЛАКТИКА НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ [c.300]

Медицинская генетика изучает роль наследственности в патологии человека, закономерности передачи от поколения поколению наследственных болезней, разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии, включая болезни с наследственной предрасположенностью. Указанное направление синтезирует медицинские и генетические открытия и достижения, направляя их на борьбу с болезнями и улучшение здоровья людей. [c.8]

Знание основ медицинской генетики позволяет врачу понимать механизмы индивидуального течения болезни и выбирать соответствующие методы лечения. На основе медико-генетических знаний приобретаются навыки диагностики наследственных болезней, а также появляется умение направлять пациентов и членов их семей на медико-генетическое консультирование для первичной и вторичной профилактики наследственной патологии. [c.16]

Профилактика наследственной патологии [c.301]

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ПРОФИЛАКТИКИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ [c.302]

Различают три вида профилактики наследственной патологии. [c.302]

Профилактика наследственной патологии 303 [c.303]

Профилактика наследственной патологии 305 [c.305]

Современной основой профилактики наследственной патологии являются теоретические разработки в области генетики человека и медицины, которые позволили понять 1) молекулярную природу наследственных болезней, механизмы и процессы их развития в пре- и постнатальном периодах 2) закономерности сохранения мутаций (а иногда и распространения) в семьях и популяциях 3) процессы возникновения и становления мутаций в зародышевых и соматических клетках. [c.305]

В генетическом плане можно выделить 5 подходов к профилактике наследственной патологии, которые будут рассмотрены ниже. [c.305]

Стали накапливаться сведения о методах профилактики наследственной патологии на разных стадиях онтогенеза — о лечебных или диетических воздействиях. Вот некоторые примеры вторичной профилактики наследственных болезней. [c.305]

Профилактика наследственной патологии 307 [c.307]

Как известно, кровнородственные браки повышают вероятность рождения ребёнка с наследственной болезнью, поэтому отказ от кровнородственных браков может рассматриваться как метод профилактики наследственной патологии. [c.309]

Профилактика наследственной патологии 311 [c.311]

Профилактика наследственной патологии -О- 313 [c.313]

Профилактика наследственной патологии 315 [c.315]

Профилактика наследственной патологии 317 [c.317]

Профилактика наследственной патологии -о- 319 [c.319]

Профилактика наследственной патологии < 321 [c.321]

Безусловно, медико-генетическое консультирование семей просеивает их на предмет пренатальной диагностики. Оптимальным вариантом просеивания с целью профилактики наследственной патологии путём пренатальной диагностики явилось бы медико-генетическое консультирование с проведением генеалогического анализа всех семей, планирующих деторождение. В этом случае, по-видимому, около 10% женщин попали бы в группу, подлежащую более глубокому обследованию. При медико-генетическом консультировании женщины направляются на пренатальную диагностику по следующим показаниям возраст 35 лет и старше (для мужчин — 45 лет и старше), наличие в семье или в популяции пренатально выявляемой наследственной болезни, неблагоприятный акушерский анамнез (повторные спонтанные прерывания беременности или рождение ребёнка с врождёнными пороками развития), сахарный диабет, эпилепсия, инфекции у беременной, лекарственная терапия, тератогенные факторы. [c.321]

Профилактика наследственной патологии 325 [c.325]

Профилактика наследственной патологии 335 [c.335]

Профилактика наследственной патологии 337 [c.337]

Профилактика наследственной патологии 339 [c.339]

Наиболее эффективны.м методом профилактики наследственной патологии является медико-генетическое консультирование, главная цель которого состоит и определении прогноза рождения больных детей в семье, а также -консультирование по вопросам дальнейшего 11ла]шрования семьи. [c.225]

Под третичной профилактикой наследственной патологии понимают коррекцию проявления патологических генотипов. Это можно назвать и нормокопи-рованием. поскольку при патологическом генотипе стремятся получить нормальный фенотип. [c.303]

Знание механизмов воздействия материнского организма на проявление различных аллелей (или их комбинаций) у зародыша (плода) поможет в профилактике наследственной патологии и через организм женшины. [c.339]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология