Наследственные различное фенотипическое проявление

Тот факт, что один и тот же генотип может явиться источником развития различных фенотипов, имеет существенное значение для медицины. Это означает, что отягощенная наследственность не обязательно должна проявиться. Многое зависит от тех условий, в которых находится человек. В ряде случаев развитие болезни, т. е. фенотипическое проявление наследственной информации можно предотвратить диетой или лекарственными препаратами. Реализация наследственной информации находится в прямой зависимости от среды. Их взаимозависимость можно сформулировать в ряде следующих положений. [c.140]

Для человека характерен большой генотипический и фенотипический полиморфизм. Проявление многих признаков и болезней в сильной степени зависят от условий внешней среды. Следует отметить, что понятие среда для человека более широкое по сравнению с растениями и животными. Наряду с питанием, климатом и другими абиотическими и биотическими факторами, средой для человека являются и социальные факторы, трудно изменяемые по желанию исследователя. Вместе с тем, человека как генетический объект широко изучают врачи всех специальностей, что нередко помогает установить различные наследственные отклонения. [c.9]

Гемоглобин как модельная система. Гемоглобин - наиболее изученная генетическая система у человека. На основе концепций, разработанных в ходе ее изучения, можно глубже понять другие явления в генетике человека. Например, если в разных семьях обнаруживаются наследственные заболевания с различным фенотипическим проявлением, обычно заключают, что они вызваны мутациями в разных генах. Исследования гемоглобина показывают, что так бывает не всегда. Например, хотя метгемоглобинемия фенотипически сильно отличается от гемолитической анемии или эри-троцитоза, причиной их являются аллельные мутации. Таким образом, фенотип определяется тем, какая именно молекулярная аномалия лежит в его основе и каким образом при этом изменена нормальная функция. [c.100]

Под влиянием различных внешних условий в организме происходят специфические изменения компонентов цитоплазматической наследственности. Они могут существенно различаться между собой по устойчивости фенотипического проявления. Наименее устойчивые изменения цитоплазмы получили название фенокопий. Фенокопии — индуцированные изменения признаков организма, которые сохраняются только в течение его жизни. Потомство такого организма, полученное путем полового размно кения, теряет эти признаки и становится нормальным. У дрозофилы добавление в питательную среду а-диметилтирозина индуцирует фенокопии мутации yellow (желтое брюшко)-. [c.123]

Фенотипическое проявление мутаций. Поскольку мутация — эта стабильное изменение наследственного материала клетки, она реализуется по тем же каналам, как любая другая генетическая- информация. На этом пути судьба мутаций различна. Некоторые из них не влияют на признаки организма, оставаясь молчащими . Такие мутации могут не проявляться в процессе трансляции, т. е. не приводить к измеиению аминокислотной последовательности синтезируемого белка. В другом случае изменение может происходить вдали от активного центра фермента и потому не сказываться на его функции. Если же мутация приводит к изменению в активном центре или резко влияет на его структуру, это сразу сказывается на функциях фермента. Диапазон изменения функциональной активности фермента в этом случае велик от незначительного понижения активности до полной ее потерн. В последнем случае это часто приводит к гибели организма. [c.130]

Общие подходы к лечению наследственных болезней сходны с подходами к лечению болезней любой другой этиологии. При лечении наследственных болезней полностью сохраняется принцип индивидуализированного лечения — ведь врач и при наследственной патологии лечит не просто болезнь, а болезнь у конкретного человека. Возможно даже, что при наследственной патологии принцип индивидуализированного лечения должен соблюдаться ещё строже, потому что гетерогенность наследственных болезней далеко не расшифрована, а следовательно, с одной и той же клинической картиной могут протекать разные наследственные болезни с различным патогенезом. В зависимости от условий пре- и постнатального онтогенеза, а также от генотипа фенотипические проявления мутаций у конкретного индивида могут модифицироваться в ту или другую сторону. Следовательно, необходима разная коррекция наследственной болезни у разных лиц. [c.276]

Представление о том, что и у микроорганизмов возможны скачкообразные изменения наследственных признаков-мутации,-утверждалось лишь с трудом. До разработки метода чистой культуры многие ученые (Нэгели, Цопф) думали, что у бактерий морфология и физиологические свойства чрезвьиайно изменчивы. Считалось, что большое число бактерий, встречающихся в природе, представляют собой разные стадии жизненного цикла небольшого количества видов (плеоморфизм). Возражая против этого на основании результатов, полученных с помощью усовершенствованных методов и чистых культур, другие ученые выступили в пользу теории мономорфизма, согласно которой бактерии можно различать и классифицировать, исходя из постоянства их морфологических и физиологических признаков. Необходимо было научиться различать и у бактерий генотип и фенотип. Генотипом называют совокупность наследственных задатков клетки ему противопоставляют фенотип-совокупность наблюдаемых признаков. Фенотипическое проявление одного и того же генотипа может быть различным в зависимости от условий среды. [c.439]

У анаэробно выращиваемых мутантов petite , которые, как оказалось, не способны производить АТФ путем дыхания, имеются нефункциональные митохондрии )[5б7, 1154, 1997, 2047]. Наследственные нарушения у этого мутанта (нарушен биосинтез гема) описан в работе Таппи и Беркмайера [1880]. Сейчас известно, что наследственное изменение связано с де-лецией различных крупных участков митохондриального генома [1195, 1733]. Хлорамфеникол обратимо ингибирует фенотипическое проявление митохондриального генома [377]. Кстати, отметим, что, как оказалось, даже анаэробные дрожжи зависят от свободного кислорода. Дрожжам нужны сте-ролы, а они производятся с участием кислорода 13, А). Однако стеролы можно добавлять в культуральную среду. [c.180]

ПомйНо ОртОСелвкции и параллелизмов, на направленность эволюции может влиять ограничение резерва наследственной изменчивости и ее фенотипических проявлений (Дубинин, 1966), вообще ограниченность эволюционного процесса (Дубинин, 1966 Голдовский, 1974) или же наличие своего рода эволюционных запретов , делающих невозможной для представителей отдельных групп организмов эволюцию в том или ином частном направлении (Мейен, 1977 Воронцов, 1980). Известную роль в ограничении направлений эволюции может играть и кардинальное биохимическое сходство самых различных организмов (Голдовский, 1974). В целом проблема не допускает однозначного решения. Ивогда полагают, что направленность эволюции несовместима с дарвинизмом Или даже опровергает его. При [c.100]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология