Генеалогический анализ

Генеалогический метод широко используется для решения как научных, так и прикладных проблем. Он позволяет выявить наследственный характер признака и определить тип наследования. Наряду с этим метод дает возможность установить сцепленное наследование, определить тип взаимодействия генов и пенетрантность аллелей. Генеалогический метод лежит в основе медико-генетического консультирования. Он включает два этапа составление родословных и их генеалогический анализ. [c.10]

Отчасти в противовес ему в генетике человека существуют наиболее давний ее метод — клинико-генеалогический анализ наследственности (см. главу 2). [c.105]

Классическим способом установления генетической природы того или иного заболевания человека является составление родословных. Такая практика генеалогического анализа [c.243]

ГЛАВА IX. КЛИНИКО-ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ КАК МЕТОД ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА [c.123]

Суть генеалогического метода сводится к выявлению родословных связей и прослеживанию признака или болезни среди близких и дальних прямых и непрямых родственников. Технически он складывается из двух этапов составления родословной и генеалогического анализа. [c.85]

Определение типа наследования в конкретной родословной — всегда серьёзная генетическая задача, хотя на первый взгляд она может показаться довольно лёгкой. Для решения генетических задач по анализу родословных врач должен иметь специальную подготовку. Именно поэтому, когда необходим углубленный клинико-генеалогический анализ, врач обшей практики направляет семью в медико-генетическую консультацию к врачу-генетику. Вместе с тем врачу обшей практики надо знать основные критерии разных типов наследования, которые приводятся ниже. [c.90]

Безусловно, медико-генетическое консультирование семей просеивает их на предмет пренатальной диагностики. Оптимальным вариантом просеивания с целью профилактики наследственной патологии путём пренатальной диагностики явилось бы медико-генетическое консультирование с проведением генеалогического анализа всех семей, планирующих деторождение. В этом случае, по-видимому, около 10% женщин попали бы в группу, подлежащую более глубокому обследованию. При медико-генетическом консультировании женщины направляются на пренатальную диагностику по следующим показаниям возраст 35 лет и старше (для мужчин — 45 лет и старше), наличие в семье или в популяции пренатально выявляемой наследственной болезни, неблагоприятный акушерский анамнез (повторные спонтанные прерывания беременности или рождение ребёнка с врождёнными пороками развития), сахарный диабет, эпилепсия, инфекции у беременной, лекарственная терапия, тератогенные факторы. [c.321]

Обе модели, делеционная и неравного кроссинговера, предполагают одинаковую структуру активного гена, однако судьба потомства тех клеток, в которых произошли делеция и рекомбинация, различна. По делециопной модели все потомки такой клетки несут делецию. Модель неравного кроссинговера подразумевает, что половина потомков имеет делецию, а другая половина содержит потенциально активную дупликацию. Для выяснения истинной ситуации следовало бы провести генеалогический анализ клеток, в которых произошла рекомбинация. Инверсионная модель несколько отличается от двух предыдущих она предполагает, что материал между V- и С-генами остается в инвертированной области. [c.511]

Клеточная память играет чрезвычайно важную роль, и именно по этой причине поведение клеток в определенное время зависит от того выбора, что был сделан ее предками в предыдущих циклах деления. Таким образом, для полного понимания всей программы развития необходимо знать, как осуществлялись клеточные деления, т.е. необходимо знать генеалогию индивидуальных клеток эмбриона. В этом и состоит сущность генеалогического анализа, проведение которого, особенно на примере крупных и сложно организованных животных (например, позвоночных), представляет собой довольно трудную задачу. Если на ранних стадиях развития специфически пометить отдельные клетки, то на более поздних стадиях можно идентифицировать сами клетки или их потомки. Один из способов мечения заключается в микроинъекции специфических молекул, за которыми легко следить (нанример, флуоресцирующие красители или фермент пероксидазу хрена см. разд.. 19.1.5), в клетки ранних эмбрионов (рис. 16-29). Кроме того, отдельные клетки эмбриона можно пометить генетически, нанример, создавая условия для их инфекции специально выбранным ретро-вирусом (см. разд. 17.5.4) или подвергая эмбрионы действию ионизирующего излучения, вызываюшего случайные соматические мутации (см. разд. 16.5.13). Эти методы генеалогического анализа весьма трудоемки и каждый из экспериментов дает лишь небольшую информацию [c.85]

Медицинская генетика использует многочисленные методы, но в связи с обсуждаемыми нами проблемами наибольший интерес представляют генеалогический анализ, тестирование и скринирование на предмет выявления генетической патологии. Применение каждого из этих методов связано с определенными моральными проблемами. Одно из центральных мест при этом занимает проблема конфиденциальности генетической информации. [c.243]

Ранее диагноз синдрома Мартина— Белл основывался на данных клинико-генеалогического анализа и результатах цитогенетического исследования клеток больного, выращенных на специальной среде с дефицитом фолиевой кислоты. В случае обнаружения поломок Х-хромосомы (ломкой Х-хромосомы, сайт Xq27.3) диагноз синдрома не вызывает сомнений. Отсюда второе название болезни — синдром ломкой Х-хромосомы, или FraX (от англ. fragile — хрупкий, ломкий). [c.164]

Пробанд, сибсы, семья, род Генеалогический анализ Типы наследования (критерии) Синдромологический подход Параклинические методы в диагностике [c.102]

Закапывание в глаза раствора глюкокортикоидов у некоторых людей вызывает сильное повышение внутриглазного давления, у других — меньшее, а у третьих внутриглазное давление совсем не повышается (5 29 и 66% соответственно). Особенно выраженно на глюкокортикоиды реагируют родственники больных с открытоугольной глаукомой. Клинико-генеалогический анализ, проведенный у лиц, реагирующих на глюкокортикоиды, показывает трёхмодальное распределение по признаку. Полагают, что этот признак сильно проявляется у гомозигот (Р Р ) и слабеет у гетерозигот (Я Я ). Вероятность заболевания глаукомой у гетерозигот в 18 раз, а у гомозигот в 101 раз больше, чем у гомозигот по нормальному аллелю. [c.242]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология