Определение времени инактивации Х-хромосомы

Х-сцепленных рецессивных болезней. Если инактивация происходит достаточно рано во время эмбрионального развития-в то время, когда количество клеток данной ткани еще довольно невелико,-то и в этом случае должны иногда появляться пораженные гетерозиготы. Они являются крайними вариантами, которые образуют хвост биномиального распределения всех паттернов инактивации. Однако гипотеза случайной инактивации не предсказывает накопления таких случаев среди сибсов. Тем не менее накопление наблюдалось в случае мышечной дистрофии Дюшенна [451] и в одной семье со сфинголипидозом (болезнью Фабри) [488]. В этой семье девять гетерозиготных дочерей больного мужчины можно было разделить на два класса в одной группе у четырех дочерей активность а-га-лактозидазы А достигала 50%, в то время как в другой группе активность составляла 20% (активность определяли в лейкоцитах). Авторы обсуждают гипотезу, согласно которой имеется ген, детерминирующий предпочтительную инактивацию Х-хромосомы с нормальным аллелем. Случаи гетерозиготного проявления мышечной дистрофии Дюшенна можно, вероятно, объяснить таким же образом. Точное определение генной активности у гетерозигот по Х-сцепленным болезням способствует накоплению и обобщению подобных сведений. [c.108]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология