Клеточная болезнь

И. При 1-клеточной болезни лизосомы в клетках некоторых типа [c.122]

Эти три потенциальных разновидности 1-клеточной болезни можно было бы различить по способности культуральной среды от разных клеток исправлять дефекты в мутантных клетках. Представьте себе, что у вас есть клеточные линии от трех гипотетических 1-клеточных больных (А, В и С), для которых получены следующие результаты [c.123]

При 1-клеточной болезни лизосомы в клетках некоторых типов, например, в гепатоцитах, содержат нормальный набор лизосомпых [c.73]

Слай и др. продемонстрировали, что маннозо-6-фосфат (как компонент ли-зосомальных ферментов) узнается рецепторами фибробластов. Генетический дефект процессинга препятствует связыванию лизосомных ферментов, в результате нарушается их выход в цитоплазму и последующая секреция в плазму (1-клеточная болезнь) [c.11]

Клетки при синдроме Хурлера не способны синтезировать а-Ь-идуронидазу однако этот дефект можно скомпенсировать добавлением фермента к среде В случае 1-клеточной болезни присут ствуют все ферменты, однако они лишены маркера, необходимого для их распознавания при поглощении и транспорте в лизосомы [c.38]

Тирозинемия, непереносимость фруктозы Мукополисахаридоз (Хурлер) Мукополисахаридоз II (1-клеточная болезнь) Адреногенитальные синдромы (например, дефицит 21-гидроксилазы) Поликистозная болезнь (перинатальная форма) Глубокая детская глухота Пигментная ксеродерма [c.375]

Как отмечалось выше, одна из функций Мап-6-Р — распознавать и направлять ферменты лизосом к этим органеллам. Этот факт был установлен при изучении культивируемых фибробластов, полученных от пациентов с 1-клеточной болезнью (клетки с включениями—in lusion ell). I-Клеточная болезнь — это редкое нарушение, при котором в культивируемых клетках отсутствуют почти все обычные для них лизосомные ферменты и вследствие этого накапливается множество различных видов недеградированных молекул. В то же время в пробах сыворотки больных 1-клеточной болезнью можно обнаружить высокую активность лизосомных ферментов, откуда следует, что их синтез при данном заболевании происходит, но они не достигают предназначенных для них внутриклеточных органелл. Культивируемые клетки больных способны поглощать добавляемые в культуру лизосомные ферменты, следовательно, в таких клетках присутствует нормальный рецептор для них. Установлено, что у больных I-клеточной болезнью лизосомные ферменты не распознаются, между тем у здоровых лиц функцию распознавания выполняет Man-6-P. Для культивируемых клеток больных характерна недостаточная активность Gl NA -фосфотрансферазы, что объясняет отсутствие в лизосомных ферментах соответствующих клеток маркера Man-6-P. Таким образом, биохимические исследования данного заболевания не только позволили объяснить его природу, но также [c.309]

Клиническая картина болезни может зависеть от дозы генов (числа аллелей). Так, гомозиготность (2 аллеля) по аутосомно-доминантным болезням определяет более тяжёлую клиническую картину, а иногда даже и внутриутробную гибель плода (ахондроплазия, синдром Элерса-Данло 1-го типа). Ауто-сомно-рецессивные болезни проявляются в полной мере при условии гомозиготного состояния (2 аллеля) по мутантному аллелю. Однако некоторые признаки заболевания могут проявляться и у гетерозигот (1 аллель, лёгкая форма), они усиливаются до клинической картины болезни при действии провоцирующих факторов. Например, симптомы кислородной недостаточности (при подъёмах на большую высоту) проявляются у гетерозигот по серповидно-клеточной болезни беременность у гетерозигот по р-талассемии приводит к развитию анемии. [c.121]

Интенсивные исследования биохимического механизма 1-клеточной болезни в конце 60-х гг. натолкнули на мысль о том, что все лизосомные ферменты имеют общий маркер. В конце 70-х гг. при сравнении гидролаз у нормальных и больных людей было установлено, что им является маннозо-6-фосфат. Вскоре после этого удалось выделить и очистить рецептор маннозо-6-фосфата, Gl NA -фосф отрансф фазу, кроме того была выяснена роль аппарата Г ольджи в механизме сортировки лизосомных гидролаз. [c.73]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология