Наследственность и клиническая картина болезни

Наследственность и клиническая картина болезни [c.42]

На клиническом уровне явление индивидуальной модификации действия патологического гена было изучено С.Н. Давиденковым на примерах наследственных болезней нервной системы. Как объяснить, что многие мелкие , независимо от основного патологического гена наследуемые признаки усиливают проявление клинической картины болезни Это явный признак взаимодействия генов. С.Н. Давиденков (1947) высказал гипотезу условного тропизма патологических нервных задатков Помимо своего прямого влияния на развитие нервной системы, патологический задаток обладает ещё способностью усиливать эффект от других наследственных факторов, обладающих сходно направленным тропизмом . [c.122]

Болезни с наследственной предрасположенностью отличаются от других форм наследственной патологии (генных и хромосомных болезней) характером клинической картины. В отличие от генных болезней, при которых всех членов семьи пробанда можно разделить на больных и здоровых, клиническая картина болезней с наследственной предрасположенностью имеет непрерывные клинические переходы (клинический континуум) в пределах одной и той же нозологической формы. [c.204]

Муковисцидоз (кистозный фиброз поджелудочной железы)-наследственная болезнь, обусловленная рецессивным геном клиническая картина характеризуется плохим всасыванием пищи в кишечнике, изменениями в легких и других органах. Смерть наступает обычно в возрасте около 20 лет. Среди ново- [c.133]

Генные болезни — это многочисленная и разнообразная по клинической картине группа заболеваний, в основе которых лежит мутация одного гена. В настоящее время известно около 4000 моногенных наследственных заболеваний. Характер наследования генных заболеваний определяется законами Г. Менделя (см. гл. V). [c.142]

Следует подчеркнуть, что умственная отсталость при наследственных болезнях является, как правило, одним из симптомов в сложной клинической картине заболевания. Для некоторых наследственных болезней умственная отсталость является облигатным (обязательным) симптомом, а при ряде других наследственных болезней она отмечается не во всех случаях. [c.171]

Моногенные заболевания — это гетерогенная группа состояний, различающихся как по специфичности мутаций, особенностям патогенеза, так и по клинической картине. К группе моногенных заболеваний с умственной отсталостью относятся некоторые наследственные заболевания обмена веществ, болезни соединительной ткани, изолированные формы микроцефалии, гидроцефалии и ряд других заболеваний. [c.177]

Этиологическими факторами наследственных болезней являются геномные, хромосомные и генные мутации. Заболевания, связанные с геномными (изменение числа хромосом) и хромосомными (изменения структуры хромосом) мутациями, называются хромосомными болезнями. Как правило, при хромосомных болезнях нарушаются сбалансированность набора генов и строгая детерминированность нормального развития организма. Это приводит к внутриутробной гибели эмбрионов и плодов, появлению врождённых пороков развития и других элементов клинической картины хромосомных болезней. [c.40]

Несмотря на общепринятость представлений о значении наследственности в реализации патологических процессов, до недавнего времени роль наследственности представляли в виде некоего недифференцированного фона. Однако многочисленные примеры связей некоторых генетически детерминированных полиморфных систем с особенностями патологических процессов убедительно свидетельствуют о значимой роли наследственности в индивидуальном характере патологии. Таким образом, в целом наследственная конституция организма — та база, которая может во многом определять индивидуальную специфику клинической картины наследственных и ненаследственных болезней. Хорошая иллюстрация сказанного — большие индивидуальные различия в силе иммунного ответа. [c.43]

Лля наследственных болезней, начинающихся в любом возрасте, характерно хроническое течение с прогредиентной клинической картиной. [c.54]

Общие характеристики клинической картины обусловлены генетической природой болезней этой группы, т.е. принципами экспрессии, репрессии и взаимодействия генов. В то же время очевидно, что в полном объёме все общие черты клинической картины при одном заболевании наблюдать трудно. Знание общих черт генных болезней поможет врачу заподозрить наследственную болезнь даже в спорадическом случае. [c.116]

Показаниями для применения биохимических методов диагностики у новорождённых являются такие симптомы, как судороги, кома, рвота, гипотония, желтуха, специфический запах мочи и пота, ацидоз, нарушенное кислотно-основ-ное состояние, остановка роста. У детей биохимические методы используются во всех случаях подозрения на наследственные болезни обмена веществ (задержка физического и умственного развития, потеря приобретённых функций, специфическая для какой-либо наследственной болезни клиническая картина). [c.261]

Общие подходы к лечению наследственных болезней сходны с подходами к лечению болезней любой другой этиологии. При лечении наследственных болезней полностью сохраняется принцип индивидуализированного лечения — ведь врач и при наследственной патологии лечит не просто болезнь, а болезнь у конкретного человека. Возможно даже, что при наследственной патологии принцип индивидуализированного лечения должен соблюдаться ещё строже, потому что гетерогенность наследственных болезней далеко не расшифрована, а следовательно, с одной и той же клинической картиной могут протекать разные наследственные болезни с различным патогенезом. В зависимости от условий пре- и постнатального онтогенеза, а также от генотипа фенотипические проявления мутаций у конкретного индивида могут модифицироваться в ту или другую сторону. Следовательно, необходима разная коррекция наследственной болезни у разных лиц. [c.276]

Для нескольких болезней уже разработаны не только теоретические основы диагностики (до развития клинической картины), но и методы профилактического лечения. Поскольку отдельные формы наследственных болезней редки (распространённых генных болезней немного), для их выявления должны быть разработаны простые и дешевые методы просеивающей диагностики. Их также называют скрининговыми. [c.334]

Для патогенетического лечения наследственных болезней в последние годы применяются принципиально новые подходы, основанные на достижениях молекулярной и биохимической генетики. При описании генных болезней (см. главу 4) приводились примеры расшифрованных нарушенных звеньев обмена, всех биохимических механизмов, по которым развивается наследственно обусловленный патологический процесс, от аномального генного продукта до клинической картины болезни. Естественно, что на этой основе можно целенаправленно вмешиваться в патогенез болезни, а такое лечение фактически равнозначно этиотропному, потому что, хотя и не устраняется первопричина, т.е. мутантный ген, цепь патологического процесса прерывается и патологический фенотип (болезнь) не развивается, т.е. происходит нормоко-пирование. [c.279]

Несмотря на многообразие клинической картины наследственных заболеваний, можно вьщелить их общие черты, что позволяет выявить или исключить наличие патологии у обследуемого. Основой формирования общности клинических характеристик различных форм наследственных болезней является генетический контроль ключевых звеньев обмена веществ и морфогенетических процессов. [c.116]

Факты, накопленные к настоящему времени медицинской генетикой, показывают многообразие соотносительной роли наследственности и среды в развитии любых видов патологии, кроме двух крайних ситуаций, т.е. полной независимости либо от генетических, либо от средовых факторов. Вклад каждого из компонентов может быть различным при разных видах патологии. Так, мутации этиологически обусловливают возникновение наследственных болезней. Факторы среды будут влиять в этом случае только на клиническую картину. Известно, что даже при жёсткой генетической детерминации патоло- [c.39]

Мутантные аллели различных генов, контролирующих синтез коллагена и фибриллина, приводят к нарушению свойств волокнистой соединительной ткани. Поскольку соединительная ткань — основа всех органов и тканей, то понятны множественные влияния этих мутаций на клиническую картину (фенотип) при таких наследственных болезнях соединительной ткани, как, например, синдромы Элерса—Данло, Марфана нарушения строения сосудистой стенки (особенно аорты), подвывих хрусталика, пролапс митрального клапана, гиперрастяжимость кожи, гиперподвижность суставов и т.д. [c.57]

Трудности диагностики обусловлены прежде всего тем, что нозологический спектр наследственных болезней, каждая из которых характеризуется большим разнообразием клинической картины, очень широк (более 3500 форм). Так, в группе нервных болезней известно свыше 300 наследственных форм, в дерматологии — свыше 250, в офтальмологии — свыше 250. Некоторые формы встречаются крайне редко, и врач в своей практике может не встретиться с ними. В связи с таким разнообразием и сходством некоторых наследственных форм с ненаследственными болезнями (фенокопии), а также в связи с наличием редко встречающихся наследственных болезней (1 200 000) врач не может активно владеть всем запасом знаний, необходимых для диагностики не только всех наследственных болезней, но даже и редких форм по его специальности. Поэтому знание основных принципов клинической генетики поможет заподозрить нечасто встречающиеся наследственные болезни, а после дополнительных консультаций с врачом-генетиком, проведения параклинических и лабораторно-генетических обследований поставить точный диагноз. [c.59]

Для понимания природы генных болезней очень важно иметь представление о том, что клиническая картина заболевания может сформироваться вследствие нарушения разных патогенетических звеньев, которые могут быть обусловлены фенотипическими эффектами мутаций разных генов. Следовательно, в одну группу будут объединены разные с генетической точки зрения заболевания (мутации в разных локусах). Такие случаи называются генокопиями Наряду с этим, хотя и редко, могут встречаться фенокопии генных болезней. Это те случаи, при которых повреждаюшие внешние факторы, действующие, как правило, внутриутробно, вызывают болезнь, по клинической картине в общих чертах сходную с наследственной. Противоположное состояние, когда при мутантном генотипе индивида в результате средовых воздействий (лекарства, диета и т.п.) болезнь не развивается, называют нормокопированнем. [c.109]

Относительно генных болезней, казалось бы, можно ожидать более или менее унифицированное проявление клинической картины какой-либо нозологической формы, поскольку этиологический фактор для всех больных с этой формой одинаков (мутация в соответствующем гене), весь патогенез развёртывается на фоне жёстко детерминированного контроля генной активности. Такой вывод подсказывал общегенетический взгляд на моногенно детерминируемые события. Однако клиническая практика показала другое симптоматика наследственных болезней широко варьирует. При накоплении наблюдений одних и тех же нозологических форм оказалось, что клинический полиморфизм генных болезней выражен не меньше, чем ненаследственных болезней. [c.119]

Феномен генетической гетерогенности у человека изучен в меньшей степени, однако нет оснований полагать, что в даннохм случае он более редок. К примеру, выяснилось, что наследственная метгемоглобинемия, которая ранее рассматривалась в клиническом отношении как однородная, может быть вызвана мутациями как альфа-, так и бета-цепей гемоглобина или даже мутациями NADH-дегидрогеназы [28], Эллиптоцитоз [29] и болезнь Шарко — Мари — Туса [30, 31] оказались гетерогенными, поскольку в обоих случаях тесное сцепление, наблюдаемое в одних больших родословных, полностью отсутствовало в других. Сходная картина обнаружена и при изучении наследования маниакально-депрессивного психоза в большой родословной религиозной общины амишей [14], в которой было выявлено сцепление этого заболевания с одним из сегментов хромосомы Ир. В других больших родословных подобное сцепление не было обнаружено [32, 33]. По-видимому, пигментная ксеродерма и синдром Луи-Бар (атаксия-телеангиэктазия) генетически гете-рогенны, поскольку опыты in vitro на клеточных экстрактах выявили соответственно девять и пять групп комплементации [34—36]. Некоторые браки дают возможность исследовать комплементацию и у человека. Так, семьи, в которых оба родителя страдают альбинизмом, а все их дети — здоровые, демонстрируют генетическую гетерогенность альбинизма, на что ранее указывали фенотипические различия и популяционная генетика (более высокий уровень близкородственных браков среди родителей больных детей по сравнению с ожидаемым уровнем для случая одного рецессивного генома). Сходные данные предполагают гетерогенную природу врожденной глухоты [28], [c.225]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология