Аллели эффективное число

В табл. 22.12 суммированы результаты, полученные при последовательном электрофорезе и с использованием двух различных методов денатурации. Кроме Я в таблице приводится еще одна мера генетической изменчивости, а именно эффективное число аллелей. Эта мера непосредственно связана с Я (см. дополнение 22.2). Среднее увеличение [c.98]

Дополнение 22.2. Эффективное число аллелей [c.99]

Увеличение генетической изменчивости удобнее измерять в единицах п , а не Я. Рассмотрим переход от двух аллелей, каждый из которых представлен с частотой 0,50, к четырем аллелям, частота каждого из которых равна 0,25. Гетерозиготность при этом возрастает от 0,50 до 0,75 увеличение гетерозиготности составляет 0,25 или 50% от исходного значения (Я /Я = 0,75/0,50 = 1,50). Но в действительности переход от двух одинаково часто встречающихся аллелей к четырем представляет собой удвоение генетической изменчивости. Именно такую оценку и дает сравнение эффективного числа аллелей п /п = 4/2 = 2. [c.99]

Популяционная генетика Последовательный электрофорез Приспособленность Фундаментальная теорема естественного отбора Частоты генов (аллелей) Частоты генотипов Электрофорез в геле (гель-электрофорез) Эффективное число аллелей (п ) [c.104]

Используя условие задачи 22.7, рассчитайте среднее эффективное число аллелей для шимпанзе и горилл. [c.107]

Используя частоты гетерозигот, приведенные в условии задачи 22.8, рассчитайте эффективное число аллелей [c.107]

Est-1 0,063 0,500 0,375 0,063 В локусах Got-1 и Mdh-1 криптических вариантов не обнаружилось, а в локусе Est-1 выявлены два дополнительных варианта вместо двух, наиболее часто встречающихся аллелей, в действительности аллелей оказалось четыре с частотами 0,375 0,125 и 0,188 0,188. Рассчитайте увеличение гетерозиготности и эффективного числа аллелей для локуса Est-1 и для всех трех локусов. [c.108]

Обратная ситуация возникает в настоящее время в человеческой популяции в отношении рецессивных летальных заболеваний, которые научились теперь лечить. Примером может служить фенилкетонурия (ФКУ). Частота этого аллеля оставляет 0,006. Даже если бы все гомозиготы излечивались и размножались столь же эффективно, как и нормальные люди, частота гена ФКУ возрастала бы очень медленно, а частота гомозигот по этому гену-еще медленнее. Если все индивидуумы, страдающие ФКУ, будут излечиваться, то частота гена ФКУ за одно поколение изменится от 0,06 до 0,006036 ( 1 = + q ). Разумеется, если излечиваются не все больные или если у излечившихся число детей в среднем меньше, чем у здоровых, то частота аллеля ФКУ будет увеличиваться еще медленнее. [c.116]

С математической точки зрения нейтральные аллели не обладают строго одинаковой приспособленностью, но различия в их приспособленностях столь малы, что изменения их частот происходят скорее в результате дрейфа генов, а не под действием естественного отбора. Допустим, что два аллеля, и А2, обладают приспособленностями, равными 1 и 1 —5, где я-положительное число, меньшее единицы. Такие два аллеля называются эффективно нейтральными тогда и только тогда, когда AN s , где эффективная численность популяции (гл. 23). [c.234]

Рассмотрим популяцию, имеющую эффективную репродуктивную численность, равную N диплоидным особям. Можно считать, что эта популяция образовалась в результате случайного выбора 2М гамет предыдущего поколения. Пусть в данном поколении частота аллеля а равна а аллеля А — р= — д. Число аллелей в данном поколении при размере популяции N будет соответствовать биномиальному распределению (р -н дУ- . Это означает, что 2]У -Ь 1 возможных значений частоты аллеля а в этом поколении равны [c.368]

ПЦР с аллель-специфическими праймерами является простым и эффективным методом обнаружения мутаций в геномной ДНК обследуемых индивидуумов. В отличие от всех рассмотренных выше методов аллель-специфическая ПЦР в такой постановке позволяет находить небольшое количество мутантных ДНК на фоне большого числа молекул ДНК дикого типа. Аналогичная генетическая ситуация может иметь место в том случае, если соматические мутации возникают в процессе онтогенетического развития организмов, и лишь небольшая часть соматических клеток (клон соматических клеток) таких орга-низмов-мозаиков содержит анализируемые мутации. В этом случае, например, при онкологических заболеваниях, мутантные ДНК в препаратах суммарной ДНК сильно разбавлены соответствующими последовательностями дикого типа и их трудно обнаружить другими методами. Аллель-специфические праймеры, полностью комплементарные лишь мутантным последовательностям анализируемой ДНК, вовлекаются в амплификацию таких мутантных последовательностей, а последовательности нуклеотидов ДНК дикого типа не амплифицируются. Подобный подход позволяет обнаруживать несколько десятков или сотен молекул мутантной ДНК на фоне десятков тысяч молекул ДНК дикого типа. [c.217]

Можно выделить два уровня в системе взаимодействия и коэволюции ретротранспозон-хозяин. Первый уровень, исследованию которого посвящена проводимая в Отделе работа, первичен и схож у разных ретротранспозонов. Он обусловлен самим присутствием ретротранспозона в геноме и выражается в том, что многие гены хозяина, его белки и клеточная машина в целом участвуют в реализации жизненного цикла ретротранспозона. Возможность эффективного взаимодействия генов хозяина с ретротранспозоном обусловлена наличием в его структуре рецепторных последовательностей - мишеней, способных воспринимать различные регуляторные сигналы, в том числе сигналы, дискриминирующие базовые физиологические свойства хозяина, например, его пол и возраст. Проведенные исследования пока не дают оснований считать, что в геноме есть некие локусы, специализированные на контроле ретротранспозонов, но и исключить возможность того, что в процессе коэволюции некоторые гены специализировались в этом направлении, нельзя. Предполагается, что линии с высокой частотой транспозиций какого-либо ретротранспозона содержат пермиссивные аллели генов, контролирующих транспозиционный процесс, в то время как линии с низкой частотой транспозиций содержат соответствующие рестриктивные аллели. Генетический контроль транспозиций представляется довольно сложным. Не один, а несколько генов, контролирующих разные процессы, могут отвечать за высокую частоту транспозиций даже в одной линии. Остается открытым вопрос о том, встречаются ли в разных линиях, характеризующихся высокой частотой транспозиций данного ретротранспозона, пермиссивные аллели разных генов, или всякий раз речь идет о пермиссивных мутациях одного гена, может быть, немногих. Кроме того, гены хозяина, по крайней мере их часть, индивидуальны для каждого ретротранспозона. Возникает также вопрос, имеют ли описанные в лабораторных линиях локусы отношение к тем генам, которые регулируют частоту транспозиций ретротранспозонов в природных популяциях. Все эти вопросы остаются открытыми для дальнейшего изучения. [c.37]

Ранее в этой главе мы ввели две меры генетической изменчивости Р, доля полиморфных локусов в популяции, или полиморфность и Н, средняя доля гетерозиготных локусов особи, или гетерозиготность. Еще один параметр, используемый для оценки генетической изменчивости, называется эффективным числом аллелей и связан с Я простой зависимостью = 1/(1 - Я). [c.99]

Эта модель, кроме того, прекрасно соответствует новым данным о сложных локусах и гетероаллелях, которые были получены главным образом на микроорганизмах (см. гл. ХХП). Огромное число нуклеотидов в ДНК обеспечивает почти неограниченное число мест, в которых может возникнуть мутация внутри генного локуса, и объясняет, почему разные мутации практически никогда не вызывают идентичных изменений генетических структур. Из этого, между прочим, следует невозможность воссоздать исходные условия для так называемого обратного мутирования из рецессивных аллелей в доминантные в данном локусе. Аллель А может мутировать, превращаясь в аллель а, но если аллель а мутирует в обратном направлении с образованием доминантного аллеля, то последний скорее следует обозначить Л1, чем А. Это подтверждается также тем, что при обратных мутациях редко или никогда не возникают аллели, столь же эффективные, как исходный аллель дикого типа. [c.274]

На эффективность работы по самоопылению большое значение оказывает генотипический состав популяции по генам, контролирующим самонесовместимость у свеклы. Наиболее характерной генетической особенностью локуса самонесовместимости является наличие серий множественных аллелей. Число аллелей в популяциях может исчисляться десятками,. Так как сорта свеклы не селектировались на аллельный [c.9]

Кумулятивные эффекты, или эффекты накопления изменений в процессе случайного дрейфа генов, изображены на рис. 23.8. На нем представлены результаты эксперимента, произведенного Питером Бьюри с использованием 107 различных популяций, в каждой из которых на протяжении нескольких поколений отбиралось наугад по 8 самцов и 8 самок из потомства предыдущего поколения, так что эффективная численность популяции составляла примерно 16 особей, или 32 гена. Исходная частота двух исследовавшихся аллелей, bw и bw , равнялась 0,5 (все особи в нулевом поколении были гетерозиготны по этим двум аллелям). В первом поколении частоты аллелей распределялись вокруг среднего значения, равного 0,5, однако уже в первом поколении распределение было довольно широким. Частоты, полученные в первом поколении, были исходными для второго поколения и т.д. Фиксация аллеля впервые произошла в одной из популяций в четвертом поколении (частота аллеля bw в этой популяции достигла 1). Число популяций с фиксированными аллелями постепенно росло на протяжении 19 поколений, после чего эксперимент был прекращен. В 19-м поколении в 30 популяциях был фиксирован аллель few и в 28 популяциях-аллель bw . Если бы эксперимент продолжался дольше, то в конце концов аллели были бы фиксированы во всех популяциях, причем для обоих аллелей число популяций было бы примерно равным. [c.128]

Эффективным методом, позволяющим изучать изменчивость белков в природных популяциях и определять частоты генотипов и аллелей в популяциях, служит электрофорез в гелях (см. дополнение 22.1). Маса-тоши Ней предложил удобный способ оценки генетической дифференциации популяций по данным электрофореза (дополнение 26.1). При этом используются две величины 1) генетическое сходство I, оценивающее долю структурных генов, которые идентичны в обеих популяциях, и 2) генетическое расстояние (или дистанция) )-оценка среднего числа замен аллелей в каждом локусе, произошедших за время раздельной эволюции двух популяций. Замены аллелей имеют место тогда, когда в результате мутаций аллели в отдельных локусах замещаются другими аллелями или когда сразу замещается целый набор аллелей. Этот метод учитывает то обстоятельство, что замены аллелей могут быть неполными в какой-то части популяции новый аллель может вытеснить старый , который тем не менее с большей или меньшей частотой продолжает присутствовать в популяции. [c.214]

А2 имеет преимущество по сравнению с ранее существовавшим аллелем Ai, так что приспособленности А А , А1А2 и А2А2 равны соответственно 1, 1 -I- s и 1 - --I- 2s, то вероятность фиксации нового аллеля составляет х = 2N s/N, где JVg-эффективная численность популяции, а ЛГ-общее число особей в популяции. Предположим, что темп мутирования нового аллеля составляет 10 за одно поколение, а эффективная численность популяции равна 10000. Определите частоту замен аллелей в трех различных локусах при 1) 5 = 0 2) s = 0,0001 и 3) S = 0,01. [c.256]

Мутационный процесс. В любой популяции непрерывно идет мутационный процесс, в результате которого в ее генофонд вносятся все новые и новые наследственные измеиения. Мутации служат важнейшим источником наследственных изменений. Несмотря на то, что частота спонтанного мутирования одного отдельного гена очень мала, общее количество различных мутащ й в связи с огромным числом генов в организме достаточно велико. По любой паре аллелей, например А и а, мутации могут происходить в двух направлениях — прямом и обратном А—>-а и а—уА. Если-частота прямого мутирования равна частоте обратного, то эффективного изменения концентраций генов не происходит (рЛ = /а). Если же рА больше да или наоборот, то возникает мутационное-давление. Направление мутационного давления зависит от количественного соотношения прямых и обратных мутаций. [c.319]

В-третьих, существует эффект Хилла — Робертсона (Хилл и Робертсон, 1966). Скорость закрепления какого-либо нейтрального гена и вероятность конечного закрепления благоприятного гена зависят от эффективной величины популяции. Вероятность того, что селектируемый ген в конечном счете закрепится, равна NeS, тогда как нейтральный ген распространяется в популяции благодаря дрейфу со скоростью /zNg. Но эффективная величина популяции сама чувствительна к дисперсии числа потомков. Большая дисперсия означает, что многие гены произошли от нескольких предковых генов, так что дрейф оказался более результативным. Но отбор приводит к увеличению дисперсии числа потомков, так как носители некоторых аллелей оставляют в среднем больше потомков, чем другие. Для любого локуса, находящегося вне равновесия сцепления с селектируемым локусом, также должно наблюдаться увеличение дисперсии числа потомков просто за счет корреляции с первым селектируемым локусом. В результате генетический дрейф приобретает для второго локуса большее значение, чем это имело бы место ири его независимости. Если один из аллелей второго локуса имеет преимущество, то вероятность его окончательного закрепления снижается, потому что NgS будет меньше. При нейтральности второго локуса его дрейф будет более выраженным по той же причине. [c.318]

Со всеми аллель-специфическими праймерами использован один и тот же встречный праймер, 3 -Концевые нуклеотиды аллель-специфических праймеров комплементарны мутантному нуклеотиду Т (4), нуклеотиду дикого типа С (6), праймер 7 комплементарен нуклеотиду дикого типа своей внутренней частью, а его З -концевой нуклеотид не комплементарен матричной ДНК. Для усиления специфичности в праймеры 4 и 6 вблизи 3 -концов введены дополнительные нуклеотиды, некомплементарные матрице. Праймер 4 элонгируется ДНК-полимеразой в присутствии гомозиготной мутантной ДНК, но не ДНК дикого типа б - дорожки 2 и 3, соответственно), в случае праймеров 6 и 7 наблюдается обратная картина (бив - дорожки 6,8 и 1,3, соответственно). При наличии мутации в гетерозиготном состоянии все праймеры эффективно элонгируются (б - дорожки 5, 9, 6 - дорожка 4). Увеличение циклов ПЦР сверх оптимального приводит к образованию продуктов ПЦР в тех пробах, где при меньшем числе циклов они не образовывались б - дорожки 4,7 и в -дорожка 2), что может служить внутренним контролем. Праймер 7 является универсальным, так как позволяет обнаруживать почти любую гомозиготную точковую мутацию, попадающую в его внутреннюю часть. Использование пар праймеров 4 и 6 или 4 и 7 дает возможность дифференцировать гомозиготные и гетерозиготные мутации [c.215]

В предыдущем разделе мы пришли к выводу, что расстояния, на которые происходит расселение, с увеличением числа поколений приобретают существенную дополнительную компоненту. По расстояниям, на которые расселяется популяция за одно по коление, можно путем экстраполяции оценить расстояние, на которое она сможет расселиться с течением времени (табл. 7.5). Теперь же мы видим, что миграция нового аллеля в пространстве и во времени происходит по-разному. В каждом поколении новым аллелем обладает обычно лишь некоторая доля эмигрантов, причем величина этой доли в каждом последующем по ко лении уменьшается. Генетически эффективный поток генов в той мере, в какой он определяется одной лишь скоростью миграции, ограничен в пространстве гораздо сильнее, чем поэтапная миграция. Генетически эффективный поток генов довольно значительно буксует по сравнению с процессом расселения (см. также <3га1й, 1980). [c.73]

В небольшом изоляте этой же самой популяции может случайно создаться средняя или высокая частота в общем редких аллелей а и Ь. При этом в каждом поколении будет возникать и подвергаться отбору пропорционально большее число знгот aabb. После этого отбор получает возможность эффективно дей- [c.165]

Небольшой изолят этой же самой популяции может случайно иметь среднюю или высокую частоту в общем редких аллелей а и Ь. При зтом в каждом поколении будет возникать и подвергаться отбору пропорционально большее число зигот aabb. После этого отбор получает возможность эффективно действовать таким образом, что и в дальнейшем будет повышаться частота генотипа aabb. Следовательно, закрепление нового сочетания генов может быть достигнуто быстрее в некоторых небольших колониях при помощи отбора и дрейфа генов, чем при помощи одного только отбора в больших популяциях. [c.131]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология