генетические дефекты обмена

На карте показано относительное расположение 60 генов, идентифицированных к 1965 г., и основные физиологические свойства мутантов, дефектных по этим генам. Каждый ген идентифицирован по наличию по крайней мере одной аш-мутации, способной давать комплементацию в цис-транс-тесте саж-мутациями во всех ранее идентифицированных генах. Для некоторых генов, изображенных в виде темных сегментов, указана минимальная длина, определенная на основании частот рекомбинаций между мутантными участками одного и того же гена. Большая длина гена 34 обусловлена еще не вполне понятным явлением повышенной вероятности генетических обменов в этой области. Размеры этого гена, следовательно, завышены. В прямоугольниках указаны либо дефекты синтезов, обусловленные мутациями в соответствующих генах, либо те дефектные компоненты фагов, которые наблюдаются в лизатах соответствующих мутантов. [c.313]

Встречаются случаи генетической недостаточности липопротеинлипазы. У больньк с такой недостаточностью после приема жирной пищи хиломикроны остаются в кровяном русле в течение длительного периода. Триацилглицеролы, которые не могут использоваться должным образом из-за недостатка липопротеинлипазы, откладываются в виде желтых, наполненных липидами утолщений под кожей. При генетических дефектах других типов нарушается обмен того или иного вида липопротеинов плазмы. Создается впечатление, что атеросклероз и инфаркт миокарда чаще бывает у людей с избыточным содержанием триацилглицеролов в крови. [c.762]

В генетической программе предусмотрены ферментативный механизм, который исправляет ощибки, иногда происходящие при репликации ДНК, и механизм репарации повреждений, затрагивающих основания или спиральную структуру при облучении рентгеновскими лучами и ультрафиолетовым светом или при воздействии различных химических агентов, а также механизм устранения дефектов, связанных с некоторыми заболеваниями. Генетическая программа обеспечивает создание reHOMHbDi вариантов и возможность эволюционных изменений. Определенные гены кодируют белки, способствующие обмену цепями, принадлежащими разным молекулам ДНК, и тем самым созданию НОВЫХ комбинаций генетического материала, передаваемых потомству. Известны белки, вызывающие геномные перестройки путем катализа транслокаций небольщих сегментов или даже протяженных участков В пределах одной молекулы ДНК и между молекулами. С одной стороны, ре- [c.67]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология