Тирозин генетические дефекты

Особенности диеты при наличии дефектной фенилаланин-гидроксилазы (фенилаланин—4-монооксигеназы). Для здоровых людей тирозин является заменимой аминокислотой, но дети с генетическим дефектом, затрагивающим фенилаланин-ги-дроксилазу, для нормального роста должны получать тирозин с пищей. Объясните, почему это так. [c.679]

Молекулярные нарушения обмена аминокислот обычно имеют наследственный характер, при этом аминокислоты и их метаболиты оказывают токсический эффект на организм. В первую очередь это выражается в виде расстройства деятельности центральной нервной системы. Генетическим дефектом ферментов обмена аминокислот обусловлены гипер-аминоацидемии — повышенное содержание в крови отдельных аминокислот и аминоацидурии — появление аминокислот в моче. Типичный пример фенилкетонурия — нарушение обмена фенилаланина как результат дефекта фенилаланингидроксилазы. Фенгааланин при этом не вовлекается в окислительно-восстановительный распад и накапливается в большом количестве в крови. Подобным образом проявляется и нарушение обмена триптофана, метионина, цистеина, тирозина и ряда других аминокислот. Вторичные аминоацидурии связаны с нарушением канальцие-вого транспорта аминокислот в почках. Нарушения обмена гемоглобина относятся либо к белковому компоненту, либо к гему. Гемоглобинопатии — аномалии, связанные с нарушением механизма синтеза белкового компонента гемоглобина при нормальной структуре гема. Порфирин — нарушения отдельных этапов синтеза гема ведут к накоплению в организме отдельных порфиринов или их предшественников. Они легко откладываются в коже, что приводит к фотосенсибилизации. Нарушения, связан- [c.395]

Рис. 4.23. Генетический дефект при фенилкетонурии введение с пищей 5 г d-L-фенилаланина приводит к увеличению концентрации тирозина в сыворотке здорового человека, тогда как в сыворотке больного фенилкетонурией этого не происходит. (По Harris, 1959.)

Справочник химика 21

Химия и химическая технология