Цистатионинурия

Из биохимических нарушений при недостаточности витамина В следует отметить гомоцистинурию и цистатионинурию, а также нарушения обмена триптофана, выражающиеся в повышении экскреции с мочой ксантуреновой кислоты и снижении количества экскретируемой кинуреновой кислоты (см. главу 12). [c.227]

Известно, что многие заболевания связаны с мутациями гена, приводящими к понижению активности одного из важных ферментов в организме человека. Такое понижение ферментативной активности может быть обусловлено образованием измененного апофермента со значительно более, низкой константой К реакции соединения со своим коферментом. Примером такого заболевания может служить цистатионинурия, которую распознают по наличию в моче цистатионина — производного аминокислоты метионина (табл. 24.1). Циетатионинурия приводит к задержке умственного развития и сопровождается неприятными физическими проявлениями. Обменные процессы цистатионина катализируются ферментом, роль кофермента которого играет пиридоксин (витамин Ве). Пиридоксин обычно назначают в дозах 1 мг в день. Установлено, что стократная доза [c.501]

Аналогичные результаты получены при цистатионинурии и ксантуроацидурии. С другой стороны, в многочисленных случаях гомоцистинурии (23620), вследствие недостаточности цистатионин-синтазы чувствительность к витамину Вб не удается объяснить мутацией, изменяющей сродство к коферменту. Точный механизм взаимодействия при этом заболевании остается неизвестным [182]. [c.44]

Цистатионинурия. Заболевание обусловлено генной мутацией апофермента цистатионазы (см. выше). При этом в мочу экскретируется значительное количество цистатионина, который в норме практически не определяется. Основным проявлением болезни является задержка умственного развития. [c.35]

Химия (1978) -- [ c.399 ]

Биологическая химия Изд.3 (1998) -- [ c.227 ]

Новые методы анализа аминокислот, пептидов и белков (1974) -- [ c.11 , c.15 ]

Общая химия (1974) -- [ c.501 ]

Биохимия человека Т.2 (1993) -- [ c.282 , c.326 ]

Генетика человека Т.3 (1990) -- [ c.44 ]

Биохимия человека Том 2 (1993) -- [ c.282 , c.326 ]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология