Муколипидозы

Таблица 54.9. Биохимические дефекты и диагностические тесты при мукополисахаридозах, муколипидозах и близких к ним нарушениях

МПС—мукополисахаридоз МЛ—муколипидоз ДС—дерматансульфат КС—кератансульфат ГС—гепарансульфат ФГ— фрагменты гликопротеинов. [c.315]

Важным аспектом метаболизма протеогликанов является их деградация. Наследственные дефекты деградации полисахаридных цепей протеогликанов лежат в основе группы заболеваний, известных как мукополисахаридозы и муколипидозы, которые обсуждаются ниже и в гл. 14. Эти нарушения катаболизма способствовали изучению специфических ферментов деградации и их субстратов. Существует ряд экзогликозидаз, осуществляющих ступенчатое отщепление сульфатных компонентов и гликозильных групп. Кроме того, имеются эндогликозидазы, которые присутствуют в Нормальных условиях и обладают различной специфичностью. Например, широко распространенный фермент гиалуронидаза расщепляет N-ацетилгексозаминовые связи в гиалуроновой кислоте и хондроитинсульфатах. [c.311]

МПС —мукополисахаридоз МЛ — муколипидоз ДС -дерматансульфат КС-кератансульфат ГС- гепарансульфат ФГ-фрагменты гликопротеинов. [c.315]

Дифференциальная диагностика. Сходство клинических и лабораторных данных с другими лизосомными болезнями накопления (например, муколипидозами) позволяет установить окончательный диагноз только на основе исследования конкретных ферментов в лейкоцитах и/или культивируемых фибробластах кожи. [c.396]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология