Группы крови генетическая основа

Соотношения Харди—Вайнберга доказывают генетическую основу групп крови системы АВО [c.176]

Другая область исследований, которая в настоящее время сильно развивается, — это изучение групп крови у домашних животных и их генетической основы. У крупного рогатого скота обнаружено свыше 40 различных антигенов в клетках красной крови, которые контролируются примерно десятью генетическими системами или сложными локусами. Рекомбинации этих генных комплексов вызывают огромное разнообразие состава крови. Пока еще не обнаружено какой-либо связи между генами групп крови и генами, обусловливающими те или иные хозяйственно-ценные признаки, но сравнительное исследование, например, групп крови разных пород может представлять значительный интерес. Знание групп крови может быть также использовано для решения вопроса о генетической идентичности двоен и для оценки степени общей гетерозиготности животных. [c.431]

Вычисление частот аллелей групп крови системы АВО по методу Бернштейна. Бернштейн при исследовании генетической основы системы АВО (разд. 3.2) разработал метод оценки частот аллелей групп крови этой системы. Затем он усовершенствовал свой метод, получая сначала предварительные оценки частот р , q, г, а затем поправляя их для вычисления точных генных частот р, q, г [c.183]

Благодаря большому количеству данных, собранных по группам крови системы ABO и других систем в больших и малых популяциях человека, а также простоте генетической основы этих систем, группы крови служат удобным показателем генетического сходства или различия между популяциями. Полиморфизм по группам крови системы ABO был кратко описан в гл. 3. [c.169]

Многие сложные вопросы в этой области все еще остаются нерешенными, однако в результате проведенных последований удалось установить как структуру антигенных детерминант, так и генетическую основу групп крови системы ABO. Молекулы антигенных детерминант имеют невосстанавливающие концы двух типов (1 и 2), которые отличаются друг от друга характером связи с последующим остатком сахара эти связи могут быть либо 1—>-3, либо 1—у4 (см. приведенную ниже схему). У людей с группой крови А цепи обоих типов оканчиваются остатками а,Ы-ацетилгалактозам1ина, а у людей группы В — остатками галактозы. Для людей группы О характерен антиген Н, у которого отсутствует этот концевой остаток моносахарида, и его цепи, следовательно, на один остаток короче, чем цепи в антигенах, принадлежащих группам А и В. Люди с группами крови АВ гетерозиготны и содержат антигены, свойственные как группе А, так и группе В. [c.376]

Генетическая основа системы АВО довольно проста. Синтез гликозилтрансферазы кодируется тремя аллелями (разными формами одного и того же гена). У людей группы А этот фермент переносит на концевой участок антигена группы крови N-ацеталгалактозамин фермент, специфичный для В-аллеля, переносит остаток галактозы. Структурные различия этих двух ферментов, обусловливающие специфичность к субстратам, могут быть весьма незначительными. Ген О, по-видимому, кодирует синтез неактивного фермента. Ген Н отвечает за оинтез фуко-зилтрансферазы, которая достраивает антиген, присоединяя a-L-фуко-зу к галактозе в предшествующей структуре. Люди с неактивным геном Н либо имеют редкую группу крови I, либо содержат другой активный ген Le, кодирующий трансферазу, которая обеспечивает присоединение фукозы связью а-1,4 к N-ацетилглюкозамину. Такие люди имеют группу крови Le , тогда как люди с двумя активными генами Н и Le имеют группу крови Le . [c.376]

Генетическая основа групп крови системы Rh сложна известно не менее 12 различных аллелей для признаков Rh. Из этих аллелей 3 встречаются часто, 5 — редко, а 4 — чрезвычайно редко. Эти аллели связаны с одним комплексным локусом, а по другим данным — с 4 тесно сцепленными локусами. Очевидно мы имеем в данном случае дело со сложным геном, обладающим рядом различных мутирующих участков, подобно другим случаям, обсуждавшимся в гл. XXII. Поэтому есть основания предполагать, что со временем будет открыт еще ряд аллелей Rh-фактора. [c.440]

Доказательство наличия отбора. Как отмечалось, оценки притока генов, полученные для генов, испытывающих в африканских популящ1ях давление отбора, можцо использовать для определения того, изменились ли интенсивность и направление отбора в новом месте обитания африканских негров. В нескольких работах были получены более высокие оценки притока генов белых для трех генетических маркеров гена серповидноклеточности (Hb S), аллеля африканского варианта G6PD (GD ) и аллеля гаптоглобина НрЧ Как отмечалось в разд. 6.2, на аллели Hb S и Gd в Африке действует отбор, связанный с тропической малярией гаптоглобин является белком, участвующим в переносе гемоглобина. Определенные величины притока генов для этих аллелей были достоверно выше, чем соответствующие оценки, полученные на основе частот систем групп крови Dufiy и АВО они варьировали приблизительно от 0,49 (Gd , Сиэтл, северо-запад США) до 0,17 (GD , Мемфис, юг США). Эти результаты указывают на то, что в Соединенных Штатах-стране, где малярии нет,-против этих генов идет отбор. Из-за отсутствия необходимых данных интенсивность этого отбора не может быть точно определена. Для доказательства существования отбора в отношении генов, для которых [c.366]

Генетические основы групп крови системы ABO (Stern, 1960) [c.31]

Примером генетически обусловленного заболевания может быть и диабет, но механизм наследования и молекулярная основа его остаются неясными. У пациентов группы 1, страдающих юношеским диабетом, наблюдается полная или почти полная гибель -клеток островков Лангерганса, и инсулин у них не образуется. Такая разновидность диабета чаще всего встречаете у гаплотипов Dr3 и Dr4 HLA. В группе 2 (диабет взрослых) уровень инсулина в крови больных близок к норме или повышен аномалии у них иные, и среди них— нечувствительность рецепторов к инсулину. Они и приводят к недостатку инсулина.. У больных диабетом группы 2 взаимосвязи с определенными типами HLA не выявлено. Ротвейн и др. (Rotwein et al., 1981) использовали метод RFLP для анализа ДНК 35 здоровых людей, 17 больных диабетом из группы 1 и 35 — из группы 2.. У 26% здоровых людей в последовательности ДНК, прилегающей к 5 -концу гена инсулина, были обнаружены вставки длиной 1,5—3,4 кЬр. Такие же вставки присутствуют и в ДНК 35% больных группы 1 и 66% — группы 2 (рис. 8,7). Была [c.344]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология