Дауна мозаики

Мозаики по геномным мутациям встречаются довольно часто. Сообщалось, например, что в случае синдрома Дауна один мозаик приходится на 48 пациентов, имеющих стандартную трисомию. Исходя из оценки популяционной частоты синдрома Дауна, равной 1 650, получаем, что частота мозаиков составляет 1 31 ООО. Она также обнаруживает зависимость от материнского возраста, но в меньшей степени, чем частота простой трисомии по 21-й хромосоме [483]. [c.196]

Механизм образования мозаиков на ранних стадиях дробления. Анализ эффекта материнского возраста позволяет сделать некоторые выводы относительно механизма возникновения мозаиков при синдроме Дауна. Мозаик может развиться из нормальной зиготы. В таких случаях нерасхождение должно происходить в одном из ранних (но не первом) делении дробления Моносомный продукт этого деления обычно теряется. Мозаик может сформироваться также из трисомной зиготы. В этом случае одна клеточная линия должна потерять дополнительную хромосому вследст- [c.196]

Мозаики. Мозаиками называют особей, в организме которых сосуществуют две или более генетически различных клеточных популяции. Мозаицизм обнаруживается доволько часто при численных аномалиях как половых хромосом, так и аутосом. Хромосомных мозаиков иногда называют миксоплоидами. Мозаик может возникнуть вследствие митотического нерасхождения или в результате утери хромосомы вследствие анафазного отставания (рис. 2.35). Оценки частоты таких нарушений митоза получены в случае синдрома Дауна. Риск [c.68]

Приводит ли наличие антитиреоидных антител и аутоиммунной болезни к увеличению риска возникновения других анеуплоидий Нерасхождение акроцентрических хромосом отличается от нерасхождения (и соответственно потери) Х-хромосом. Вот почему вывод о том, что аутоиммунная болезнь щитовидной железы повышает вероятность возникновения анеуплоидии типа Дауна, не означает обязательного повышения вероятности нерасхождения и по Х-хромосоме. Тем не менее в нескольких сообщениях обращается внимание на повышенную частоту аутоантител у пациентов с гонадным дисгенезом (типа ХО) и их родителей. Еще сильнее увеличение концентрации антитиреоидных антител выражено у пациентов-мозаиков и их матерей [1448]. В настоящее время считают, что ювенильный диабет во многих случаях является следствием аутоиммунного заболевания (разд. 3.7.3). Опубликованы данные [1580а 1583 1687], свидетельствующие об удивительно высокой частоте диабетиков среди близких родственников и в особенности среди родителей пациентов, имеющих кариотипы ХО и XXY. В прошлом не раз высказывалось предположение, что частота нерасхождений зависит от времени зачатия. В работе, выполненной группой исследователей из разных европейских стран, было показано, что случаи нерасхождений, происшедших в первом мейотическом делении у матерей, гораздо чаще сопряжены с зачатиями, приходящимися на февраль, март, апрель, май и октябрь, чем с теми, которые произошли в июне, июле, августе, ноябре и декабре [1507] (рис. 5.10 [c.156]

На более поздней стадии развития могут возникнуть трисомики с небольшой долей трисомных клеток. Фенотипически они часто бывают нормальными или проявляют лишь слабо выраженные признаки синдрома Дауна, например они могут иметь аномальную дерматоглифику. Они могут быть родителями детей с синдромом Дауна, если участок их яичника или семенника состоит из клеток, имеющих аномальный кариотип. Такие слабовыраженные мозаики, по-видимому, составляют значительную часть родителей детей с синдромом Дауна. 1%-й риск воспроизведения трисомного синдрома Дауна может [c.196]

Неправильное расхождение хромосом в митозе приводит к возникновению мозаиков — особей, у которых разные клетки несут различный генотип. Фенотипически проявление мозаициз-ма зависит от доли клеток различных типов, т.е. от того, на какой стадии произошло нарушение в митозе, и от жизнеспособности возникающих линий клеток (рис. 6.9). При недостатке числа хромосом клетки чаще всего нежизнеспособны. У людей с мозаицизмом влияние нормальных клеток может преобладать настолько, что несущие избыточные хромосомы клетки. могут вообще не находить выражения в фенотипе или проявляются лишь в виде отдельных симптомов. Так, около 2% больных с синдромом Дауна обнаруживают мозаицизм трисомных и нормальных клеток (47,ХХ- -21/46ХХ). При достаточно большой доле нормальных клеток психическое развитие больных нередко выше, чем при чистой трисомии по 21 хромосоме. Чаще всего встречается мозаицизм по поло- [c.139]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология