Ретинобластома наследственная и ненаследственная

Существуют семьи с доминантно наследуемыми злокачественными и незлокачественными опухолями. Среди них такие часто встречающиеся наследственные заболевания, как нейрофиброматоз, полипоз и ретинобластома (18020), или злокачественная глазная опухоль у новорожденных и маленьких детей. В литературе описаны ненаследственная и наследуемая по доминантному типу ретинобластомы. Механизм доминантного наследования ретинобластомы уникален, возможно, сходным механизмом можно объяснить и данные по другим опухолям, которые наследуются подобным образом. В противоположность спорадической ретинобластоме при ее наследственной разновидности происходит передача единичной мутации в клетках зародышевого пути от одного из родителей (разд. 5.1.6). Эта мутация сама по себе не вызывает ретинобластомы, хотя мутантными оказываются все ретинальные клетки. Если идентичный участок 13-й хромосомы, унаследованной от другого родителя, функционирует нормально, опухоль не образуется. [c.125]

Рис. 21-29. Генетические механизмы возникновения ретинобластомы. При наследственной форме болезни все клетки тела лишены одной из двух (в норме) функциональных копий гена-супрессора опухолевого роста, и при потере или инактивации оставшейся конин в результате соматической мутации в какой-либо из клеток, та может дать начало опухоли. При ненаследственной форме все клетки исходно содержат обе функциональные копии данного гена, и опухоль образуется лишь в том случае, если обе копии утеряны или инактивированы — для этого необходимо совнадение

Из этой величины можно вычислить суммарную частоту всех случаев ретинобластомы, включая ненаследственные случаи, если известна доля наследственных случаев среди всех случаев ретинобластомы в популяции перед ослаблением отбора. Общая частота ретинобластомы приблизительно равна 4 х 10 = следовательно, около 2,8 X 10 =-частота наследственной формы. Отсюда получаем оценку равновесной частоты после ослабления отбора [c.299]

Пришщп вычисления можно представить также графически (рис. П.8.1). В изображенном на рисунке квадрате неокрашенная область представляет грушху ненаследственных случаев, а слабо окрашенная область-наследственные случаи. После того как первый ребенок пережил опасный период (первые несколько лет жизни), родители пораженного ребенка (а именно 45% наследственных случаев, рис. П.8.1, темная область) исключаются из группы больных спорадической односторонней ретинобластомой. Эти 45% четко установлены как наследственные с соответствующим 45%-ным риском для последующих детей. Риск для пробандов со здоровыми детьми следует вычислять на основе общей области, за исключением темной части. Теперь наследственные случаи представлены не более чем 10/100 квадратов (5,5/95,5). [c.234]

Ретинобластома (18020). Ретинобластома представляет собой детское офтальмологическое раковое заболевание. Ретинобластома может иметь наследственную и ненаследственную природу [1669 1676]. [c.209]

Для возникновения ненаследственной ретинобластомы необходимы, как принято считать, две соматические мутации на первой стадии клетка может превратиться в потенциальную клетку ретинобластомы в результате ее состояние может теперь стать идентичным состоянию любой клетки наследственной ретинобластомы. Это означает, что опухоль развивается только в том случае, если за первой стадией следует вторая, возможно эквивалентная одному из этапов, необходимых для становления наследственной формы заболевания. [c.211]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология