Наследственные определение частоты

Определение частоты мутаций необходимо проводить путем вычисления процента семей с мутациями и числа мутантных растений к общему числу изученных семей или растений М. в данном опыте. Точно определить эффективность мутагена можно только после проверки наследственного характера изменений [c.114]

Некоторые мутации возникают в результате нормальных процессов в клетке или при взаимодействии с окружающей средой. Такие мутации называют спонтанными мутациями они с определенной частотой встречаются у любого организма. Частоту мутаций можно увеличить, воздействуя некоторыми соединениями. Наследственные изменения, возникшие под действием таких соединений, называют индуцированными мутациями, а сами соединения-мутагенами. Большинство мутагенов действует, прямо реагируя с определенными азотистыми основаниями или включаясь в нуклеиновую кислоту. Об эффективности мутагена судят по его способности увеличивать спонтанную ( фоновую ) скорость мутирования. [c.37]

Такое развитие популяционной генетики человека также привело к определенным социальным последствиям. Во многих странах были организованы кафедры, отделы и исследовательские группы, занимающиеся медицинской генетикой, однако их целью были не эпидемиологические исследования, а лабораторные, с применением генетических, биохимических и других современных методов. Это с неизбежностью приводит к тому, что усилия вновь приходящих талантливых сотрудников направляются в то же самое русло, усугубляя наметившийся крен. А между тем такие проблемы, как определение числа случаев наследственного заболевания, частоты мутаций, генетической гетерогенности и разграничение наследственных и ненаследственных форм болезней, далеки от своего решения. Учитывая все увеличивающееся загрязнение окружающей среды потенциально мутагенными химическими и физическими агентами (см. разд. 5.2), знания о мутационном процессе у человека на всех уровнях организации становятся более необходимыми, чем когда-либо прежде. Хотя многие генетики нередко выступают на тему о мутациях перед широкой общественностью, их высказывания основаны все на том же ограниченном наборе старых данных. Подробная информация о генетической гетерогенности и умение ставить диагноз по фенотипу особенно нужны в настоящее время этого требуют возрастающие запросы генетического консультирования, а также необходимость улучшить генетическое прогнозирование. [c.169]

Согласно одной из них (ее можно назвать беспороговой концепцией), любой сколь угодно малой поглощенной дозе соответствует определенный вредный эффект. Это связано с экспериментально выявленной высокой чувствительностью ряда органов и тканей по отношению к радиации. Одни из них - молочная и щитовидная железы, легкие, а также красный костный мозг -подвержены формированию радиогенных раковых опухолей. При облучении других (половые железы) велик риск возникновения передающихся по наследству радиационных мутаций и хромосомных аберраций. Поэтому здесь речь идет об отсутствии какой-либо пороговой дозы радиации, ниже которой вредные эффекты отсутствуют. Однако такая точка зрения приходит в противоречие с отсутствием достоверно выявленной повышенной частоты раковых или наследственных заболеваний у популяций людей и других животных, проживающих в условиях повышенного естественного радиационного фона (например, в высокогорных районах). Согласно другим воззрениям существует порог, ниже которого облучение не оказывает вредного воздействия, или даже действует стимулирующе. [c.257]

Причины таких циклических изменений изучались в специальных популяционных садках, кото рые содержали в лаборатории при разных температурах. В эти садки помещали мух известной наследственной конституции с определенным соотношением разных хромосомных типов. Садки были населены очень густо, что приводило к борьбе за существование, в которой побеждали наиболее приспособленные. Через определенные промежутки времени из садков брали случайные выборки. Изучая препараты хромосом слюнных желез личинок, можно было определить, в какой степени изменилась частота того или другого хромосомного типа. При помощи подобных опытов удалось показать экспериментально, что, например, частота хромосом типа В возрастает при низкой температуре. Это соответствует тем изменениям, которые наблюдаются в некоторых естественных популяциях параллельно смене времен года. [c.182]

Те же эксперименты, которые включали поиск генетической рекомбинации родительских наследственных признаков, не давали положительных результатов. Их неудача объяснялась природой используемых генетических признаков, которые позволили бы обнаружить явление генетической рекомбинации только в том случае, если бы она происходила с очень высокой частотой. Однако вскоре после того, как Лурия и Дельбрюк установили спонтанную природу бактериальных мутаций и разработали способ количественного определения, необходимого для получения значащих результатов в бактериальной генетике, Джошуа Ледерберг придумал, какого рода эксперименты могут доказать существование генетической рекомбинации у бактерий. [c.214]

Балансовая теория утверждает, что естественный отбор может стабилизировать изменчивость, если существуют гетерозиготность и расщепление генов (Дарвин, придерживавшийся теории слитной наследственности, не мог этого предвидеть). Так называемый уравновешивающий отбор может быть обусловлен а) преимуществом гетерозигот — гетерозигота, обладающая превосходством WAAWaa), будет, ПО определению, способствовать сохранению гомозигот б) отбором, зависящим от частоты в этом случае приспособленность является функцией частоты генов, так что по мере возрастания частоты данного гена его приспособленность снижается и отбор начинает благоприятствовать другому гену до тех пор, пока частота последнего не возрастет и не произойдет обратное. Такая ситуация может быть создана хищником, всегда выедающим особей с более обычными генотипами. Подобное же действие может оказать выбор брачного партнера так, например, самки дрозофилы, если им предоставляется возможность выбирать брачного партнера, чаще, по-видимому, спариваются с самцами, обладающими редкими признаками в) изменениями в давлении отбора в пространстве (различным генотипам благоприятствуют условия в [c.73]

X 10 . Такое распределение сильно затрудняет расчет соответствующей средней, в особенности из-за того, что данный список болезней отнюдь не полон. К нему надо добавить большое число других, преимущественно очень редких патологий, связанных с Х-хромосомой. Вероятность обнаружения определенной наследственной болезни, очевидно, увеличивается вместе с ее частотой. [c.168]

Изменение эпидемиологических характеристик некоторых опухолей, например повышение частоты рака легких и понижение частоты рака желудка в последнем поколении, недвусмысленно свидетельствует о том, что одни только генетические факторы не могут объяснить предрасположенности к этим раковым заболеваниям. Мы знаем, что рак легких связан с курением, и предполагаем, что понижение частоты рака желудка обусловлено исчезновением соответствующего канцерогена вследствие улучшения условий хранения пищевых продуктов. То, что рак легких развивается лишь у определенной части заядлых курильщиков, свидетельствует против простого объяснения, связывающего его возникновение с воздействием факторов окружающей среды. Вероятнее всего, специфические факторы среды, например углеводороды сигаретного дыма и другие раздражающие вещества, взаимодействуют со специфическими генетическими факторами, влияющими, например, на метаболизм углеводородов, репарацию ДНК и иммунологический контроль канцерогенеза. В отдельных случаях определяющее значение, по-видимому, имеют или только факторы среды, или только генетические факторы. В больщинстве же случаев появление опухоли, вероятно, обусловлено взаимодействием наследственности и среды. Поскольку возникновение различных форм рака, по-видимому, обусловлено [c.219]

Скорость отбора количественно характеризуется коэффициентом отбора 8. Эта величина показывает, какая часть особей определенного генотипа погибает, не оставив потомства. Коэффициент отбора характеризует степень преимущественного воспроизведения того или иного наследственного уклонения в следующем поколении. Если в популяции ген а из 1000 исходных особей передается 999 потомкам, а его доминантный аллель А полностью сохраняется у всех 1000 потомков, то коэффициент отбора будет равен 0,001 (5=1,000—0,999 = 0,001). Действие отбора проявится в том, что частота аллелей А в каждом поколении станет увеличиваться, а частота аллелей а — уменьшаться. Следовательно, отрицательный отбор против аллеля а будет сдвигать исходное соотношение концентраций генов в популяции. Коэффициент отбора изменяется в пределах от +1 до —1. Значение +1 характеризует полный положительный отбор, при 5 = 0 отбор отсутствует, при 5 = =—1 отбор идет в противоположном данному аллелю направлении. [c.322]

Во-первых, модификации представляют собой ненаследуемые изменения в пределах нормы реакций, обусловленной генотипом. Это создает определенные трудности при изучении модификаций в природных популяциях, где нет чистых линий. В этих случаях, как показал Н. В. Глотов для количественных признаков, доля изменчивости за счет взаимодействия генотип—среда может составлять более 50% от всей наблюдаемой изменчивости. Во-вторых, одни и те же факторы внешней среды могут быть причиной как модификационных, так и наследственных изменений, возникающих за счет мутаций и повышения частоты рекомбинации. При этом влияние среды на мутационный процесс и рекомбинацию опосредуется модификациями — онтогенетическими адаптациями развивающегося организма. [c.449]

Наиболее объективная оценка распространённости наследственных болезней в разных популяциях — определение их частоты среди новорождённых, включая мертворождённых. В последующем частота детей с наследственными болезнями меняется в связи с повышенной смертностью в раннем возрасте. Смертность детей от генных болезней может различаться в разных странах и в разные годы, поскольку этот показатель зависит от многих факторов (уровня медицинской помощи, социально-экономических условий, культурных традиций и т.п.). Оценка частоты определённых форм наследственных болезней среди разных контингентов (в детских больницах, в специализированных шко-лах-интернатах для инвалидов, на амбулаторном приёме и т.д.) прямого отношения к эпидемиологии генных болезней не имеет. Такую оценку можно использовать только для косвенных расчётов распространённости болезни, что показывает социальное перераспределение больных, которые, безусловно, различаются в популяциях в зависимости от экономического уровня, религии, государственного устройства и др. [c.148]

Модели полигенных болезней с наследственной предрасположенностью предложены несколькими авторами. Задача сводится к определению коэффициента наследуемости ( подверженности , предрасположенности ) данной болезни. Для этого надо располагать сведениями о частоте болезней в общей популяции и среди родственников I, II и III степени родства. Объединение всех родственников в одну группу неправомерно, поскольку они различаются по доле генов, унаследованных от одного предка. Пропорции идентичных генов при разных степенях родства представлены в табл. 6.2. [c.208]

Об этом свидетельствуют, в частности, исследования на близнецах, которые показали, что различия между индивидуальными генотипами вносят определенный вклад в вариабельность по некоторым характеристикам потребления алкоголя полное воздержание, употребление в больших количествах и с большей частотой. Вариабельность подверженности алкоголизму как болезни во многом определяется генетическими факторами. Роль наследственного предрасположения в возникновении алкоголизма подтверждается 1) повышением вероятности возникновения алкоголизма у лиц с наследственным предрасположением [c.148]

Количество генетических болезней в популяции неизвестно. Многим читателям может показаться удивительным, что определение частоты наследственных болезней в человеческих популяциях никогда не производилось. Были предприняты две серьезные попытки выявления всех случаев наследственных заболеваний в хорошо изученных популяциях Северной Ирландии [1649] и Британской Колумбии (Канада) [1661]. Полученные данные использованы экспертами ООН в качестве основы для оценок риска. Однако критическое изучение таблиц, опубликованных в этих работах, показывает, что авторы не провели персональных обследований и генетической классификации больных, а вынуждены были полагаться на диагнозы, поставленные большим числом практикующих врачей, и иногда даже на их заключения относительно способов наследования. Диагнозы редких болезней часто бывают ошибочными, что вносит путаницу в классификацию многих наследственных болезней и не позволяет судить об их генетической и средовой гетерогенности. Для этого необходимо проведение обширных клинических и лабораторных исследований. Между гем диагностическая практика, принятая в медицине, часто не требует (и не должна требовать) детального анализа (см. разд. 3.8.14). Для генетиков-клиницист ов несостоятельность этих сообщений очевидна. Почему же доклады ООН в значительной с1спени ос- [c.255]

Определение частот полиморфных генов и наследственных заболеваний-это только первый шаг на пути изучения меж-понуляционных различий генных частот. Для объяснения этих различий необходимо сформулировать соответствующую гипотезу. [c.279]

Мы уже обсуждали (см. гл. XVI) распространение определенных комплексов генов у Drosophila pseudoobs ura и их значение для приспособления к различным местностям. Один такой комплекс, называемый РР, был очень редок в 1940 г. в Калифорнии, но часто встречался в Техасе и на восточных склонах Скалистых гор. В 1957 г. Добжанский вновь определил частоту этого хромосомного типа в Калифорнии и нашел, что она сильно возросла (вытеснив хромосомный тип СН), причем это не вызвало снижения его частоты в прежнем главном центре. По неизвестным причинам и независимо от человека в хромосомной конституции калифорнийской популяции D. pseudoobs ura в течение каких-нибудь 17 лет произошли существенные наследственные изменения. [c.391]

Другая грань конструктивной роли необратимых процессов я резкого различия между порядком и случайностью открывается перед нами, если мы рассмотрим в качестве примера механизм биологической эволюции. Со времен Дарвина принято считать маловероятным, что биосфера является тем статическим, гармонично детерминированным миром, который некогда открылся Кеплеру, созерцавшему звездное небо. Биологические виды и даже предбиологические макромолекулярные соединения [1.11, 12] являются самоорганизующимися системами. Они непрестанно становятся , т. е. пребывают в состоянии возникновения, которое существенно зависит от случайных событий. Случайно и независимо от направления эволюции создается обширный банк наследственных генетических вариаций. Этот банк служит бесценной сырьевой базой для эволюции. Именно в нем эволюция находит благоприятные вариации, частота которых в популяции последовательно возрастает и стабилизуется точными, однозначно определенными законами передачи наследственных признаков. Нетрудно видеть, что отличительная особенность эволюционной теории, заведомо не имевшая аналогов в физических науках в те времена, когда создавалась эволюционная теория, придает случайным событиям необычайно важное значение. Мутации играют роль случайного двигателя прогресса. Однако мутации приводят и к гораздо более важным и далеко идущим последствиям, поскольку именно такие случайные события наугад выбирают один из нескольких возможных путей эволюции. По общепринятому ныне мнению исход эволюции биосферы не определен однозначно. Если бы жизнь на какой-нибудь другой планете развивалась в тех же условиях, в каких происходила эволюция живого на Земле, то мы вполне готовы к тому, что формы жизни могли бы быть совершенно иными (не исключено даже, что в основе их лежала бы совершенно другая химия). По общему мнению при надлежащих условиях возникновение жизни неизбежно. В этом смысле жизнь — явление физическое, материальное, детерминированное. Однако из сказанного отнюдь не следует, что жизнь предсказуема. Наоборот, на более современном яэыке можно было бы сказать, что в процессе развития жизнь непрестанно осуществляет случайный выбор одного из многих (быть может, даже бесконечно многих) возможных сценариев. Предсказать достоверно, какого именно сценария будет [c.15]

Вскоре станет возможным проводить широкий генетический скрининг ранних эмбрионов. Окажется ли это благом, которое позволит нам снизить частоту наслед-ственньк заболеваний, или будет способствовать тому, что общество станет менее терпимым к наследственным заболеваниям и нетрудоспособности Не подтолкнет ли нас это к отбору ранних эмбрионов по определенным признакам, например, таким как пол [c.115]

Закон Харди—Вайнберга гласит, что процесс наследственной преемственности сам по себе не ведет к изменению частот аллелей и (при случайном скрещивании) частот генотипов по определенному ложусу. Более того, при случайном скрещивании равновесные частоты генотипов по данному локусу достигаются за одно поколение, ебли исходные частоты аллелей одинаковы у обоих полов. [c.111]

Когда теории, развитые на основе концепций Гальтона и Менделя, сравнивают по этим критериям, то оказывается, что гальтоновский подход породил феноменологическую теорию. Пирсон, знаменитый ученик Гальтона, еще в 1904 г. указывал, что количественное сравнение фенотипов родственников с помощью биометрических методов ведет к чисто описательной статистической теории . До определенной степени она систематизирует знания, но выдвигает неспецифические гипотезы. На ее основе сходство между родственниками можно объяснить наследственностью или, более определенно, аддитивным генным действием без или с вкладом доминирования или средовых факторов. Такие утверждения носят слишком общий характер, и только дополнительные гипотезы могут иногда усилить их значимость. В качестве примера можно привести эффект Картера, описанный в разд. 3.6.2.3 более высокая частота врожденных дефектов у родственников пробандов-женщин была предсказана и объяснена дополнительной гипотезой об идентичности распределения генов подверженности у обоих полов, несмотря на неравное распределение по полу среди пробандов. Условия 5) и 6) для концепции Гальтона вовсе не выполняются проблемы нельзя переформулировать в более плодотворной форме и теория не предлагает способа получения новых данных. Она предлагает лишь очевидное сравнение родственников. [c.247]

Разработан ряд экспериментальных подходов для того, чтобы отличить эффекты среды от эффектов наследственности. Такие подходы включают сравнительное изучение монозиготных близнецов с раздельным воспитанием партнеров или сравнительный анализ частоты заболеваний у кровных и приемных родственников приемных детей (см. разд. 8). Если идентичные близнецы даже в разных средах обнаруживают более высокую конкордантность, чем ДЗ близнецы в сходных средах, естественно предположить, что эта конкордантность обусловлена генетическими, а не средовыми факторами. Аналогично если приемные дети оказываются более сходными со своими биологическими, а не приемными родственниками, то в этом случае можно определенно говорить об эффектах генетических факторов. Иногда также сравнивают частоту признака или болезни у супругов, которые живут в общей среде, с частотой среди кровных родственников, у которых общими являются как наследственность, так и среда. Отсутствие корреляции между супругами и наличие ее между кровными родственниками также свидетельствуют в пользу значимости генетических факторов. [c.297]

Распространение доминантных и Х-сцепленных болезней. Попытки определения обцщх частот наследственных болезней в человеческих популяциях до сих пор терпели неудачу. Однако для многих заболеваний с доминантным или Х-сцепленным типом наследования проведены исследования, выполненные врачами - специалистами по соответствующим болезням. Во всех случаях для постановки и проверки диагноза использовали современные методы. Результаты таких исследований должны дать правильное представление о порядке величин, характеризующих распространение этих болезней. В табл. 5.28 приводятся сведения о наиболее часто встречающихся заболеваниях этого типа [1412]. Распространенные болезни, как правило, начинаются в зрелом возрасте. Собственно, они [c.256]

Один из типов ассортативного брака- брак между родственниками. Поскольку некоторые гены родственников имеют общее происхождение, кровнородственные браки увеличивают частоту наследственных заболеваний. Сравнение потомства кровнородственных и некровнородственных браков позволяет обнаружить проявление рецессивных генов, которое выражается в увеличении частоты определенных заболеваний. Сравнительный анализ браков помогает получить информацию о роли рецессивных генов в заболеваемости и смертности и по таким болезням, где рецессивные гены играют второстепенную роль. Эти исследования могут быть полезны для определения генетического груза (см. разд. 6.3.2). [c.339]

К наследственным заболеваниям с умственной отсталостью относят и синдром Мартина—Белл (синдром ломкой Х-хромосомы). Синдром наследуется Х-сцепленно рецессивно и встречается в основном у мальчиков, хотя выявляется и у /з женщин — носительниц гена. Частота его составляет 1 1250— 1 5000 лиц мужского пола. В настоящее время выяснен характер генетических изменений, лежащих в основе этого заболевания. Показано, что клинические проявления синдрома связаны с увеличением числа тринуклеотидных повторов цитозин-гуанин-гуанин на определенном участке длинного плеча Х-хромосомы (Xq27.3). [c.181]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология