Тея-Сакса пренатальная диагностика

Первая часть посвящена методам исследования ряда ферментов и некоторых продуктов азотистого, окислительного и углеводного обменов у животных и человека. В сжатой форме изложены методы изучения окислительных систем печени, даны методы определения некоторых продуктов перекисного окисления липидов. Исследование углеводного обмена представлено ря ом современных методов, в том числе методами пренатальной диагностики болезни Тея—Сакса и биохимической диагностики глнкогенозов. [c.2]

МЕТОДЫ ОПРЕДЕЛЕНИЯ АКТИВНОСТИ N-AЦETИЛ-p-D-ГEK OЗAJVlИHИДAЗЫ А ДЛЯ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ БОЛЕЗНИ ТЕЯ-САКСА И ВЫЯВЛЕНИЯ ГЕТЕРОЗИГОТНЫХ НОСИТЕЛЕЙ ЗАБОЛЕВАНИЯ [c.132]

Распространение методов картирования на очень большие, сложные геномы растений и позвоночных, включая человека, сталкивается с серьезными проблемами. Это связано с огромными размерами геномов и малочисленностью маркеров, а также трудностями экспериментальною скрещивания (у человека такие скрещивания вообще невозможны). Ранее при построении генетических карт человека ученые могли использовать только редкие данные по большим семьям, члены которых обладали специфическим мутантным фенотипом. Число идентифицированных локусов в геноме человека было очень невелико. Все это затрудняло не только фундаментальный генетический анализ, но и раннюю диагностику наследственных болезней. До недавнего времени пренатальная диагностика была возможна лишь для ограниченного числа болезней - тех, которые обусловливались значительными хромосомными перестройками (например, синдром Дауна, связанный с трисомией по хромосоме 21) или сопровождались специфическими фенотипическими проявлениями, которые легко обнаруживались при развитии плода (например, болезнь Тея-Сакса, причиной которой служит отсутствие гексозаминидазы А-гидролазы лизосом). Ситуация стала меняться с появлением [c.353]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология