Эндоскопия плода

Эндоскопия плода Взятие крови Коагулопатии [c.153]

Хотя наличие серповидных клеток можно легко проверить, для серповидноклеточной анемии до недавних пор отсутствовали методы внутриутробной диагностики. В настоящее время такую диагностику можно осуществить с помощью эндоскопии плода и еще легче с помощью прямого исследования ДНК [2322]. Это заболевание, однако, менее серьезно, чем болезнь Тея-Сакса или тяжелая талассемия (см. ниже). В клиническом вьфажении оно очень разнообразно и некоторые пациенты чувствуют себя неплохо. Поэтому для серповидноклеточной анемии внутриутробная диагностика предлагается реже, чем для более тяжелых генетических заболеваний. [c.162]

Гемоглобинопатии [2345]. До недавнего времени для выявления различных талассемий анализировали клетки крови плода, полученные с помощью эндоскопии. В настоящее время этот метод замещается ДНК-диагностикой с использованием клеток плода, получаемых при биопсии ворсинок эпителия хориона. д м серповидноклеточной анемии возможно прямое выявление мутации (см. разд. 4.3), тогда как для диагностики талассемий выявляют сцепление с различными ДНК-маркерами. [c.159]

Эндоскопия плода [2342, 2374] Эндоскопия плода обычно проводится между 18-й и 22-й неделями беременности с помощью миниатюрных волоконно-оптических инструментов, вводимых в полость амниона Проводимая даже опытными руками эта процедура в 5-10% случаев влечет за собой выкидыш. Из-за узкого поля зрения обследование плода с целью выявления дефектов развития ограничено Под прямым визуальным контролем можно взять пробу крови плода, и это используется для диагноза талассемий, а также гемофилий и синдрома фрагильной Х-хромосомы. Можно диагностировать любой генетический дефект, который проявляется в клетках крови. Можно взять биопсию кожи плода или даже биопсию печени, что применялось для диагностики заболеваний, которые проявляются только в патологии печени [c.157]

Скрининг -талассемии для выявления супружеских пар, нуждающихся в пренатальной диагностике, очень успешно прошел в нескольких средиземноморских районах-на Кипре, в Ферраре (Италия), в Сардинии и Греции. Частота этого заболевания резко упала с конца семидесятых годов после введения процедуры эндоскопии плода и анализа полученной при этом крови [966 2269]. Скрининг -талассемии вьшолнить сложнее, чем скрининг серповидноклеточной аномалии эритроцитов, поскольку для нее отсутствует единый анализ. Тем не менее результаты, достигнутые в средиземноморских странах, показывают, что скрининг и пренатальную диагностику талассемии осуществить можно, и это оказывает благотворное влияние на здоровье населения. [c.162]

Синдром фрагильной Х-хромосомы. Диагностика этого синдрома общей умственной отсталости (разд. 8.2.1.2) требует взятия пробы крови плода при эндоскопии, поскольку с помощью амниотических клеток этот дефект пока еще нельзя диагностировать надежно. [c.159]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология