Внутриутробная диагностика

Хотя наличие серповидных клеток можно легко проверить, для серповидноклеточной анемии до недавних пор отсутствовали методы внутриутробной диагностики. В настоящее время такую диагностику можно осуществить с помощью эндоскопии плода и еще легче с помощью прямого исследования ДНК [2322]. Это заболевание, однако, менее серьезно, чем болезнь Тея-Сакса или тяжелая талассемия (см. ниже). В клиническом вьфажении оно очень разнообразно и некоторые пациенты чувствуют себя неплохо. Поэтому для серповидноклеточной анемии внутриутробная диагностика предлагается реже, чем для более тяжелых генетических заболеваний. [c.162]

Это прямо означает, что масса новорожденных не может служить тем признаком, для которого имеет смысл использовать близнецовый метод, например, для оценки наследуемости. Однако внутриутробное развитие влияет и на другие признаки. В табл. 3.28 (по сообщениям нескольких авторов) приведена частота некоторых врожденных пороков у близнецов и одиночек. Хотя частоты врожденных пороков сильно варьируют в пяти изученных выборках (возможно, из-за различия в диагностике), в целом в каждой из этих выборок пороки встречаются чаще у близнецов. Эта тенденция становится более четкой, когда рассматривают отдельные типы [c.281]

Трансплантация фетальных тканей не является единственной областью утилизации абортированных плодов в современной медицине. Человеческие плоды широко используются для получения вакцин, например против полиомиелита. Трудно переоценить значение этой вакцины для спасения жизней и здоровья многих миллионов детей во всем мире. Эмбрионы используются и при диагностике многих вирусных заболеваний. Неоценимо значение научных исследований абортированных плодов для эмбриологии человека, выяснения причин врожденных и генетических заболеваний, разработки новейших методов внутриутробной хирургии и терапии различных форм патологии. Поэтому вопрос о моральности использования тканей абортированных плодов для целей трансплантации должен учитывать отмеченные выше, не вызывающие возражений у населения, рутинные способы их утилизации. [c.313]

Пренатальная диагностика — диагностика наследственных болезней или других нарушений в период внутриутробного развития. [c.209]

Для диагностики мышечной дистрофии Дюшенна на внутриутробной стадии развития разработан иммунофлюоресцентный метод. Для этого производят биопсию мышц плода. Биоптат обрабатывается моноклональными мечены- [c.330]

На сегодняшний день известно более 1600 аутосомно-рецес-сивных заболеваний. Основные методы их предупреждения — медико-генетическое консультирование семей и дородовая диагностика (в случае заболеваний, для которых разработаны методы внутриутробной диагностики). Аутосомно-рецессивные болезни формируют значительную часть сегрегационного генетического груза за счет высокой частоты патологического аллеля в популяции (табл. IX. 2). [c.135]

Важным достижением в этой области оказалась разработка метода культивирования фибробластов эмбриона с целью проведения внутриутробной (пренатальной) диагностики наследственных нарушений метаболизма (дополнение 1-Г). Легче всего удается культивировать эмбриональные или раковые клетки, но в определенных условиях можно получить культуры многих других тканей. Следует иметь в виду, что клетки, которые лучше всего растут, не вполне нормальны например, широкоизвестная линия клеток HeLa (клеток рака человека, которых выращивают уже много лет в лабораториях всего мира) содержит 70—80 хромосом вместо обычных 46. [c.55]

Развитие генетики соматических клеток привело к появлению в конце 60-х гг. пренатальной диагностики, основанной на амниоцентезе во второй трети беременности. Благодаря этой процедуре можно получить культуру эмбриональных амниотических клеток и с ее помощью осуществлять цитогенетические и биохимические исследования генотипа эмбриона, определять его пол и диагностировать различные внутриутробные нарушения. В начале 80-х гг. была разработана и широко используется биопсия ворсин хориона исследование, которое можно проводить уже в первой трети беременности. Открытие того факта, что дефекты нервной трубки связаны с увеличением содержания а-фетопротеина в амниотической жидкости, позволило осуществлять внутриматочную диагностику важной группы врожденных дефектов [242]. Разработка метода фетоскопии сделала возможной пункцию сосудов плода для диагностики гемоглобинопатий и даже визуальное выявление некоторых пороков развития эмбриона. К арсеналу методов диагностики добавился ультразвуковой метод исследования плаценты и выявления аномалий плода. Этот метод быстро совершенствуется и все чаще позволяет проводить фенотипическое обследование плода. Поскольку ультразвуковой метод является методом наружного исследования, он все больше и больше вытесняет фетоско-нию. [c.32]

Метилмалоновая кислота может обнаруживаться в околоплодной жидкости. Можно лечить внутриутробно. Гетерогенное Мукополисахаридоз IS (синдром Шейе) характеризуется той же ферментативной недостаточностью. Полезно определять уровень мукополисахаридов в околоплодной жидкости при болезнях I, II и III типов Сцеплен с Х-хромосомой ферментативная диагностика возможна как в околоплодной жидкости, так и в клетках [c.156]

При задержке внутриутробного развития или пренатальной гипоплазии размеры и масса плода или новорождённого не соответствуют гестационному сроку. Это состояние обобщённо отражает неблагополучие пренатального периода развития и указывает на необходимость проведения дифференциальной диагностики в отношении наследственной патологии. [c.84]

Благодаря интенсивному изучению хромосом человека и хромосомных болезней на протяжении 35—40 лет сложилось учение о хромосомной патологии, которая имеет большое значение в современной медицине. Данное направление в медицине включает в себя не только хромосомные болезни, но и патологию внутриутробного периода (спонтанные аборты, выкидыши), а также соматическую патологию (лейкозы, лучевая болезнь). Число описанных типов хромосомных аномалий приближается к 1000, из них более 100 форм имеют клинически очерченную картину и называются синдромами. Диагностика хромосомных аномалий необходима в практике врачей разных специальностей (генетик, акушер-гинеколог, педиатр, невропатолог, эндокриноло и др.). Во всех многопрофильных современных больницах (более 1000 коек) в развитых странах имеются цитогенетические лаборатории. [c.160]

Общее для всех форм хромосомных болезней — множественность поражения. Это черепно-лицевые дизморфии, врождённые пороки развития внутренних органов и частей тела, замедленные внутриутробные и постнатальные рост и развитие, отставание психического развития, нарушения функций нервной, эндокринной и иммунной систем. При каждой форме хромосомных болезней наблюдается 30—80 различных отклонений от нормы, как бы перекрывающих формы. Ряд хромосомных болезней характеризуется лишь определённым сочетанием отклонений в развитии, а не специфическими пороками, что и используется в клинической и патологоанатомической диагностике. [c.166]

Кордоцентез используется для диагностики хромосомных болезней, гематологических наследственных болезней (гемоглобинопатии, коагулопатии, тромбоцитопении), иммунодефицитов, гематологического статуса при резус-сенсибилизации, внутриутробных инфекций. [c.330]

При полной резистентности к андрогенам ребёнок с генотипом 46, XV (имеющий яички) внешне выглядит как девочка. Ключ к диагностике — обнаружение яичек в паховом канале. В подростковом возрасте таких детей считают девочками с первичной аменореей. Поскольку яички во внутриутробном периоде синтезировали мюллеров ингибирующий фактор, влагалище представляет собой неглубокии и слепо оканчивающийся карман. Если яички не были удалены до пубертата, из-за происходящего в них превращения тестостерона в эстроген развиваются нормальные молочные железы. [c.422]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология