Болезни дальтонизм

Как известно, мутационные изменения генов лежат в основе многочисленных заболеваний человека. Изменения генов только в Х-хромосоме являются причиной более 70 наследственных болезней, например таких, как гемофилия, дальтонизм и др. [c.480]

О значении картирования генов человека говорит создание международной программы Геном человека , которая ставила своей задачей картировать все гены человека и секвенировать всю ДНК генома. Методы генетики соматических клеток открыли совершенно новые перспективы картирования генов. Эти методы позволили не только точно локализовать ген в определенной хромосоме и даже в определенном ее участке, но значительно ускорили процедуру картирования. Особое значение это имеет для картирования генов человека, которому уделяется наибольшее внимание, особенно для картирования генов, определяюш их различные наследственные болезни. Ранее для локализации генов человека использовали анализ родословных. При таком методе удавалось картировать только гены, локализованные в Х-хромосоме, или в аутосомах в тех случаях, когда экспрессия гена была всегда связана с наличием определенных специфических хромосомных аберраций. Поэтому до разработки методов генетики соматических клеток у человека были картированы преимущественно гены, локализованные в Х-хромосоме, в частности впервые Вильсоном был картирован на этой хромосоме ген дальтонизма (Wilson, 1911). [c.254]

Манассеин стоял за абсолютное сохранение врачебной тайны при всех обстоятельствах... К частному глазному врачу обратился за помощью железнодорожный машинист. Исследуя его, врач попутно открыл, что больной страдает дальтонизмом... Врач сообщил машинисту о его болезни и сказал, что ему нужно отказаться от работы машиниста. Больной ответил, что он никакой другой работы не знает и от службы отказаться не может. Что должен был сделать врач Манассеин отвечал Молчать... врач не имеет права выдавать тайн, которые узнал благодаря своей профессии, это предательство по отношению к больному... [c.122]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология