Программа Геном человека

Программа Геном человека [c.477]

Книга рекомендована для перевода Научным советом по государственной программе Геном человека ее издание частично субсидировано Институтом.молекулярной биологии АН СССР. [c.5]

В настоящее время интерес и внимание к изучению генетики человека активно возрастают. Так, глобальная международная программа Геном человека имеет своей задачей изучение генома человека на молекулярном уровне. Для ее решения используются все новейшие современные методы генетики и медицины. [c.9]

Новым этапом в изучении структур-но-функциональных связей между генами в программе Геном человека является возможность клонирования крупных фрагментов генома в специальных векторах, способных размножаться в клетках вместе со встроенными в них фрагментами. В качестве вектора в таких случаях используют искусственные дрожжевые хромосомы, появление которых стало возможным благодаря развитию генетики дрожжей. Использование таких векторов позволяет клонировать фрагменты ДНК длиной до 10 пар оснований. Это создает предпосылки для быстрого выделения нужного фрагмента генома и использования его для структурного или функционального анализа. [c.73]

Выполнение программы Геном человека приближает возможность использования генной терапии для лечения патологий, связанных с изменением наследственной информации. Генная терапия основана на введении в организм больного искусственных генетических конструкций. Лечебный эффект достигается в результате работы введенного гена либо за счет подавления функции больного" гена. Современная генная терапия делает первые шаги и имеет дело с соматическими клетками в постнатальном периоде жизни человека, но в то же время разрабатываются подходы к генной терапии клеток эмбриона. [c.74]

Перспектива использования достижений программы Геном человека многопланова от идентификации генов, ответственных за возникновение наследственных и приобретенных заболеваний, до развития систем лечения, основанных на введении в организм новой генетической информации, корректирующей генетические дефекты (генная терапия), и интенсивных методов диагностики, основанных на выявлении генетических дефектов, и перехода в диагностике к наиболее полному обследованию популяций для выявления предрасположенности к болезни. [c.75]

Успехи в реализации международной программы Геном человека и ин- [c.141]

Баев A.A. Программа Геном человека , ее возникновение, содержание и развитие. Итоги науки и техники. ВИНИТИ. Сер. Геном человека. — 1990. [c.237]

Наши представления о геноме человека — обширная область генетики человека, включающая по меньшей мере понятия инвентаризации генов, фупп сцепления, картирования генов (локализация), секвенирования всей ДНК (генов, их мутаций и хромосом в целом), мейотических преобразований, функционирования отдельных генов и их взаимодействий, интеграции структуры и функции генома в целом. На решении всех этих вопросов была сосредоточена обширная многолетняя международная программа Геном человека (с 1990 по 2000 г.). Главным направлением работ были последовательное секвенирование участков генома и их состыковка . Успешные разработки в этой области придали программе клинико-генетический аспект (табл. 1.5). [c.18]

Издание русского перевода книги Гены и геномы особенно своевременно, поскольку развитие современной молекулярной биологии идет во многом через исследования структуры и функций геномов, проводимые в рамках всемирной программы Геном человека . [c.5]

Важной составляющей программы Геном человека является сравнительная геномика, т. е. сравнение различных геномов. Кроме законченного анализа ДНК нематоды с этой целью секвениру- [c.311]

TAR-клонирование способно сушественно ускорить выполнение программы Геном человека . Напомним, что анализ геномов начинается с создания банков генов отдельных хромосом, выделение которых является очень трудоемкой задачей. Оказалось, что с помощью TAR-векторов можно селективно клонировать ДНК человека из суммарной ДНК межвидовых гибридов соматических клеток (см. гл. 5). содержащих одну человеческую хромосому. Эта процедура позволяет обогащать человеческую ДНК в 3000 раз. Более того, на примере гена BR A2, мутации в котором с высокой вероятностью приводят к появлению рака молочной железы, была продемонстрирована эффективность TAR-клонирования и для выделения специфических последовательностей из геномной ДНК человека (Larionov et al., 1997) С этой целью был сконструирован кольцевой TAR вектор, который при линеаризации содержал на одном конце промотор гена BR A2, а на другом — его дистальную часть. Стандартные операции кольцевого TAR-клонирования позволили за неделю работы впервые изолировать этот ген из геномной ДНК. [c.361]

С развитием технологий молекулярных исследований, начавшимся в начале 70-х годов прошлого века, с введением быстрых методов секвенирова-ния и генно-инженерных способов клонирования фрагментов ДНК, темпы развития молекулярной генетики приняли стремительный характер и привели к возникновению в конце 80-х годов программы Геном человека . Этот глобальный проект предполагает к 2005 г. завершить определение полной последовательности всех 3 млрд нуклеотидных звеньев, составляющих геном человека. Введение его в действие означало, что техническое развитие молекулярных исследований в области наук о жизни достигло качественно нового уровня, позволяющего решать принципиально новые задачи. Комплекс исследований молекулярных основ жизнедеятельности, в который входит и молекулярная генетика, изменил свое лицо идеологически и технически. [c.5]

Прочтение генетического кода генома человека стало центральной проблемой молекулярной биологии и генетики в конце 80-х годов. Национальные программы Геном человека были приняты во всех странах с-развитой наукой, в том числе и в бывшем Советском Союзе. В итоге за 10 лет интенсивной работы мирового сообщества на рубеже третьего тысячелетия вчерне расшифрована нуклеотидная последовательность генома человека, созданы физические карты каждой из 23 хромосом, идентифицированы гены, ответственные за многие наследственные заболевания. Полностью завершено секвенирование более десятка геномов микроорганизмов, растений, низших и высших эукариот. Возникли новые науки - геномика и протеоми-ка. Успехи в этих областях во многом обусловлены возможностью клонировать ДНК в искусственных хромосомах дрожжей (YA ). [c.72]

В рамках всесоюзной, а позднее всероссийской программы Геном человека нами были получены и охарактеризованы в 90-91-х годах YA -клоно-теки ДНК дрозофилы и лимфоцитов человека для поиска протяженных не-сателлитных повторяюпщхся последовательностей рДНК генов. [c.72]

Проект Хромосома 19 в рамках программы Геном человека предполагал осуществить картирование, секвенирование и изучение роли функционально-значимых некодирующих последовательностей. В дополнение к ко-смидной и кДНК-вой клонотекам хромосомы 19 была создана частичная клонотека протяженных фрагментов ДНК в искусственных хромосомах дрожжей. [c.73]

О значении картирования генов человека говорит создание международной программы Геном человека , которая ставила своей задачей картировать все гены человека и секвенировать всю ДНК генома. Методы генетики соматических клеток открыли совершенно новые перспективы картирования генов. Эти методы позволили не только точно локализовать ген в определенной хромосоме и даже в определенном ее участке, но значительно ускорили процедуру картирования. Особое значение это имеет для картирования генов человека, которому уделяется наибольшее внимание, особенно для картирования генов, определяюш их различные наследственные болезни. Ранее для локализации генов человека использовали анализ родословных. При таком методе удавалось картировать только гены, локализованные в Х-хромосоме, или в аутосомах в тех случаях, когда экспрессия гена была всегда связана с наличием определенных специфических хромосомных аберраций. Поэтому до разработки методов генетики соматических клеток у человека были картированы преимущественно гены, локализованные в Х-хромосоме, в частности впервые Вильсоном был картирован на этой хромосоме ген дальтонизма (Wilson, 1911). [c.254]

Последние годы на рубеже двух столетий ознаменованы стремительным прогрессом в области молекулярной генетики человека. Это связано прежде всего с работами по расшифровке генома человека, проведенными в рамках международных и национальных программ Геном человека . Результатом этих работ стало не только получение громадной по объему информации о строении ДНК человека, но и разработка новых эффективных технологий типирования ДНК, создание и хранение информационных баз данных, способов обработки больших массивов результатов и т.д. На основе развития этих исследований возникло новое научное направление, получившее название геномики, которое революционизировало современную биологию, позволило выявить многие черты организации генома, провести срав ерие геномов различных организмов, обнаружить новые гены и генетические элементы, расшифровать мутации при значительном числе наследственных болезней, в том числе и такие типы мутаций, которые не были известны ранее. Разработка столь многочисленных проблем привела к существенному расширению областей интереса молекулярно-генетической науки, а также к распространению ее подходов и методов как на смежные, так и достаточно отдаленные научные направления. Это в первую очередь -медицинская генетика, фармакология, сравнительная биология, криминалистика, судебная медицина, биотехнология, а также - антропология, археология, история. В соответствии с этим в рамках геномики стали развиваться [c.308]

Хотя это является весьма трудной задачей, поскольку в октябре 1998 г. определено только около 6% от всего генома. Достигнутая сейчас производительность секвенирования генома человека составляет около 90 мпн в год, а в течение последующих пяти лет она должна быть доведена до 500 мпн/год за счет улучшения существующих и разработки новых технологий секвенирования. Предполагается, что американскими участниками проекта к моменту завершения будет сделан вклад в пределах 60-70% от всего генома, тогда как на долю Сэнгеровского центра в Англии и других иностранных партнеров придется остальная часть. Здесь следует отметить, что проект, начавшись как американский, практически сразу стал международным, поскольку многие страны, включая СССР, изъявили желание принять участие в его вьшолнении. Причем Советский Союз стал второй страной после США, где в 1988 г. по инициативе выдающегося ученого академика А.А. Баева была сформирована Государственная программа Геном человека , воз- [c.370]

С развитием новых технологий молекулярных исследований, основанных на быстрых методах работы с ДНК (клонировании фрагментов ДНК генноинженерными способами и с помощью полимеразной реакции, автоматизированном секвенировании), с введением в практику молекулярногенетических исследований компьютерных технологий сравнительного анализа строения гено.мов представителей разных систематических групп, с развитием техники направленного воздействия на генетический аппарат клетки и организма в целом и возможности создания искусственных ферментов по нуклеотидной последовательности фрагмента ДНК темпы развития молекулярной генетики обрели стремительный характер и привели к возникновению в конце 80-х гг. международной программы Геном человека . Этот глобальный проект предполагает к 2005 г. завершить определение полной последовательности всех трех миллиардов нуклеотидных звеньев, составляющих геном человека. Принятие такой программы означает, что характер развития молекулярной биологии достиг совершенно нового уровня. Произошедший качественный скачок в технологии позволяет решать принципиально новые задачи. [c.72]

Помимо задачи картирования генов и установления их структуры, программа Геном человека ставит цель определить структурно-функциональную взаимосвязь генов. Для решения этой задачи используются совершенно новые подходы, которые просто невозможно было представить себе несколько лет на зад. Так, по дефектному ферменту, который является причиной наследственного заболевания, зная последовательность аминокислот в его составе, можно искусственно синтезировать информационную РНК, а затем соответствующий участок ДНК, идентифицировать его на хромосомной карте, выделить нативный ген и клонировать его вне организма, чтобы установить, в чем причина образования дефектного фермента. Таким способом были изучены гены дистрофии Дюше-на, рака молочной железы, мутантной фенилаланингидроксилазы, являющейся причиной наследственной фенилкетонурии, и ряда других генов. [c.73]

Программа Геном человека существует и финансируется в России с 1989 года. Несмотря на серьезные экономические трудности, работы в этой области продолжаются и поныне. В США, которые осуществляют ббльшую часть проводимых в мире исследований по проекту Геном человека , финансирование началось с 1990 года. Помимо США и России, в реализации проекта участвуют научные центры Западной Европы, Японии и некоторых других стран. Задача проекта заключается в том, чтобы картировать и установить последовательность около 80 тыс. генов и трех миллиардов нуклеотидов, из которых состоит ДНК человека. [c.250]

В настоящее время, после завершения программы Геном человека , тысячи неизвестных ранее белков стали доступными для изучения. Чтобы выяснить их биологическую роль, необходимо экспрессировать соответствующие гены и выделить рекомбинантные белки. Проще всего использовать для этой цели последовательности природных генов, полученных, например, с помощью ПЦР или из геномных библиотек. Однако такой подход часто не приводит к желаемому результату при экспрессии чужеродных генов в гетерологичной системе, например в Е. oli или дрожжах. Такие осложнения связаны с высоким содержанием G -nap в природных генах, использованием разных кодонов в различных системах экспрессии, сложной интрон-экзонной структурой генов. Эти проблемы могут быть решены с помощью химикоферментативного синтеза генов. [c.59]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология