Гликолипиды болезни накопления

Удивительный аспект метаболизма гликолипидов заключается в существовании по крайней мере десяти специфических лизосомных болезней накопления — сфинголипидозов [24—28]. Биохимические нарушения, лежащие в основе этих заболеваний, указаны на рис. 12-5 и в табл. 12-1. Первым изученным сфинголипидозом была болезнь Гоще, наследуемая по аутосомному рецессивному типу. При этой болезни [c.542]

Примерами данной группы заболеваний могут служить мета-хроматическая лейкодистрофия и лейкодистрофия Креббе при этих заболеваниях вследствие наследственного нарушения образования отдельных гликолипидов наблюдается их накопление. Название лейкодистрофия означает дегенерацию белого ве-шества. Кроме перечисленных заболеваний, вызванных демис-линизацией, сушествует другая группа, у которой нарушение миелиновой оболочки — это одна из причин болезни, возможно, не самая главная, например фенилкетонурия, при которой также происходит нарушение миелинизации, но в результате накопления фенилпировиноградной кислоты. Причина болезни — дефект фенилаланингидроксилазы, в результате чего блокируется нормальный метаболизм фенилаланина. [c.107]

Как и все вещества в организме, гетерополисахариды гликолипидов и глико протеинов непрерывно обновляются. При наследственной недостаточности ферментов, участвующих в обмене гетерополисахаридов, они накапливаются в клетке — развивается гликозидоз. Чаще всего такие болезни связаны с дефектом гликозидаз — ферментов, разрушающих гетерополисахариды. Известно несколько десятков гликозидаз, гидролизующих разные гликозидные связи в гетерополисахаридах. Эти ферменты локализованы преимущественно в лизосомах. Существует много форм гликозидозов каждая из них обычно обусловлена дефектом какой-либо одной гликозидазы и характеризуется накоплением в клетках (в лизосомах) [c.285]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология