Генокопии

Низшие эукариоты, например грибы, содержат интроны в некоторых генах, и много интронов встречается в генах многоклеточных эукариот. По мнению У. Гилберта, мозаичная структура способствует эволюционной перетасовке экзонов, кодирующих разные домены полипептидных цепей. Кроме того, У. Гилберт считает, что возможности неоднозначного сплайсинга вследствие модификационной изменчивости открывают путь для более широких поисков новых функций в форме адаптивных модификаций с последующим возникновением соответствующих генокопий, подхватываемых стабилизирующим отбором. [c.484]

Для понимания природы генных болезней очень важно иметь представление о том, что клиническая картина заболевания может сформироваться вследствие нарушения разных патогенетических звеньев, которые могут быть обусловлены фенотипическими эффектами мутаций разных генов. Следовательно, в одну группу будут объединены разные с генетической точки зрения заболевания (мутации в разных локусах). Такие случаи называются генокопиями Наряду с этим, хотя и редко, могут встречаться фенокопии генных болезней. Это те случаи, при которых повреждаюшие внешние факторы, действующие, как правило, внутриутробно, вызывают болезнь, по клинической картине в общих чертах сходную с наследственной. Противоположное состояние, когда при мутантном генотипе индивида в результате средовых воздействий (лекарства, диета и т.п.) болезнь не развивается, называют нормокопированнем. [c.109]

Впервые явление клинического полиморфизма наследственных болезней начал глубоко анализировать ешё в 20—30-х годах выдающийся генетик и невропатолог С.Н. Давиденков. На примере изучения наследственных болезней нервной системы он показал роль окружающей среды, характера мутации и генотипа в целом (генотипическая среда для мутировавщего гена) в причинах клинического полиморфизма. Учёный открыл явление генетической гетерогенности см. ниже), маскирующееся под клинический полиморфизм. Речь идёт о генокопиях болезней, которые к истинным причинам клинического полиморфизма отнощения не имеют. Изучение причин клинического полиморфизма позволило С.Н. Давиденкову разрабатывать методы лечения болезни и профилактики осложнений, открывать новые нозологические формы. [c.120]

Виды генных мутаций у человека Определение генных болезней Полные и мозаичные формы болезней Соматический и гонадный мозаицизм Первичные эффекты мутантных аллелей Корреляция генотип—фенотип Фенотипические эффекты мутаций Летальный эффект мутаций Генокопии Фенокопии Нормокопии [c.154]

Как видно из табл. 7.2, обнаружено много доминантных форм злокачественной гипертермии, и расшифровка их продолжается. Это типичный пример генокопий с одинаковым фенотипическим эффектом (гипертермия). Провоцирующими факторами являются ингаляционные анестетики (фторотан, этиловый эфир, метоксифлуран) и некоторые мышечные релаксанты. У больных температура тела повышается до 44 °С и более, при этом наблюдаются тахи- [c.242]

Генокопия — клинический синдром, манифестирующий под маской известного наследственного заболевания с установленной генетической природой, но обусловленный мутацией в другом гене (локусе). [c.352]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология