Клинические проявления у гетерозигот

Активность ферментов и клинические проявления у гетерозигот. Для большинства случаев нарушений гликолиза, приве- [c.21]

По Менделю ген доминантен, когда фенотип гетерозиготы сходен с фенотипом одной из гомозигот. Приведенные выще примеры клинически более тяжелого проявления доминантных генов у гомозигот по [c.158]

Гемоглобинопатии. Существует целый ряд клинических форм гемоглобинопатий, которые имеют сходные причины возникновения, связанные с субъединичной структурой гемоглобина. Известно, что в состав функционально активной молекулы гемоглобина входят четыре субъединицы, которые кодируются двумя локусами. В связи с этим у гетерозигот образуются гибридные молекулы, которые содержат как нормальные, так и мутантные полипептидные цепи . В зависимости от конкретной мутации, у гетерозигот могут наблюдаться различные проявления метгемоглобинемия, гемолитическая анемия или эритроцитоз (разд. [c.120]

Семейная гиперхолестеринемия [671, 685, 875]. Наиболее хорошо изученным заболеванием является аутосомно-доминантная семейная гиперхолестеринемия (разд. 4.6) с частотой гетерозигот (в США) примерно 1/500 (см. разд. 5.2.1.5). Для гетерозигот характерно повышение уровня как общего холестерина, так и холестерина липопротеинов низкой плотности (LDL-low density lipoprotein). Среди пораженных мужчин 50% проявляют ИБС в возрасте до 50 лет. Клинические симптомы ИБС у женщин обнаруживаются на 10-15 лет позже. Другие факторы риска, такие, как гипертония, курение, низкий уровень HDL, взаимодействуют с геном семейной гиперхолестеринемии и провоцируют более раннее проявление симптомов атеросклеротического процесса. Гомозиготы встречаются крайне редко. В этом случае ИБС можно обнаружить уже до 20 или 30 лет жизни. Семейная гиперхолестеринемия распрост- [c.301]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология