Гликолиз наследственные нарушения

Гликолиз в эритроцитах и транспорт кислорода связаны между собой участием в обоих процессах 2,3-бисфосфоглицерата. А это означает, что нарушения гликолиза могут оказывать влияние на транспорт кислорода. Действительно, у некоторых больных с наследственными нарушениями гликолиза в эритроцитах диссоциационные кривые кислорода изменены (рис. 12.18). При недостаточности гексокиназы концентрация промежуточных продуктов глико- [c.43]

Около 90% ГЛЮКОЗЫ, усваиваемой эритроцитами, превращается в процессе гликолиза в лактат, но - 10% окисляется (через образование глюкозо-6-фосфата) в 6-фосфоглюконат. Это окисление (реакция а) катализируется глюкозо-6-фос-фат — дегидрогеназой [уравнение (8-42)] с участием NADP+. Именно эта реакция в основном обеспечивает эритроциты необходимым количеством NADPH, используемым для восстановления глутатиона (дополнение 7-Ж) в ходе реакции б. Глюкозо-6-фосфат—дегидрогеназа имеет очень важное значение, и все же свыше 100 млн. человек, особенно в тропических и средиземноморских странах, имеют наследственный недостаток этого фермента. Как оказалось, генетически эти нарушения весьма разнородны — обнаружено уже по меньшей мере 22 типа такого рода нарушений. Установлено, что отсутствие этого фермента приводит к весьма серьезным последствиям при некоторых заболеваниях, а также в ответ на введение определенных лекарственных препаратов наблюдается разрушение большого количества эритроцитов. Выживаемость дефектных генов, как и в случае серповидноклеточной анемии (дополнение 4-Г), по-видимому, обусловлена повышенной сопротивляемооью людей, имеющих такие гены, к малярии. [c.371]

Недостаточность пируваткиназы (РК) (26620). Недостаточность пируваткиназы-один из наиболее часто встречающихся дефектов гликолиза эритроцитов. У больных, гомозиготных по этому нарушению, можно наблюдать самые разнообразные гематологические симптомы. У некоторых из них гемолитическая анемия может быть полностью компенсирована, другие страдают тяжелыми повторяющимися приступами несфероцитарной анемии. Приведем обязательные признаки этого наследственного заболевания [c.21]

Как схематически показано на рис. 10, регуляция ткани или популяции клеток может быть прервана на многих уровнях организации, некоторые из этих нарушений неминуемо приводят к гибели клетки, другие — к наследственным летальным отклонениям или к неоплазии. Изменения таких фундаментальных факторов, как энергетический обмен и повышенный аэробный гликолиз, изучение которых началось с эмпирического наблюдения, были возведены до уровня первостепенного механизма (Warburg, 1930), а в настоящее время внимание исследователей привлечено к другим загадочным проблемам механизма канцерогенеза. Однако возможно, что в результате переоценки имеющейся информации ранее сделанные важные наблюдения в исследовании рака могут быть снова использованы уже в рамках новых концепций. Современные представления [c.171]

Функция мышечного гликогена состоит в том, что он является легкодоступным источником гексо-зных единиц, используемых в ходе гликолиза в самой мышце. Гликоген печени используется главным образом для поддержания физиологических кош ен-траций глюкозы в крови, прежде всего в промежутках между приемами пиши. Через 12—18 ч после приема пиши запас гликогена в печени почти полностью истошается. Содержание мышечного гликогена заметно снижается только после продолжительной и напряженной физической работы. Повышенное содержание гликогена в мышцах может наблюдаться при диете с высоким содержанием углеводов, если перед этим запасы гликогена были снижены в результате высокой мышечной нагрузки. Под названием болезни накопления гликогена объединяют ряд наследственных болезней, при которых наблюдается нарушение мобилизации гликогена или отложение его в нефизиологических формах. [c.189]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология