Болезнь Дауна

Рис. 2.28. Основные клинические симптомы болезни Дауна.

Синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме). Данное заболевание относится к числу наиболее распространенных патологий человека. Встречается у новорожденных с частотой 1 700-800. Частота рождения детей с болезнью Дауна зависит от возраста матери и в меньшей степени от возраста отца. Риск рождения больного ребенка матерью в 40-46 лет в 16 раз [c.212]

Дерматоглифика при болезни Дауна, а — ладонь нормального субъекта, б — ладонь при болезни Дауна [c.213]

Вследствие пониженного иммунитета больные с синдромом Дауна рано умирают, поэтому они практически не встречаются среди взрослых людей. Применение с 1939 по 1947 г. сульфаниламидных препаратов и антибиотиков повысило среднюю продолжительность жизни этих больных с 9 до 15 лет. Больные обычно бесплодны, но известно 11 случаев, когда женщины с болезнью Дауна имели детей. Из 11 детей пятеро унаследовали этот синдром. Следовательно, лишняя 21-я хромосома передается с вероятностью 50 % в соответствии с теоретически ожидаемым. [c.520]

Что касается самого человека, то очень большое значение имела разработка усовершенствованных методов изучения его хромосом. Это привело к тому, что мы теперь точно знаем число хромосом в наших клетках и тщательно изучили их форму и размер. Показано также, что бывают люди с уклоняющимся от нормы набором хромосом (например, люди с болезнью Дауна или с ненормальной дифференциацией пола). Кроме того, благодаря новым методам исследования хромосом изучение рака у человека и других млекопитающих вступило в новую и плодотворную фазу развития. [c.14]

Ген отвечает определенному участку молекулы ДНК. Расчеты показывают, что на один ген приходится в среднем примерно 1500 нуклеотидов это дает для молекулярной массы гена величину около 2,4 10 . Число хромосом (и, следовательно, наборов генов) не произвольно, каждый вид характеризуется определенным числом хромосом. Нормальное число хромосом у человека равно 46. Если в результате какого-либо патологического фактора это число изменяется в процессе развития плода, то рождается ребенок с тяжелыми нарушениями физического и психологического состояния (например, болезнь Дауна). [c.166]

Таблица 8.2 Частота рождения детей с болезнью Дауна

Работа начинается с уточнения диагноза заболевания. Точный диагноз — необходимое условие для любой консультации. В некоторых случаях диагноз наследственной патологии может быть установлен врачом еще перед направлением в консультацию. Это относится к хорощо изученным и довольно часто встречаемым наследственным болезням, например, болезни Дауна, сахарному диабету, гемофилии, мышечной дистрофии и др. Чаще же диагноз неясен. [c.226]

I группа — собственно наследственные болезни (моногенные и хромосомные). Причиной их являются мутации. Проявления мутаций практически не зависят от среды, т. е. есть болезнь или ее нет, зависит только от наличия или отсутствия мутации. К этой группе болезней относятся, например, многие врожденные нарушения обмена фенилкетонурия, мукополисахаридозы, галактоземия нарушения синтеза структурных белков болезнь Марфана, несовершенный остеогенез наследственные нарушения транспортных белков гемоглобинопатии, болезнь Вильсона—Коновалова хромосомные болезни болезнь Дауна, синдром Шерешевского—Тернера и др. [c.111]

Синдром Дауна (болезнь Дауна) впервые был описан в 1866 г. английским педиатром Л. Дауном, но только в 1959 г. французским генетиком и врачом Дж.Леженом было доказано, что это заболевание хромосомной природы, результат трисомии по хромосоме 21. [c.147]

К биологическим фактора.м повышения риска рождения детей с хромосомными аномалиями может быть отнесен возраст матери. Как вид1ю из таблицы 8.1, риск рождения больного ребенка особенно резко возрастает после 35 лет. Это характерно для любых хромосомных боле.чней, по наиболее четко наблюдается для болезни Дауна. [c.221]

В смысловом значении для наследственной патологии термины болезнь и синдром равнозначны. Для обозначения некоторых нозологических форм употребляются оба термина (например, болезнь Дауна, синдром Дауна). После идентификации хромосомной основы синдрома Дауна в 1959 г. начался постепенный процесс принятия термина трисомия 21 . [c.54]

Основная цель первичной диагностики заключается в том, чтобы выявить здоровых индивидов и отобрать индивидов для последующего уточнения диагноза. В таких программах первичной диагностики в качестве объектов используются моча и небольшое количество крови. Программы первичной биохимической диагностики наследственных болезней могут быть массовыми и селективными. Массовые просеивающие программы в диагностике фенилкетонурии, врождённого гипотиреоза, адреногенитального синдрома, врождённых аномалий развития нервной трубки и болезни Дауна описаны в главе 10. [c.259]

Концентрация АФП снижена в крови женщин, вынашивающих плод с болезнью Дауна (рис. 10.3). [c.321]

Механизм этой ассоциации неясен, но наличие ассоциации не вызывает сомнений. Такое обследование в группах низкого риска позволяет выявить до 20% случаев болезни Дауна. [c.321]

Повысить эффективность просеивающей диагностики болезни Дауна позволяет дополнительное к АФП определение уровня ХГЧ в сыворотке крови будущей матери. В норме содержание ХГЧ уменьщается до низких цифр после [c.323]

К важнейшим клиническим проявлениям нейротоксического действия А. относят нарушения двигательной активности, судороги, снижение или потерю памяти, психотические реакции — мио-клоническую энцефалопатию . Одной из разновидностей этого синдрома является диализная энцефалопатия , возникающая при гемодиализе, когда поступление А. в кровь пациента может довести его содержание до 0,180—0,500 мг/л. Для этой формы энцефалопатии специфичны симптомы слабоумия. Концент рация А. в головном мозге, особенно в сером веществе, достигает очень больших значений. С другой стороны, установлено, что при слабоумии неясной этиологии содержание А. в мозге повышено. Нейротоксическое действие А. проявляется только при нарущении проницаемости гематоэнцефалического барьера, чему способствует болезнь Дауна, старение, гиперсекреция пара-щитовидной железы, гипервитаминоз D, алкогольная энцефалопатия (Boegman, Bates Lai, Blass). [c.210]

В гл. XIII мы уже указывали, что некоторые патологические отклонения от нормальной дифференциации пола связаны с отклонениями в числе половых хромосом. Так, нормальное число хромосом 46 в случае половых хромосом типа ХО будет равно 45, в случае XXX и ХХ — 47 и, наконец, в случае XXXV — 48. Что же касается аутосом человека, то в течение двух последних лет было обнаружено несколько различных типов трисомиков. Так, разные исследователи выяснили, что при болезни Дауна 2п = 47, причем лишняя хромосома— одна из самых маленьких аутосом (22-я). Недавно были описаны трисомики по 17-й хромосоме и по одной из хромосом группы 13—15 (см. фиг. 49,5). В каждом из этих случаев трисомия была связана с характерным спектром нарушений развития и умственной отсталостью. Надо еще выяснить, являются ли лишние хромосомы нормальными или же они несут хромосомные перестройки это удастся установить лишь в том случае, когда станет возможным анализ мейоза у подобных людей. Кажется вероятным, что люди с болезнью Дауна и с другими отклонениями от нормы представляют собой подлинных трисомиков и что их аномальные признаки обусловлены наличием лишних хромосом (см. стр. 346—348). [c.443]

Позднее рождение цитогенетики человека обычно объясняют несовершенством методов приготовления препаратов хромосом. Действительно, запутанные хромосомные клубки на старых иллюстрациях наглядно свидетельствуют о тех трудностях, с которыми сталкивались первые исследователи, пытавшиеся подсчитать число хромосом в клетках человека. Трудно представить, сколько лет многие аномалии человека ожидали бы своего объяснения на основе цитогенетики, если бы развитие соответствующих методов задержалось еще дольше. Ведь были специалисты по генетике человека, которые предполагали, что определенные нарушения могут быть обу- словлены хромосомными аберрациями. Например, еще в 1932 г. Ваарденбург [537] писал по поводу болезни Дауна [c.35]

Решение старой загадки синдром Дауна обусловлен трисомией по 21 хромосоме. Предположение Ваарденбурга было окончательно подтверждено весной 1959 г., когда Лежен с соавт. [417] опубликовали результаты изучения хромосом в культивируемых фибробластах кожи от девяти детей с болезнью Дауна. Было исследовано 57 диплоидных клеток. Во всех клетках оказалось 47 хромосом. Авторы описали лишнюю хромосому как маленькую и телоцентрическую . В качестве наиболее подходящего объяснения наличия дополнительной хромосомы было выдвинуто предположение о нерасхождении гомологов в мейозе. [c.38]

Было показано, что кортикальные синапсы необычайно чувствительны к различным внешним воздействиям. Удаление одного глаза у новорожденных грызунов приводит к тому, что число шипиков на дендритах пирамидных клеток в глубоких слоях зрительной коры уменьшается. Это могло бы быть обусловлено разными причинами, и в том числе дегенерацией уже образовавшихся шипиков или невозможностью созревания дендритов. Лишение зрительного опыта при содержании растущих животных в темноте тоже -приводит к уменьшению числа и величины синапсов в зрительной зоне. Еще более убедительные результаты были получены при сравнении двух групп животных, одна из которых выращивалась в обогащенной среде с различными игрушками и лазами, а другая — в пустых клетках. У животных первой группы кора мозга была толще, а синапсы крупнее. Известно также, что у диких животных кора может быть на треть толще, чем у одомашненных. Меньшие размеры мозга у домашних животных впервые отмечал еще Дарвин. Наконец, при некоторых неврологических заболеваниях, сопровождающихся задержкой умственного развития (например, синдроме Патау и болезни Дауна — см. рис. 31.5А), наблюдаются аномалии в картине шипиков на дендритах. [c.339]

Потенциальные возможности метода гибридизации клеток огромны. Его применяют не только для изучения проблем биологии развития. Представьте себе, папример, как много этот метод может дать для изучения генетики человека. Можно взять клетки у людей, страдающих генетически обусловленными заболеваниями. Используя метод гибридизации клеток и изучая образующиеся гибридные кдоны, можно определить число различных генов, ответственных за некоторые болезни (болезнь Дауна, гемофилия, галактоземия, диабет и др.), и их локализацию в хромосомах. Таким образом, можно проводить скрещивание у человека, не скрещивая людей. К моменту написания этой книги методом соматической ги ридизации уже идентифицировано 16 генов человека. Есть ли еще более привлекательная область исследования лля молодых ученых, чем эта [c.229]

Из числа аутосомных болезней наиболее подробно изучена трисомия по 21-й хромосоме, или синдром Дауна. Его хромосомная природа была установлена Ж. Леженом и др. в 1959 г. Типичные признаки больных с трисомией 21 — широкая переносица, широкое расстояние между ноздрями, раскосые глаза с характерной складкой века — эпикантом (рис. 20.13). Больные обнаруживают умственную отсталость. Около половины больных имеют порок сердца и крупных сосудов. Самая опасная черта болезни Дауна — ее высокая частота (табл. 20.7). Неоднократно отмечено, что частота новорожденных с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери. 22—40 % детей с синдромом [c.518]

Клинические проявления трисомной и транслокационной форм болезни Дауна совершенно идентичны. В отнощении мозаичной формы существует общее мнение, что у этих пациентов наблюда- [c.147]

Т ранслокации возникают, когда участок хромосомы из одной пары прикрепляется к него лологичной хромосоме, т. е. к хромосоме из другой пары. Транслокация участка одной из хромосом (21-й) известна у человека, она может быть причиной болезни Дауна (см. ниже). [c.147]

В 1959 г. французские ученые Д. Лежен, Р.Тюрпен и М. Готье установили хромосомную природу болезни Дауна. В последующие годы были описаны многие другие хромосомные синдромы, часто встречающиеся у человека. Цитогенетика стала важнейшим разделом практической медицины. В настоящее время цитогенетический метод применяется для диагностики хромосомных болезней, составления генетических карт хромосом, изучения мутационного процесса и других проблем генетики человека. [c.27]

Для транслокационной формы болезни Дауна при вычислении риска важно определить, кто из родителей несет сбалансированную транслокацию. Например при транслокации (14/21) величина риска равна 10%, если носителем является мать, и 2,5% — если носитель отец. При транслокации 21-й хромосомы на ее гомолог, риск рождения больного ребенка составляет 100%, независимо от того, кто из родителей является носителем транслокации. [c.227]

Не меньшее влияние, чем биологические открытия, на развитие учения о наследственных болезнях оказали обшемедицинские предпосылки. В XIX веке изучение причин заболеваний стало главным направлением в медицине. Начался период нозологизации болезней, в том числе наследственных. Например, описаны болезнь Дауна, нейрофиброматоз, врождённая дисплазия соединительной ткани и др. Изучение патологических симптомов сменилось изучением нозологических форм болезненных процессов, которые можно было прослеживать в родословных как дискретные формы. [c.10]

Синоним синдром Мартина—Белла. Ранее эту болезнь называли синдромом олигофрении с маркёрной Х-хромосомой. Синдром Мартина—Белла — одна из наиболее часто встречающихся (после болезни Дауна) форм умственной отсталости. Популяционная частота заболевания составляет 1 2000 — 1 5000 всех живорождённых. Больных мальчиков в 2—3 раза больше, чем девочек, мальчики болеют тяжелее. [c.146]

Рис. 10.3. Концентрация (по оси абсцисс) АФП в сыворотке крови беременной при вынашивании плода с болезнью Дауна. 1 — болезнь Дауна 2 — непоражённые.

Введение в просеивающую программу определения содержания неконъю-гированного эстриола в сыворотке крови беременной ешё более расширяет диагностические возможности метода, правда, при этом существенно увеличивается относительное число ложноположительных ответов. Уровень этого гормона значительно ниже при вынашивании плода с болезнью Дауна (рис. 10.5). [c.323]

Рис. 10.6. Комбинация результатов просеивающей биохимической диагностики врож-денн 1х аномалий нервной трубки и болезни Дауна, а — низкий риск б — высокий риск. По оси ординат — аналитическая концентрация по абсциссе — срок беременности.

Данные объективного исследования При осмотре больного выявляют умеренную гипотрофию, растянутый живот, иногда видимую на глаз перистальтику Заболевание может сопровождаться другими врождёнными аномалиями болезнью Дауна, незаращением мягкого нёба В некоторых случаях при пальпации живота удаётся обнаружить каловые камни При ректальном исследовании обнаруживают пустую ампулу прямой кишки даже в случаях длительной задержки стула. Тонус сфинктера, особенно внутреннего, повышен, и чем протяжённее аганглионар-ная зона, тем отчётливее проявляется этот признак. [c.377]

При болезни Дауна местное применение атропина сопровождается неадекватно вольным расширением зрачка такой же эффект вызывает гидроксиамфетамин. Обычная терапевтическая доза атропина у таких больных может привести к летальному исходу. [c.160]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология