КЛИНИКО-ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД

Клинико-генеалогический метод широко применяется при решении теоретических проблем и прикладных задач. Так к нему прибегают [c.123]

КЛИНИКО-ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД [c.84]

Наследственные различия описаны для всех составных частей фармакокинетического процесса (всасывание, распределение по органам и тканям, взаимодействия с рецептором или мишенью и т.д). Их можно проиллюстрировать примерами внутриклассовых коэффициентов корреляции для степени выведения лекарств между парами моно- и дизиготных близнецов. У монозиготных близнецов эти показатели намного выше, чем у дизиготных. Расчёты, основанные на сопоставлении коэффициентов корреляции, показывают, что генетический контроль процессов выведения многих лекарств не вызывает сомнений. Коэффициент наследуемости этого признака для многих лекарств близок к 1 (например, для антипирина и фенилбутазона — 0,99, для дикумарола и аспирина — 0,98). Подобный вывод сделан на основе результатов применения не только близнецового, но и клинико-генеалогического метода в отношении и других лекарств. В настоящее время ещё неясно, имеется ли корреляция в скорости выведения различных лекарств у одного и того же индивида. Предварительные исследования не привели к определённому заключению. [c.240]

Проведение клинико-генеалогического метода осуществляется в два этапа. Это прежде всего составление родословной и ее графическое изображение, затем генетический анализ полученных данных. [c.124]

Общая врачебная подготовка включает знание основных признаков и особенностей клинических проявлений всех форм наследственной патологии, общих принципов клинической диагностики, особенностей осмотра и физикального обследования пациентов и их родственников, клинико-генеалогический метод, синдромологический подход к диагностике наследственных болезней, оценку параклинических исследований. Решающее значение по точности в диагностике наследственных болезней имеют лабораторные генетические исследования и анализы цитогенетические, молекулярно-генетические, биохимические и др. [c.53]

Применять клинико-генеалогический метод, который позволяет обнаруживать семейные болезни. [c.521]

Помощь клинико-генеалогического метода в диагностике наследственной патологии очевидна. Так, если в родословной обнаружена наследственная болезнь и анализ показывает возможность передачи её пробанду, то это позволяет врачу даже при стёртой клинической симптоматике у пробанда (что и явилось причиной подробного генеалогического обследования) поставить диагноз данной наследственной болезни. [c.89]

Наиболее сложный этап в применении клинико-генеалогического метода для изучения болезней с наследственной предрасположенностью — генетический анализ полученного материала. Анализ менделевского расщепления фенотипов в потомстве, основанный на однофакторной модели наследования, при болезнях с наследственной предрасположенностью в строгом смысле не может дать [c.207]

Клинико-генеалогический метод при условии тщательного сбора родословной даёт определённую информацию для постановки диагноза наследственной болезни. В тех случаях, когда речь идёт о ещё неизвестных формах, кли-нико-генеалогический метод позволяет описать новую форму заболевания. Если в родословной чётко прослеживается тип наследования, то консультирование возможно даже при неустановленном диагнозе. (Особенности использования клинико-генеалогического метода и его разрешающие возможности рассматривались выше.) В медико-генетической консультации указанный метод применяется во всех случаях без исключения. [c.313]

Систематическое изучение генома человека фактически началось с применения менделевского анализа наследственных признаков человека (начало XX века). Генеалогический метод вошел тогда в широкую практику, и шаг за шагом стал накапливаться материал по инвентаризации дискретных наследственных признаков человека, но этот процесс постепенно замедлялся (за 50 лет было открыто не более 400 менделируюших признаков и 4 группы сцепления), возможности клинико-генеалогического метода в чистом виде были исчерпаны. [c.19]

Выяснение степени генетической гетерогенности при любой наследственной болезни проходит через все этапы её изучения описание проявлений на клиническом уровне, изучение типа наследования и локализации гена, выяснение первичного биохимического дефекта, установление молекулярной сущности мутации на уровне ДНК. Генетическая гетерогенность, обусловленная мутациями в разных локусах — межлокусная гетерогенность, — демонстративно видна на примере синдрома Элерса—Данло (11 форм), нейрофиброматоза (по меньшей мере 6 форм), гликогенозов (более 10 форм), витамин О-резистент-ного рахита и т.д. Гетерогенность в упомянутых формах прослеживается даже при применении клинико-генеалогического метода. В этих группах имеются и аутосомно-доминантные, и аутосомно-рецессивные, и сцепленные с Х-хромосомой варианты болезней, т.е. речь идёт о мутациях в локусах, расположенных в разных хромосомах. [c.123]

Генетические методы включают в себя весь арсенал генетического анализа болезни — от применения клинико-генеалогического метода до секвенирования гена. Накопление родословных по какому-либо заболеванию и их генетический анализ позволяют подразделять ранее описываемую одну болезнь на реально существующие формы, если в этой группе встречаются мутации с доминантным и рецессивным типом наследования. Именно так были подразделены синдром Марфана (доминантное наследование) и гомоцистинурия (рецессивное наследование), имеющие сходную клиническую картину (высокий рост, подвывих хрусталика, деформация грудной клетки). Разные типы наследования обнаружены во многих гетерогенных группах болезней (синдром Элерса—Данло, мукополисахаридозы, витамин О-резистентный рахит, амиотрофия Шарко—Мари). [c.124]

При применении клинико-генеалогического метода чаще достаточно обследовать родственников 1 степени родства, но в семьях с аномальной экогенети-ческой реакцией желательно анализировать всю родословную в нескольких поколениях. Естественно, что при изучении реакций на лекарства необходимо принимать во внимание возможные различия в действии лекарств в зависимости от пола и возраста. Это, конечно, создаёт некоторые дополнительные ограничения в использовании генеалогического метода. Однако для определения типа наследования экогенетического признака (аномальная реакция на действие фактора внешней среды) обязательно нужно использовать генеалогический метод. С помошью других методов этот вопрос решить нельзя. [c.230]

Такие кривые с одной модой свидетельствуют либо о полигенном характере наследования признака, либо о средовых влияниях разной выраженности. Возникает вопрос а есть ли генетическая компонента, определяющая концентрацию лекарств в крови С помощью близнецового и клинико-генеалогического методов обнаружено, что такая вариабельность в значительной степени генетически детерминирована. [c.239]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология