Пенетрантность гена

Подагра определяется доминантным аутосомным геном. По некоторым данным пенетрантность гена в гетерозиготном состоянии у мужчин составляет 20%, а у женщин практически равна нулю. Какова вероятность заболевания подагрой у детей в семье гетерозиготных родителей Какова вероятность заболевания подагрой для детей в семье, где один из родителей гетерозиготен, а другой нормален по анализируемому признаку [c.29]

Вероятность рождения гомозиготы АА — 1/4, вероятность рождения гетерозиготного ребенка—1/2. Пенетрантность гена у гомозигот равна 100%, то есть все они будут больны шизофренией. Для гетерозигот пенетрантность—.20% или 1/5. Больные дети могут появиться с вероятностью 0,5 X 0,2 = 0,1. В итоге вероятность рождения больного ребенка в таком браке будет [c.31]

Учтите, что пенетрантность гена Р—90 %, R—85 %, а гена А — 100 %. [c.114]

Рис. 2. Шансы успешного картирования признака у больных и у здоровых сибсов как функция пенетрантности гена, обусловливающего заболевание. Диаграмма показывает отношение двух ожидаемых лод-баллов (ELOD) для здорового сибса и для больного при отсутствии маркера (О сМ). Все фазы

Передача наследственных заболеваний возможна несколькими путями в зависимости от особенностей передачи наследственной патологии. Например, если у ребенка имеется заболевание, как у одного из родителей, это указывает на доминантный тип наследования. В таком случае при полной пенетрантности гена больные члены семьи передадут заболевание половине своих детей. [c.226]

Генеалогический метод относится к наиболее универсальным методам в медицинской генетике. Он широко применяется при решении теоретических и прикладных проблем 1)для установления наследственного характера признака 2) при определении типа наследования и пенетрантности гена 3) при анализе сцепления генов и картировании хромосом 4) при изучении интенсивности мутационного процесса 5) при расшифровке механизмов взаимодействия генов 6) при медико-генетическом консультировании. [c.84]

Одни гены почти не проявляют изменчивости в своем фенотипическом выражении для проявления других генов характерна высокая степень изменчивости. Изменчивость может быть обусловлена как тем, что не все особи, имеющие данный генотип, имеют соответствующий ему фенотип, так и тем, что степень проявления фенотипа различна у различных особей. Пенетрантность гена-это доля особей, у которых проявляется ожидаемый фенотип. Экспрессивность-эго степень выраженности фенотипа (у тех особей, у которых он проявился). Доминантная мутация Lobe (L) у D. melanogaster характеризуется уменьщением размера глаза. Пенетрантность этого гена-75%, т.е. только 75% особей, несущих ген L, имеют редуцированные глаза, тогда как у 25% таких особей глаза нормальные. Кроме того, для гена L характерна варьирующая экспрессивность, так как у 75% особей с редуцированными глазами степень этой редукции может быть разной (рис. 19.1). [c.335]

При доминантном типе наследования, если один из родителей болен (Аа), вероятность рождения больного ребенка равна 50% при условии полной пенетрантности гена. В случае ге-терозиготности обоих родителей (Аа х Аа) больные дети могут родиться с вероятностью 75%. Многие аутосомно-доминантные заболевания в гомозиготном состоянии протекают в более тяжелой форме, чем у гетерозигот. Однако в практике нередки случаи, когда носители доминантного гена остаются фенотипически здоровыми. В результате вид родословной изменяется и появляются пропуски поколений. [c.14]

Ахондроплазия — аутосомно-доминантное заболевание с полной пенетрантностью гена. Клиническая и рентгенологическая диагностика этой болезни (в частности, в упомянутой выще семье) не вызывает сомнений. Объяснить семейные случаи можно гонадным моза-ицизмом у отца, поскольку больные дети родились в двух его браках. Возможно ещё одно объяснение подобных случаев болезнь возникла за счёт пре-мутации в одном из аллелей этого гена у родителя, которая реализуется в мутацию при прохождении через мейоз. Однако в гене ахондроплазии премутантных состояний пока не обнаружено. [c.107]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология