Доминантные мутации

В Мз доминантных мутаций пе обнаружено. Выявлена зависн-мость частоты мутаций в Мг от мутагена и его концентрации, а также от генотипических особенностей сорта (табл. 1). Сорт Кировоградская 2 оказался более мутабильным, чем сорт Кировоградская 4. Сорт Кировоградская 4 в Mi был более чувствителен к действию мутагенов, чем сорт Кировоградская 2. Это отразилось в значительном снижении всхожести и гибели семяп в отдельных вариантах опыта. Данные показывают обратную зависимость между чувствительностью растений сои и частотой мутаций в Мг при сравнении реакций двух сортов на мутагенное воздействие. [c.218]

Многие мутации легальны. Несущая летальную мутацию-гомозигота не выживает — происходит спонтанный аборт (что остается обычно незамеченным). Имеются данные, что у вполне здоровых людей можно обнаружить до 10 рецессивных летальных мутаций, а также по крайней мере 3—5 аутосомных. рецессивных мутаций, влекущих за собой серьезные генетические дефекты. Вредные для организма доминантные мутации тоже часто встречаются в популяции. В частности, они проявляются в виде повышения уровня липопротеидов в крови и повышения концентрации холестерина, что в свою очередь приводит к повышению частоты сердечно-сосудистых заболеваний в молодом возрасте. [c.41]

Большое число нарушений в системах переноса было отмечено не только у бактерий. У человека описан целый ряд заболеваний, связанных с дефектами мембранного транспорта [48]. При некоторых таких заболеваниях нарушаются реабсорбция веществ в почечных канальцах и процесс всасывания в тонком кишечнике. Например, при цистинурии наблюдается образование камней из цистина в почках и мочевом пузыре. Такие больные выделяют за сутки до 1 г цистина при норме приблизительно 0,05 г. Известны также случа.и выделения больших количеств лизина, аргинина и орнитина. Существование подобных наследственных заболеваний свидетельствует о том, что и у человека клетки, подобно бактериальным, обладают способностью концентрировать различные аминокислоты (см. также гл. 14, разд. Б.З) и другие вещества. В клетках почечных канальцев вещества поглощаются на одной стороне клетки (на рис. 1-3 это нижняя часть клетки) и выделяются в кровоток с другой ее стороны. Еще одно хорошо изученное, но очень редко встречающееся нарушение абсорбционных процессов у человека приводит к развитию почечной гликозурии. В этот процесс также вовлечены проксимальные почечные канальцы. Такая аутосомная доминантная мутация может быть неправильно диагностирована как сахарный диабет. В действительности же люди с подобным дефектом чувствуют себя, как правило, хорошо, и это состояние не считают болезнью. [c.360]

ОБРАТНЫЕ МУТАЦИИ И ДОМИНАНТНЫЕ МУТАЦИИ [c.192]

У дрозофилы и у человека известно много примеров доминантных мутаций, при которых новый признак проявляется уже у гетерозигот. Одним из подобных примеров у человека служит ген, вызывающий брахидактилию (см. фиг. 19). Носители подобных доминантных особенностей почти всегда гетерозиготны и в среднем передают данный признак половине своего потомства. [c.193]

Способ посева растений Л11 пшеницы, ячменя — обычный (рядовой, с расстоянием между рядами 15 см и между растениями в рядке 1—2 см). Для других культур плош,адь питания увеличивается (горох, фасоль, соя и др.). Так как мутации в основном рецессивны, в гетерозиготном состоянии (растения М. ) они не проявляются. Но все же необходимо проводить просмотр растений М, отбирать измененные формы и проверять, наследуются ли возникшие изменения, поскольку после обработки главным образом химическими мутагенами могут возникать доминантные мутации. [c.114]

СООТНОШЕНИЕ ЧАСТОТЫ ДОМИНАНТНЫХ МУТАЦИИ И АБЕРРАЦИЙ ХРОМОСОМ У РАЗНЫХ СОРТОВ мягкой ОЗИМОЙ ПШЕНИЦЫ [c.97]

Для получения мутаций у хвойных до сих пор широко применяли только физические мутагены высокоактивные химические соединения, вызывающие у растений с высокой частотой доминантные мутации, почти не использовались. [c.301]

Сбалансированные летальные линии сыграли большую роль в развитии генетики дрозофилы. Они сделали возможным конструирование сбалансированных хромосом, содержащих множественные инверсии, запирающие кроссинговер, рецессивные летали и гены стерильности самок, а также доминантные мутации, свидетельствующие о присутствии хромосомы в гетерозиготном состоянии. Так, например, Х-хромо- [c.186]

Доминантные мутации, приводящие к восстановлению функции и вызывающие трансформацию в сегмент, находящийся в заднем положении [c.269]

Рис. 6.14. Генетические свойства Т-локуса мыши. А. Доминантная мутация Т вызывает короткохвостость у мышей с генотипом Т/ +. Рецессивные аллели I вызывают бесхво-стость у мышей с генотипами Т/1. Как показывают скрещивания, и Т, и Г легальны в гомозиготном со-

Согласно модели, предложенной Льюисом, контроль сегментации торакса и абдомена происходит следующим образом гены комплекса ВХ-С детерминируют образование продуктов-регуляторов действия других генов, ответственных за развитие сегмент-специфичных структур. Возможно, что в каждом сегменте действует определенный участок комплекса ВХ-С, который активирует гены, контролирующие сегмент-специфичный путь развития клеток этого сегмента. По предположению Льюиса, регуляция каждого из этих генов осуществляется активными в 1/мс-положении контролирующими участками. Некоторые из них идентифицированы благодаря наличию в них доминантных мутаций, обусловливающих активность генов ВХ-С в сегментах, в которых эти гены в нормальном состоянии репрессированы. Далее Льюис высказывает предположение о присутствии в градиенте переднезадней оси бласто- [c.271]

У человека также, безусловно, возникают спонтанные мутации, и делались попытки определить при помощи различных методов частоту мутирования разных генов. Простейший из этих методов основан на том, что в редких случаях у одного из детей может проявиться доминантный признак, отсутствующий у обоих родителей. Это должно свидетельствовать о возникновении признака вследствие новой мутации. Проведенное в Дании изучение наследования так называемой хондроди-строфии показало, что примерно одна гамета на 24 ООО несет доминантную мутацию, обусловливающую это заболевание. Для 5 других наследственных заболеваний были найдены как более высокие, так и более низкие частоты мутирования. Средняя частота мутаций у человека, видимо, по крайней мере так же высока, как у дрозофилы, но данные, на которых основан этот вывод, еще недостаточно достоверны. [c.197]

Доминантные мутации также очень часто летальны, если они находятся в гомозиготном состоянии. Во всяком случае, это является правилом для дрозофилы в отношении брахидак-тилии у человека имеются некоторые основания полагать, [c.198]

Есть основания предполагать, что доминантная мутация представляет собой столь сильное отклонение от нормального развития, что даже в гетерозиготном состоянии вызывает отклонение от нормы (фиг. 91). Когда же подобный ген присутствует в двойной дозе, то эффект его пагубен и влечет за собой смерть (фиг. 92). Эта ситуация подобна той, которая создается у дрозофилы при больших нехватках. Если гетерозиготы по большой нехватке и жизнеспособны, то они отличаются по внешним признакам (например, имеют необычную форму крыльев), Гомозиготность же по такой нехватке неми- [c.198]

Там и здесь фигурирует значительное число доминантных мутаций, но наряду с этим находят применение и рецессивные мутации. Как доминанты, так и рецессивы в принципе наделены реальными адаптационными возможностями. Однако дикие формы, как продукт естественного отбора, отмечены намного большим весом доминантных мутаций, что обусловливается, по-видимому, структурным генетическим превосходством доминантов. В процессе возде.лывания культурных растений и приручения животных находит применение в селекции все бо.тьшее число рецессивных мутаций, но естественный отбор отдает почти всегда предпочтение доминантам. [c.21]

Такой процедурой является оплодотворение очень большого количества самок, если возможно, то порядка десятков тысяч, обработанной мутагенами спермой. Ра.зумеется, для этих целей лучше всего применять пеэлитный материал. Согласно проведенным до сих пор опытам на овцах, со средней частотой 1 2000 возникают доминантные мутации, отмеченные примерно в половине случаев крупной селекционной ценностью. [c.27]

Наиболее полные сведения о возникновении мутаций при облучении получены на плодовой мушке Dr sophila melanogasier. Самый обычный прием заключается в облучении самцов скрещивании их с необлученными самками и в обнаружении мутаций в полученном от них потомстве. В этом случае исследуемые мутации возникают в спер11шях облученного самца. Доминантные мутации обнаруживаются в первом поколении F. ). Однако доминантных мутации появляется гораздо меньше, чем рецессивных, и поэтому чаще работают с последними. [c.114]

Количество мутаций, учитываемых методом сцепленных Х-хромосом, может оказаться преуменьшенным и не только потому, что в культуре легко не заметить единственного мутанта, но также и потому, что жизнеспособность многих мутантов снижена и они достигают взрослой стадии относительно реже, чем мухи дикого типа. Методика С1В, введенная Мёллером, дает более точные результаты, но она имеет тот недостаток, что требует выведения лишнего поколения. Облученные самцы скрещиваются с самками С1В. Особенность самок С1В заключается в том, что одна из их Х-хромосом несет маленькую дупликацию, действующую как доминантная мутация и обусловливающую развитие хорошо заметных узких глаз (Ваг). Кроме того, в хромосоме типа С1В имеется длинная инверсия, которая эффективно препятствует перекресту между этой и другой Х-хромосомой во время мейоза у самки. И, наконец, в этой хромосоме имеется рецессивная леталь, так что получающая хромосому С1В зигота, из которой должен был бы развиться самец, не выживает. [c.115]

Облучение может вызывать генетический эффект в любом из двух ядер-спермиев. Доминантная деталь, возникшая в том спермии, который сливается с вторичным ядром зародышевого мешка, дает в результате маленькое семечко, имеющее нормальный эмбрион, но ненормальный эндосперм. Доминантная леталь, возникшая в том спермии, который сливается с ядром яйцеклетки, приводит к возникновению семени без зародыша, что удается обнаружить при просмотре семян. Видимые мутации, возникшие в этом спермии, могут быть обнаружены в результате высева семян тогда любая доминантная мутация обнаружится при просмотре растений F , а рецессивные видимые мутации [c.143]

Тест на комплементарность особенно удобен при анализе рецессивных летальных мутаций. Комплементационный анализ оказался решающим методом при исследовании мутаций локуса Т у мыши, поскольку многие из мутаций этого локуса подавляют рекомбинацию в участке хромосомы, в котором они находятся, делая таким образом рекомбинационный анализ невозможным. Доминантная мутация, называемая Bra hyrury T), возникает спонтанно в лабораторных линиях и легко выявляется, поскольку гетерозиготные мыши (Т/ Ч- ) имеют короткий хвост. Гомозиготы (Т/Т) погибают на эмбриональной стадии развития. Вскоре после открытия этой мутации обнаружилось, что некоторые линии, обладающие близким к дикому типу фенотипом, являются носителями рецессивных мутаций, обозначенных буквой t. При скрещивании таких линий с гетерозиготами Т/ + потомство получается бесхвостым (рис. 6.13). Эти t-мутации представляют собой рецессивные летали (рис. 6.14). Изображенное на рисунке скрещивание дает чистую линию T/t, поскольку, Ьо-первых, лишь мыши с этим генотипом выжи- [c.177]

Спектры мутаций у пшеницы при действии НАМ в настоящей работе не различаются. Это согласуется с данными, полученными на пшенице в опытах с НММ и НДММ [5]. По максимально достигнутой частоте доминантных мутаций и частоте сферококкоидов — специфических для НАМ мутантов пшеницы — выделяется новый мутаген — НМБ, обладающий высокой молярной эффективностью. Для практических целей особенно перспективно использование этого мутагена, так как высокая частота мутаций наблюдается на фоне низкой частоты аберраций и высокой выживаемости растений. Эта закономерность, хотя и в меньшей степени, в нейтральной среде присуща и другим НАМ. ЛИТЕРАТУРА [c.96]

Из цитологического и генетического изучения доминантных мутантов следует, что большая доля их появляется за счет микроаберраций хромосом [4, 5]. В предварительных опытах по химическому мутагенезу у сортов озимой пшеницы Белоцерковская 198, Мироновская 808 и Кавказ установлено, что они резко различаются по частоте доминантных мутаций, в связи с чем было интересно провести сравнительное изучение частоты доминантных мутаций и аберраций хромосом в М1 у этих сортов. [c.97]

По чувствительности к НЭМ и ЭИ сорта Белоцерковская 198 и Мироновская 808 не различаются, сорт Кавказ менее чувствителен (табл. 1). Частота доминантных мутаций у сорта Белоцерковская 198 достоверно выше, чем у сорта Мироновская 808 (18,0 и 7,2% измененных растений соответственно при оптимальной дозе НЭМ). У сорта Кавказ наблюдается крайне низкая частота мутаций в М1, лишь 2,0% измененных растений обнаружецо при оптимальной дозе НЭМ, ЭИ вовсе не индуцировал мутап ий (табл. 1). У сорта Белоцерковская 198 отме- [c.97]

Анализ частоты аберраций в меристеме корешков показал, что по частоте их изученные сорта располагаются в том же порядке, что и по частоте доминантных мутаций (табл. 2). При этом разница между сортами Белоцерковская 198 и Мироновская 808 достоверна лишь в ряде вариантов, сорт же Кавказ обнаружил значительно меньшую частоту аберраций по сравнению с двумя другими сортами (во всех случаях разница статистически достоверна). В контроле большой разницы между сортами по частоте аберраций хромосом яе найдено. У всех сортов она составляла примерно 2%. [c.99]

Таким образом, высокая частота доминантных мутаций в М] у сорта Белоцерковская 198 и низкая у сорта Кавказ хорошо согласуются с частотой аберраций хромосом у этих сортов в первом митозе корней проростков. Сорт Мироновская 808 по обоим показателям занимает промежуточное положение. Разумеется, крупные структурные нарушения хромосом, анализируемые в митозе, не имеют прямого отношения к видимым мутациям, проявляющимся в том же поколении. Однако, по-видимому, частота микроаберраций, в том числе и тех, вследствие которых появляются доминантные мутации, также выше у сортов, обнаруживающих большое количество крупных аберраций хромосом в митозе. Интересно исследование частоты аберраций хромосом у изученных сортов в мейозе Мь [c.99]

Соотношение частоты доминантных мутаций и аберраций хромосом у разных сортов мягкой озимой пшеницы. Н. Н. Зоз, Н. В. Григорова, М. Ш. Бабаев, Г. К, Ахундова, Л, Ю, Карлаш. Веб. Успехи химического мутагенеза в селекции . М., Наука , 1974 г., стр. 97. [c.317]

А. Балансирующие хромосомы. В пре-дьщущей главе в связи с изучением частоты возникновения мутаций упоминалось об Х-хромосоме Мёллер-5 D. melanogaster. Балансирующей можно назвать хромосому, которая содержит, во-первых, несколько захватывающих друг друга инверсий, препятствующих рекомбинации с гомологичной хромосомой, и, во-вторых, доминантную мутацию, позволяющую идентифицировать в потомстве особей, обладающих такой хромосомой-балансером. Сконструированы сбалансированные линии дрозофил, у которых каждая из двух гомологичных хромосом является носителем определенной рецессивной летали, а кроме того, содержит различные перекрывающиеся инверсии. В сбалансированных летальных линиях потомство принадлежит одному определенному типу, а именно все мухи гетерозиготны по двум ин-тактным балансируюищм хромосомам. [c.46]

В результате воздействия НЭМ сорта мягкой озимой пшеницы по частоте доминантных мутаций и аберраций хромосом в первом митозе меристемы корней проростков в М. располагались в одинаковом порядке. Наиболее мутабильным был сорт Белоцерковская 198, наименее мутабильным — сорт Кавказ, сорт Мироновская 808 занимал промежуточное положение. [c.317]

Каждый ген назван в соответствии с тем аномальным признаком, который проявляется при наличии внределенного мутантного аллеля. Признаки, начннающиься с прописной буквы, соответствуют доминантной мутации, а те признаки, которые начинаются со строчной буквы, соответствуют рецессивной мутации. Слева от каждого признака приведено положение на карте , определенное из частот кроссинговеров. Хромосома I — это Х-хромосома. Содержащая мало признаков хромосома IV — это крошечная, похожая на точку хромосома, пара которых показана на фиг. 9 [c.29]

Изредка могут происходить доминантные мутации. Сочетания букв, обозначающие такие мутации, часто начинают прописной буквой. Например, мутация Ваг, определяющая полосковидную форму глаз у дрозофилы, доминантна по отношению к соответствующему аллелю дикого типа, обозначаемому символом В . [c.55]

Отобраны шесть рецессивных летальных мутантов во второй хромосоме дрозофилы. Каждая линия сбалансирована SM1 (см. задачу 6.8) и маркирована доминантной мутацией urly. Для того чтобы определить, являются ли какие-либо из этих деталей мутациями одного гена, были поставлены скрещивания типа 1л/Су 9 X 1в/Су6. [c.187]

Б. Присутствие детерминантов полярных клеток в задней части яиц Drosophila melanogaster можно доказать путем трансплантации этой ооплазмы в те части других яиц, где полярные клетки обычно не образуются. Показанный на рисунке донор цитоплазмы взят из линии, в которой как Х-, так и У-хромосомы маркированы доминантными мутациями Ваг (Вив) для того, чтобы выявить возможный перенос донорского ядра вместе с полярной цитоплазмой донора. Яйца-реципиенты взяты из линии, гомозиготной по мутациям третьей [c.251]

В качестве примера приведена мутация, расположенная во второй хромосоме дрозофилы и поддерживающаяся в линии с хромосомой-балансером SM-1, маркированной доминантной мутацией urly Су). [c.263]

Одни гены почти не проявляют изменчивости в своем фенотипическом выражении для проявления других генов характерна высокая степень изменчивости. Изменчивость может быть обусловлена как тем, что не все особи, имеющие данный генотип, имеют соответствующий ему фенотип, так и тем, что степень проявления фенотипа различна у различных особей. Пенетрантность гена-это доля особей, у которых проявляется ожидаемый фенотип. Экспрессивность-эго степень выраженности фенотипа (у тех особей, у которых он проявился). Доминантная мутация Lobe (L) у D. melanogaster характеризуется уменьщением размера глаза. Пенетрантность этого гена-75%, т.е. только 75% особей, несущих ген L, имеют редуцированные глаза, тогда как у 25% таких особей глаза нормальные. Кроме того, для гена L характерна варьирующая экспрессивность, так как у 75% особей с редуцированными глазами степень этой редукции может быть разной (рис. 19.1). [c.335]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология