Генеалогический метод

Генеалогический метод широко используется для решения как научных, так и прикладных проблем. Он позволяет выявить наследственный характер признака и определить тип наследования. Наряду с этим метод дает возможность установить сцепленное наследование, определить тип взаимодействия генов и пенетрантность аллелей. Генеалогический метод лежит в основе медико-генетического консультирования. Он включает два этапа составление родословных и их генеалогический анализ. [c.10]

Наиболее удобным методическим подходом к анализу наследования признаков в нескольких поколениях является генеалогический. метод, основанный на построении родословных. [c.109]

Клинико-генеалогический метод широко применяется при решении теоретических проблем и прикладных задач. Так к нему прибегают [c.123]

КЛИНИКО-ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД [c.84]

Клонирование ряда генов человека позволило обнаружить полиморфизм по этим генам на основе использования рестрикционного анализа хромосомной ДНК. Различающиеся фрагменты ДНК, соответствующие данному гену или его участкам, выявляются при помощи электрофореза рестриктов и последующей гибридизации их с радиоактивным зондом — клонированным участком ДНК, по которому изучают полиморфизм. Такие зонды используют также для локализации генов непосредственно на препаратах хромосом. Объединение этого подхода с методом дифференциальной окраски дает возможность привязывать конкретные гены к участкам конкретных хромосом. Объединение генеалогического метода с цитогенетическим, а также с новейшими методами генной инженерии значительно ускорило процедуру картирования генов у человека. Карты хромосом человека представлены на рис. 20.9. [c.507]

Одна из распространённых ощибок в применении генеалогического метода — ограничение анализа только опросом родственников (или о родственниках). Если даже опрос подробный, его, как правило, недостаточно. Для неко- [c.88]

Использование генеалогического метода позволило выявить доминантные, ие сцепленные с полом признаки у человека. Это — темный цвет глаз, вьющиеся волосы, переносица с горбинкой, прямой нос (копчик носа смотрит прямо), ямочка на подбородке, рапнее облысение у мужчин, праворукость, способность свертывать язык в трубочку, белый локон надо лбом, габсбургская губа — нижняя челюсть узкая, выступающая вперед, нижняя губа отвислая и полуоткрытый рот. По аутосомно-доминантному типу наследуются также некоторые патологические признаки человека полидактилия или многопалость (когда на руке или ноге имеется от 6 до 9 пальцев), синдактилия (сращение мягких или костных тканей фаланг двух и более пальцев), брахидактилия (недоразвитость дистальных фаланг пальцев, приводящая к короткопалости), арахнодакти-лия (сильно удлиненные паучьи пальцы, один из симптомов синдрома Марфана), некоторые формы близорукости. Большинство носителей ауто- [c.106]

Генеалогический метод относится к наиболее универсальным методам генетического анализа. В медицине его часто называют клинико-генеалогическим, поскольку исследованию подвергаются разнообразные болезни или патологические признаки. [c.123]

Одним из основных методов является генеалогический метод, т.е. составление родословной для супружеской пары, обратившейся в консультацию. В первую очередь это относится к тому из супругов, в родословной которого имелась наследственная патология. Тщательный сбор родословной дает определенную информацию для постановки диагноза болезни. [c.226]

Проведение клинико-генеалогического метода осуществляется в два этапа. Это прежде всего составление родословной и ее графическое изображение, затем генетический анализ полученных данных. [c.124]

Применять клинико-генеалогический метод, который позволяет обнаруживать семейные болезни. [c.521]

Генеалогический метод — это метод изучения родословных, с помощью которого прослеживается распределение болезни (признака) в семье или в роду с указанием типа родственных связей между членами родословной. [c.123]

Наследственные различия описаны для всех составных частей фармакокинетического процесса (всасывание, распределение по органам и тканям, взаимодействия с рецептором или мишенью и т.д). Их можно проиллюстрировать примерами внутриклассовых коэффициентов корреляции для степени выведения лекарств между парами моно- и дизиготных близнецов. У монозиготных близнецов эти показатели намного выше, чем у дизиготных. Расчёты, основанные на сопоставлении коэффициентов корреляции, показывают, что генетический контроль процессов выведения многих лекарств не вызывает сомнений. Коэффициент наследуемости этого признака для многих лекарств близок к 1 (например, для антипирина и фенилбутазона — 0,99, для дикумарола и аспирина — 0,98). Подобный вывод сделан на основе результатов применения не только близнецового, но и клинико-генеалогического метода в отношении и других лекарств. В настоящее время ещё неясно, имеется ли корреляция в скорости выведения различных лекарств у одного и того же индивида. Предварительные исследования не привели к определённому заключению. [c.240]

Особое значение генеалогический метод приобретает при ме-дико-генетическом консультировании. В некоторых случаях он является единственным методом, с помощью которого можно выяснить природу заболевания определить тип наследования патологии в семье провести дифференциальную диагностику наследственных болезней [c.124]

Генеалогия в широком смысле слова — родословная. Генеалогический метод — метод родословных, т.е. прослеживание болезни (или признака) в семье или роду с указанием типа родственных связей между членами родословной. В медицинской генетике этот метод называется клинико-генеалогическим, поскольку речь идёт о наблюдении патологических признаков с помощью приёмов клинического обследования. [c.84]

Генеалогический метод относится к наиболее универсальным методам в медицинской генетике. Он широко применяется при решении теоретических и прикладных проблем 1)для установления наследственного характера признака 2) при определении типа наследования и пенетрантности гена 3) при анализе сцепления генов и картировании хромосом 4) при изучении интенсивности мутационного процесса 5) при расшифровке механизмов взаимодействия генов 6) при медико-генетическом консультировании. [c.84]

Суть генеалогического метода сводится к выявлению родословных связей и прослеживанию признака или болезни среди близких и дальних прямых и непрямых родственников. Технически он складывается из двух этапов составления родословной и генеалогического анализа. [c.85]

При применении генеалогического метода в родословной важно отмечать обследованных на наличие признака (это можно приравнять также к получению сведений из объективного источника, например из истории болезни) и необследованных, сведения о которых почерпнуты из ответов пробанда или родственников, а также из анкет. Грубая ощибка — искусственное укорочение звеньев родословной из-за трудностей обследования лиц II и III степени родства, особенно если не указывается, у кого из членов родословной действительно не было родственников, а у кого просто не собраны сведения. [c.87]

Помощь клинико-генеалогического метода в диагностике наследственной патологии очевидна. Так, если в родословной обнаружена наследственная болезнь и анализ показывает возможность передачи её пробанду, то это позволяет врачу даже при стёртой клинической симптоматике у пробанда (что и явилось причиной подробного генеалогического обследования) поставить диагноз данной наследственной болезни. [c.89]

Первая задача при анализе родословной — установление наследственного характера признака. Если в родословной встречается один и тот же признак (или болезнь) несколько раз, то можно думать о наследственной природе. Однако надо прежде всего исключить возможность фенокопии. Например, если патогенный фактор действовал на женщину во время всех беременностей, то у такой женщины могут родиться несколько детей с одинаковыми врождёнными пороками. Другой пример одни и те же профессиональные вредности или внешние факторы могут вызывать сходные заболевания у членов одной семьи. Если исключается действие сходных внешних факторов (а для разных поколений оно исключается с большей вероятностью), то говорят о наследственном характере болезни. С помощью генеалогического метода были открыты многие наследственные болезни. [c.89]

Пренатальная гипоплазия Характеристика генеалогического метода [c.102]

Области применения генеалогического метода [c.102]

Общая врачебная подготовка включает знание основных признаков и особенностей клинических проявлений всех форм наследственной патологии, общих принципов клинической диагностики, особенностей осмотра и физикального обследования пациентов и их родственников, клинико-генеалогический метод, синдромологический подход к диагностике наследственных болезней, оценку параклинических исследований. Решающее значение по точности в диагностике наследственных болезней имеют лабораторные генетические исследования и анализы цитогенетические, молекулярно-генетические, биохимические и др. [c.53]

Наиболее сложный этап в применении клинико-генеалогического метода для изучения болезней с наследственной предрасположенностью — генетический анализ полученного материала. Анализ менделевского расщепления фенотипов в потомстве, основанный на однофакторной модели наследования, при болезнях с наследственной предрасположенностью в строгом смысле не может дать [c.207]

Некоторые дети страдают синдромом нарушенного всасывания в связи с непереносимостью глютена (белок пшеницы и других злаков). Это заболевание называется целиакией. Дети начинают тяжело болеть, как только начинается прикорм манной кашей. Без продуктов из пшеницы (хлеб, манная каша) такие дети развиваются нормально. Близнецовым и генеалогическим методами показано значение наследственности в этих реакциях. Предрасположенность к целиакии определяется взаимодействием двух генов, ещё не расшифрованных. Интересно, что имеются сорта пшеницы, которые не вызывают патологических реакций. Они отличаются от других сортов заменой всего лишь одного или нескольких аминокислотных остатков в молекуле глютена. [c.235]

Клинико-генеалогический метод при условии тщательного сбора родословной даёт определённую информацию для постановки диагноза наследственной болезни. В тех случаях, когда речь идёт о ещё неизвестных формах, кли-нико-генеалогический метод позволяет описать новую форму заболевания. Если в родословной чётко прослеживается тип наследования, то консультирование возможно даже при неустановленном диагнозе. (Особенности использования клинико-генеалогического метода и его разрешающие возможности рассматривались выше.) В медико-генетической консультации указанный метод применяется во всех случаях без исключения. [c.313]

Использование генеалогического метода позволило установить характер наследования гемофилии А, или так называемой королевской гемофилии. Этот признак — несвертываемость крови вследствие дефекта или отсутствия в организме антигемофиль- [c.498]

Кольцов предложил использовать генеалогический метод для анализа разных способов социального воплощения влечения к власти. В частности, он замечает, что влечение к власти и известное често- [c.8]

Применение семейного анализа патологии человека в ХУП1 — XIX вв. можно рассматривать как предпосылки формирования генеалогического метода. Дальнейшее его усовершенствование шло как по линии составления родословных, так и по линии поиска методов статистического анализа данных. [c.123]

Систематическое изучение генома человека фактически началось с применения менделевского анализа наследственных признаков человека (начало XX века). Генеалогический метод вошел тогда в широкую практику, и шаг за шагом стал накапливаться материал по инвентаризации дискретных наследственных признаков человека, но этот процесс постепенно замедлялся (за 50 лет было открыто не более 400 менделируюших признаков и 4 группы сцепления), возможности клинико-генеалогического метода в чистом виде были исчерпаны. [c.19]

Выяснение степени генетической гетерогенности при любой наследственной болезни проходит через все этапы её изучения описание проявлений на клиническом уровне, изучение типа наследования и локализации гена, выяснение первичного биохимического дефекта, установление молекулярной сущности мутации на уровне ДНК. Генетическая гетерогенность, обусловленная мутациями в разных локусах — межлокусная гетерогенность, — демонстративно видна на примере синдрома Элерса—Данло (11 форм), нейрофиброматоза (по меньшей мере 6 форм), гликогенозов (более 10 форм), витамин О-резистент-ного рахита и т.д. Гетерогенность в упомянутых формах прослеживается даже при применении клинико-генеалогического метода. В этих группах имеются и аутосомно-доминантные, и аутосомно-рецессивные, и сцепленные с Х-хромосомой варианты болезней, т.е. речь идёт о мутациях в локусах, расположенных в разных хромосомах. [c.123]

Многие формы наследственной патологии проявляются настолько специфическим фенотипом, что клинический анализ с синдромологическим подходом позволяет поставить точный диагноз. В дополнение к методам клинической диагностики используют генеалогический метод, который ещё больше повышает вероятность правильной диагностики. Однако широкий клинический полиморфизм наследственных болезней, их фенокопии, частичное совпадение симптомов разных заболеваний (наследственных и ненаследственных), необходимость выявления гетерозиготных носителей или носителей сбалансированных транслокаций (инверсий) требуют применения лабораторных методов диагностики, которые при наследственной патологии всегда более точны, чем клинические методы. [c.247]

Генетические методы включают в себя весь арсенал генетического анализа болезни — от применения клинико-генеалогического метода до секвенирования гена. Накопление родословных по какому-либо заболеванию и их генетический анализ позволяют подразделять ранее описываемую одну болезнь на реально существующие формы, если в этой группе встречаются мутации с доминантным и рецессивным типом наследования. Именно так были подразделены синдром Марфана (доминантное наследование) и гомоцистинурия (рецессивное наследование), имеющие сходную клиническую картину (высокий рост, подвывих хрусталика, деформация грудной клетки). Разные типы наследования обнаружены во многих гетерогенных группах болезней (синдром Элерса—Данло, мукополисахаридозы, витамин О-резистентный рахит, амиотрофия Шарко—Мари). [c.124]

Эмпирическое наблюдение за семьями с сердечно-сосудистыми, желудочно-кишечными, психическими, аллергическими заболеваниями давно уже позволяло врачам думать о роли наследственности в возникновении этих болезней. Более строгие доказательства могуг быть получены с помошью одного из трёх способов применения генеалогического метода. [c.206]

При применении клинико-генеалогического метода чаще достаточно обследовать родственников 1 степени родства, но в семьях с аномальной экогенети-ческой реакцией желательно анализировать всю родословную в нескольких поколениях. Естественно, что при изучении реакций на лекарства необходимо принимать во внимание возможные различия в действии лекарств в зависимости от пола и возраста. Это, конечно, создаёт некоторые дополнительные ограничения в использовании генеалогического метода. Однако для определения типа наследования экогенетического признака (аномальная реакция на действие фактора внешней среды) обязательно нужно использовать генеалогический метод. С помошью других методов этот вопрос решить нельзя. [c.230]

Такие кривые с одной модой свидетельствуют либо о полигенном характере наследования признака, либо о средовых влияниях разной выраженности. Возникает вопрос а есть ли генетическая компонента, определяющая концентрацию лекарств в крови С помощью близнецового и клинико-генеалогического методов обнаружено, что такая вариабельность в значительной степени генетически детерминирована. [c.239]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология