Осложнения генетические взаимодействия

В этой главе мы даем обзор основных принципов, на основе которых планируется изучение генетического сцепления у человека в случаях, когда возникают указанные осложнения. Акцент будет сделан на практических вопросах отбора семей с целью максимизации вероятности обнаружения сцепления. Мы не будем подробно останавливаться на вычислительных и чисто алгебраических аспектах такого анализа. (Более полную информацию по этим вопросам см. в работах [22—24].) Необходимо заметить, что оптимальное планирование анализа сцепления существенно зависит от точности модели наследования заболевания (степени пенетрантности, числа независимых локусов, природы генетических взаимодействий, частоты фенокопий, частоты семей с несколькими поражениями и т. п.), а это не часто бывает известно заранее. Если генетика в действительности очень сложна (например, если болезнь может быть вызвана мутацией в любом из 100 возможных локусов), анализ сцепления явно будет неуспешным. Поэтому выбор плана зависит в определенной степени от знания возможных осложнений. Заметим, что точное планирование значительно увеличивает мощь анализа сцепления при изучении заболеваний со сложным типом наследования. [c.216]

Осложнения генетические взаимодействия [c.231]

Несмотря на столь очевидные преимущества, сегментирован-ность генома сопровождается осложнениями за счет легкости, с которой генная пересортировка может воздействовать на экстраген-ную супрессию фенотипа мутанта. Подобный тип генетического взаимодействия трудно определить, он может в некоторой степени лежать в основе затруднений по установлению специфических фенотипов для мутантов вируса гриппа с повреждениями в отдельных сегментах генома. Другой отличительной чертой фенотипической характеристики является плейотропизм, отражающий тесную взаимосвязь определенных вирусспецифических белков друг с другом. Плейотропные эффекты были обнаружены между группами белков, такими, как РВ1, РВ2 и NSI, NP и М, НА и NA. Они были четко определены с мутантами вируса гриппа даже до того, как было изучено назначение ts-повреждений относительно индивидуальных сегментов РНК [92]. Наибольшее количество доступных ts-мутантов вируса гриппа имеет дефекты в сегменте 1 РНК, но и внутри этой группы достаточно широк круг фенотипов. [c.240]

Кроме проблемы гомозиготности родителей существует еще одно осложнение при картировании генетического взаимодействия здоровые дети зцачительно затрудняют любую попытку картировать отдельный компонентный локус. Если ребенок и наследует по какому-то локусу аллель, ответственный за заболевание, он может не унаследовать саму болезнь, если не унаследует всех необходимых для данного заболевания аллелей по другим локусам. (Всякий компонентный локус вызывает заболевание, только с низкой пенетрантностью.) Таким образом,, как было отмечено выше, генотипы здоровых детей не могут рассматриваться как свидетельство против сцепления с возможным локусом полагаться стоит только на генотипы больных детей. [c.232]

Изучение проблемы распознавания антигена В-клетками не вызвало особых экспериментальных осложнений. Легкость обнаружения мембранного иммуноглобулина у данного клеточного типа давала в руки исследователей основу для детального анализа явления. При этом поиск аналогичных структур у Т-клеток столкнулся с определенными трудностями. Использование тех же экспериментальных подходов, которые применялись при изучении антигенных рецепторов у В-клеток, не привело к положительным результатам. Первые шаги к решению проблемы были сделаны, как это ни странно, не в молекулярной иммунологии, а в клеточной — в эмпериментах с генетически отличаюицшися клетками, взаимодействующими in vitro. [c.85]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология