Генетические заболевания тип наследования

Изменяется ли геном Насколько стабильны генетическая информация и ее передача Изучая наследование моногенных заболеваний или таких полиморфных систем, как группа крови АВО или MN, мы не можем не поразиться точности передачи генетической информации, указывающей на стабильность генома. В конце концов напрашивается вывод, что встречающиеся иногда исключения вполне можно объяснить не биологическими факторами, а скорее такими, как, например, ложное отцовство. Единственное, что в какой-то степени ослабляет нашу веру во всеохватывающую надежность наследственных механизмов,-это новые мутации (разд. 5.1), но их частота обычно очень низка, и, кроме того, однажды возникнув, они подчиняются правилам генетической передачи. [c.144]

Нарисуйте родословную, включающую четыре поколения, у членов которой встречается заболевание, имеющее аутосомно-доминант-ный тип наследования. Пенетрантность заболевания составляет 70%. Что такое пенетрантность Как неполная пенетрантность влияет на изучение генетических заболеваний человека [c.482]

Генетическое заболевание/ нарушение Нарушена хромосома Тип Характер наследования Основные Нарушение симптомы Частота [c.244]

Наиболее важными из них нам представляются следующие детальное генетическое изучение наилучших сортов, имеющих производственное распространение и используемых в программах по селекции с целью дальнейшей интенсификации селекционного процесса цитогенетический анализ различных мутантов для более глубокого изучения мутационного процесса у полиплоидов использование полученных моносомных линий по лучшим сортам для создания серий с межсортовым замещением хромосом изучение особенностей наследования количественных признаков у наиболее важных селекционных сортов и мутантов методом межсортового замещения хромосом перенос отдельных хромосом от сорта-донора для улучшения желательных признаков у сорта-реципиента, в частности для повышения устойчивости к заболеваниям путем введения и объединения нескольких генов, определяющих этот признак изучение генетики восстановителей фертильности для развития работ по гибридной пшенице использование чужеродного добавления и замещения [c.95]

Четкую границу между разными группами болезней провести трудно. Например многие сердечно-сосудистые (группа 2) и психические (группа 6) заболевания, хотя и не считаются генетическими (т. е. не имеют четкого определенного типа наследования), для своего проявления требуют генетической предрасположенности. Болезнь, как и здоровье, включает физическую, психическую и социальную составляющие. Например туберкулез или алиментарные дефициты ассоциируются с бедностью, а многие инфекционные заболевания — с антисанитарией, т. е. обусловлены общественными условиями, в которых живут люди. [c.189]

Для большинства этих болезней мультифакториальная генетическая модель с пороговым эффектом дает довольно адекватное описание типа наследования (разд. 3.6). Однако тщательный анализ фенотипов и родословных во многих случаях привел к выделению редких типов заболеваний с простыми способами наследования. Примеры таких болезней (к ним относится, скажем, Х-сцепленная умственная отсталость) приведены в табл. 5.28. Наши знания об индуцированных радиацией доминантных скелетных мутантах мыши свидетельствуют о том, что доминантные главные гены с очень неполной пенетрантностью и крайне вариабельной экспрессивностью встречаются гораздо чаще, чем это до сих пор предполагалось (разд. 3.6.2.5). Болезни этой категории несомненно поддерживаются в популяции новыми мутациями, и число больных может поэтому увеличиваться с ростом частоты возникновения соответствующих мутаций. [c.258]

Генетические дефекты с простыми типами наследования имеют высокую вероятность оказаться выявленными, если они обнаруживают четко очерченный и легко распознаваемый фенотип. Вот почему наследственные заболевания кожи и глаз относительно хорошо известны, в то же время большинство скрытых дефектов в настоящее время еще не изучено. [c.174]

Существенное значение имеет тщательный анализ гетерогенности. В этой группе широко распространенных признаков за диагнозом одной болезни часто могут скрываться несколько заболеваний с разными генетическими и негенетическими причинами. Кроме того, часто имеет место генотип-средовое взаимодействие, которое трудно оценить. Передачу признака в очень большой моногенной родословной можно легко разъяснить генетически, но результаты, полученные для этой группы родственников, могут оказаться неприменимыми к другим индивидам и их семьям. Прежде чем проводить генетический анализ, необходимо стандартизовать данные по возрасту начала, полу и другим факторам. Как правило, наиболее эффективным оказывается сравнение данных исследователя с различными генетическими моделями. Для большого числа моделей разработаны компьютерные программы. С их помощью можно определить соответствие реальных данных тому или иному типу наследования. Среди наиболее распространенных моделей-простое доминантное наследование, рецессивное наследование, полигенное наследование, полигенное наследование в комбинации с главным геном, негенетическая семейная агрегация. Однако даже при столь исчерпывающей обработке данных необходимо проявлять осторожность и не спешить с окончательными выводами. [c.212]

Не следует ожидать, что во всех таких случаях генетический анализ обобщенного фенотипа может обнаружить простой тип наследования (подробнее эта проблема обсуждается в разд. 3.6). Вместе с тем для многих заболеваний такого рода оправданны два практически важных вопроса. [c.187]

С другой стороны, как показано в разд. 3.6.1.3, эти свойства не исключают наличия эффекта главного гена с простым типом наследования, который действует на фоне аддитивно-полигенной системы. Биологически вполне правдоподобно, что лишь несколько главных генов могут быть основными генетическими факторами ряда заболеваний, проявляющими свои эффекты на фоне многих генов, менее значимых для патогенеза этих заболеваний. [c.239]

Однако для многих болезней и врожденных пороков развития наблюдаются четкие альтернативные распределения индивид либо страдает данным заболеванием, либо нет. Между тем ни семейные исследования, ни изучение хромосом не смогли выявить какой-либо простой тип наследования или наличие хромосомной аномалии. Единственное, что следует из семейных данных,-это возрастание эмпирического риска для близких родственников оказаться пораженными тем же заболеванием (семейное накопление). Патофизиологические исследования позволяют предполагать сложный комплекс причин. В некоторых случаях очевидно влияние различных дополнительных биологических факторов. Осложнения привносят и средовые факторы неправильное питание, инфекции и неизвестные агенты. Когда все эти генетические и средовые факторы вместе превышают определенный по- [c.249]

При редких заболеваниях с простым типом наследования мутация в единичном гене нарушает его функцию. В других случаях мутация приводит к трудностям лишь при особых обстоятельствах, как, например, при моногенно детерминированных реакциях на лекарства. Большинство признаков, однако, настолько сложны, что прямой анализ всех факторов оказывается практически невозможным, поскольку в подверженность вовлечено, вероятно, множество разных генов. Мы опять оказываемся в ситуации черного ящика -генетический анализ проще провести статистическими, нежели биологическими методами. [c.249]

Анализ родословных чрезвычайно полезен для установления типа наследования специфического состояния, однако не дает никакой информации об ассоциированном с данным заболеванием гене, о биологической основе нарушения или — в случае аутосомного заболевания — о хромосомной локализации гена. Более того, не всегда можно определить, является ли заболевание наследственным. Во-первых, не у всех лиц, несущих дефектный ген, про5шляются симптомы заболевания (неполная пе-нетрантность). Во-вторых, симптомы (фенотип) могут варьировать от слабых до ярко выраженных (варьирующая экспрессивность). В-третьих, один и тот же фенотип может обусловливаться дефектами в совершенно разньгх генах (генетическая гетерогенность). В-четвертых, в некоторых случаях альтернативные формы (аллели) одного гена могут приводить к разным фенотипам. В-пятых, из-за небольшого размера семей со случаями исследуемого заболевания приходится собирать данные о большом числе родословньгх, чтобы сделать вывод о природе этого заболевания. [c.442]

Диабет И-это широко распространенное заболевание, которое проявляется в среднем возрасте и при старении, но обычно в мягкой форме. Генетические факторы здесь играют важную роль, о чем свидетельствует высокая степень конкордантности монозиготных близнецов. Природа генетических факторов и тип наследования еще не установлены. Результаты некоторых исследований с использованием рестрикционного картирования инсулинового гена говорят о том, что у больных диабетом II чаще обнаруживаются гипер-вариабельные участки в 5 -фланкирующей области в непосредственной близости к инсулиновому гену. Заметим, однако, что эти результаты еще не подтвердились. [c.295]

Наша концепция мультифакториального наследования схематически изображена на рис. 3.74. Нам хотелось подчеркнуть потенциальную роль одного или нескольких главных генов для многих предположительно мультифакториальных признаков. Для широко распространенных заболеваний особенно вероятно, что достаточно малое число потенциально идентифицируемых главных генов может определять основной вклад в генетическую этиологию и объяснять преобладающую часть генетической изменчивости. Такие гены не действуют в вакууме. Считается, что совокупность всех других генов, против которых действуют главные гены, образует генетический фон . Хорошо известно, что генетический фон может модифицировать экспрессию главных генов (разд. 3.1.7). [c.298]

Клиническая популяционная генетика. В пределах гетерогенных заболеваний, таких, как умственная отсталость [835], глухота [669], слепота [670] и ишемическая болезнь сердца [686], на основе клинических, лабораторных и семейных исследований репрезентативных выборок пробандов можно отделить семейные случаи от спорадических. С другой стороны, статистический и биохимический анализ спорадических случаев позволяет идентифицировать определенные варианты с аутосомно-рецессивным наследованием. В пределах семейных форм также можно выявить генетическую гетерогенность, обусловленную как разными вариантами простого моногенного наследования в одних случаях, так и клиническими формами с мультифакториальным наследованием в других. Такие семейные исследования больших групп больных наиболее информативны, конечно. [c.299]

Отбор действительно ослаблен для некоторых патологических признаков с ауто-сомно-доминантным или Х-сцепленным рецессивными типами наследования. Существуют наследственные заболевания, которые сохранились до сих пор благодаря генетическому равновесию между мутацией и отбором. Один из примеров-гемофилия А, при которой заместительная терапия с помощью фактора Vni теперь позволяет больным вести почти нормальный образ жизни. Значительно возросла продолжи- [c.175]

Изучая родословные семей, представленных несколькими поколениями, члены которых имеют четко выраженную патологию, можно определить тип наследования многих генетических заболеваний. Зная характер наследования в семьях, можно установить, является ли данное генетическое заболевание аутосомно-до-минантным, аутосомно-рецессивным, Х-сцеп- [c.479]

Трансформация культур клеток с помощью ДНК недавно привела к открытию генов, участвующих в канцерогенезе. Эти гены называют онкогенами. Некоторые формы раковых заболеваний имеют явно выраженную генетическую природу. Характер наследования указывает на то, что заболевание может определяться одним геном. В качестве примера подобного заболевания можно привести ретинобластому, наследуемую по доминантному типу. Это заболевание проявляется в детстве как раковое поражение одного или двух глаз, которое быстро переходит на мозг, что при отсутствии лечения приводит к ранней смерти больного. Хотя известны многие виды раковых заболеваний, наследование которых подчиняется законам менделевского расщепления признаков, все они достаточно редки и охватывают лищь незначительную долю людей больных раком. Более распространенные формы рака не имеют такой четко выясненной генетической природы, хотя предрасположенность к ним, вероятно, наследуется. [c.322]

В 40-50-е гг. существовало несколько институтов, занимавшихся пионерскими исследованиями в области эпидемиологии генетических заболеваний. Институт Кемпа в Копенгагене, отделы Нила в Энн Арборе, штат Мичиган, и Стивенсона в Северной Ирландии, а позднее в Оксфорде внесли большой вклад в наши представления о распространенности таких заболеваний, их наследовании, гетерогенности и темпах мутирования. В последние годы интерес к исследованиям в этой области возрос, причем особое внимание уделяется подробному анализу распространения заболеваний. Сейчас, по-видимому, пришло время для нового подхода к эпидемиологии генетических заболеваний или клинической популяционной генетике с применением современ- [c.31]

Примером генетически обусловленного заболевания может быть и диабет, но механизм наследования и молекулярная основа его остаются неясными. У пациентов группы 1, страдающих юношеским диабетом, наблюдается полная или почти полная гибель -клеток островков Лангерганса, и инсулин у них не образуется. Такая разновидность диабета чаще всего встречаете у гаплотипов Dr3 и Dr4 HLA. В группе 2 (диабет взрослых) уровень инсулина в крови больных близок к норме или повышен аномалии у них иные, и среди них— нечувствительность рецепторов к инсулину. Они и приводят к недостатку инсулина.. У больных диабетом группы 2 взаимосвязи с определенными типами HLA не выявлено. Ротвейн и др. (Rotwein et al., 1981) использовали метод RFLP для анализа ДНК 35 здоровых людей, 17 больных диабетом из группы 1 и 35 — из группы 2.. У 26% здоровых людей в последовательности ДНК, прилегающей к 5 -концу гена инсулина, были обнаружены вставки длиной 1,5—3,4 кЬр. Такие же вставки присутствуют и в ДНК 35% больных группы 1 и 66% — группы 2 (рис. 8,7). Была [c.344]

Путем использования моносомиков и серий с замещением хромосом сейчас все больше накапливается данных по харак теру наследования различных признаков у ряда сортов озимой и яровой пшеницы с учетом генетического вклада каждой отдельной хромосомы. Это касается таких признаков, как устойчивость к наиболее вредоносным заболеваниям и полеганию,, качества муки и хлеба, гибридная мощность и нежизнеспособность (гибридный некроз, хлороз и карликовость), морфологические особенности и других свойств этого растения (Эллиот, 1961 Уильямс, 1968 Майстренко, 1971 Майстренко, Трошина,. Лбова, 1971). Использование полных наборов анеуплоидов привело к разработке методов создания серий моносомных линий по-новым сортам пшеницы, имеющим большое практическое значение и распространение.. [c.89]

Один из основных вопросов в генезисе психических болезней (особенно шизофрении)—это вопрос о том, имеют ли они генетическое происхождение. Изучение близнецов, проведенное Каллманом [20], показывает, что это, вероятно, так. Без сомнения, наследование предрасположения к этим заболеваниям осложнено, потому что здесь, вероятно, играет роль большое число факторов, каждый из которых наследуется отдельно и возможно противодействует один другому. Факты из области биохимической генетики и данные о биохимической индивидуальности неизбежно приводят нас к выводу, что каждый индивид должен отличаться по своей стресс-реакции и поэтому уязвимость психики должна варьировать от индивида к индивиду. [c.287]

Генетика человека и революция в генетике. Революцией в биологии XIX века можно считать создание теории эволюции, которая была принята научной общественностью. Одним из важных последствий этою стало осознание того факта, что люди произошли от других, более примигивных приматов, что человечество является частью животного мира и что законы наследственности, справедливые для всех других живых существ, распространяются и на человеческий род. Вскоре после этого законы Менделя были использованы для объяснения наследования определенных признаков у человека-главным образом пороков развития и болезней. Изучая характер наследования алка-птонурии, рецессивного заболевания, Гэр-род (1902 г. [249]) четко установил основной принцип действия гена генетические факторы детерминируют протекание химических реакций (разд. 1.5). Потребовалось 30 лет, чтобы его представления стали частью нормальной науки. [c.12]

В первые десятилетия нашего века биометрический подход Гальтона привел ученых к значительным успехам. Появились представления о генетической изменчивости как, нормальных признаков, таких, как телосложение или интеллект, так и широкого круга патологий, таких, как умственная отсталость и психозы, эпилепсия, или соматических заболеваний-диабета, аллергии и даже туберкулеза. В ту пору казалось, что применимость менделевского подхода ограничивается случаями редких наследственных заболеваний постоянно возобновлявшиеся попытки использовать законы Менделя для объяснения наследования нормальных физиологических признаков и соматических заболеваний, как правило, предпринимались без критической оценки этого подхода. Первой важной победой менделевской генетики стало признание гипотезы трехаллельного наследования групп крови АВО, предложенной Бернштейном в 20-х гг. нашего века [240] (разд. 3.2.2). Дальнейшие успехи были достигнуты благодаря работам, проведенным на других организмах, таких, как Drosophila, бактерии и вирусы, в особенности бактериофаги. [c.13]

Генетический анализ мышечной дистрофии. Мышечные дистрофии могут служить примером группы заболеваний, успешный анализ которых сочетал в себе изучение клинического полиморфизма и типа наследования. При этих заболеваниях имеется общая тенденция к медленной мышечной дегене- [c.186]

Редко встречающиеся качественные отклонения от нормы. Эта категория охватывает большинство наследственных заболеваний. Нанример, индивид либо имеет нормальную пигментацию, либо утратил кожный пигмент (альбинизм). Если выражение признака можно оценить количественно, например измерить уровень метаболитов крови или мочи, то распределение фенотипических значений имеет две моды. Результаты подобного рода позволяют заподозрить наличие ферментативного дефекта и, возможно, даже идентифицировать соответствующий ген. Примерами могут служить повышенное выделение гомо-гентизиновой кислоты в моче больных ал-каптонурией (врожденная ошибка метаболизма по Гэрроду) или повышенное содержание фенилаланина в сыворотке крови больных фенилкетонурией (рис. 3.46). Эти признаки редкие, и когда их подвергают детальному анализу, клинически сходные заболевания с одинаковым типом наследования часто оказываются генетически гетерогенными. Каковы критерии гетерогенности [c.232]

Поскольку проказа характеризуется разными клиническими проявлениями, то возможен анализ конкордантности и в отношении ее клинических форм. Данные табл. 3.30 показывают, что из 37 М3 пар, конкордантных по проказе, пять оказались дискордантными по форме заболевания один близнец имел туберкулоидную форму, а другой-лепроматозную. Именно эти пары дают благоприятную возможность для получения новых данных. Существовало мнение, что в случае лепроматозной формы проказы имеет место простой тип наследования. В качестве В03М0Ж1ЮГ0 объяснения предполагалось снижение функции Т-лимфоцитов. Однако обнаружение пяти М3 близнецовых пар, конкордантных по проказе, но дискордантных по клинической форме заболевания, делают все эти предположения маловероятными. Таким образом, близнецовые исследования помимо выяснения того, как генетическая изменчивость популяции влияет на восприимчивость к заболеванию, позволяют проверить достаточно конкретные гипотезы о его патогенезе. [c.285]

Наследственные болезни с простым моногенным наследованием служат превосходными примерами успешного применения концепции моноказуальной болезни. Используя в качестве примеров мутации гемоглобиновых генов, можно показать, как генетический анализ, основанный на менделевской парадигме, не только позво-.лил идентифицировать причины болезни, но и подготовил почву для выяснения механизмов, вследствие которых конкретные мутации вызывают нарушение функции, т.е. болезнь (разд. 4.3). Заслуживает внимания тот факт, что тяжесть моногенной болезни определяется взаимодействием с другими генами (и, возможно, со средой). Хорошо исследованным примером может служить серповидноклеточная анемия. Высокий уровень фетального гемоглобина НЬР способствует более мягким клиническим проявлениям этого заболевания, и. [c.293]

Совершенно иная ситуация складывается в случае многих заболеваний с наследственным предрасположением. Для них, как, например, в случае шизофрении, единичная причина не идентифицируется, а во многих случаях ее просто может не существовать. Один и тот же патогенетический процесс может быть запущен несколькими причинами, причем либо одной из них, либо какой-то комбинацией из нескольких. Некоторые из этих причинных факторов могут быть генетическими, другие - средовыми , включая соматогенные (например, аллергены), или поведенческие (например, пристрастие к определенной пище или напиткам), или социальные (например, влияние родителей, школы, окружения). Часто в этих случаях первичное описание в терминах мультифакториального наследования с (без) пороговым эффектом (разд. 3.6.2) позволяет сделать некоторые предварительные выводы. Однако следующая цель состоит в идентификации и анализе определенных генетических и средовых компонент, влияющих на величину риска проявления заболевания. Г енетическая подверженность может включать в себя разные причины и компоненты, как индивидуальные и семейные, так и те, которые обсуждаются в случае гиперлипидемии и ишемической болезни сердца (разд. 3.8.14). Нечто подобное справедливо и для диабета-болезни, названной кошмаром медицинского генетика . [c.294]

Анализ гетерогенности. Идентификация моногенных форм. Часто возникает необходимость обосновать с помощью соответствующих клинических, лабораторных и генетических методов выделение в пределах мультифакториальных заболеваний редких вариантов как самостоятельных форм патологии с четким менделевским наследованием. Вполне успешно это было осуществлено в отношении, например, Х-сцепленной недостаточности гипоксан-тин-фосфорибозил—трансферазы (HPRT) при подагре [737] и семейной гиперхолестеринемии при ишемической болезни сердца [686]. [c.299]

Нарушения ферментов и генетическая гетерогенность. В разд. 3,3.5 на примере мышечной дистрофии продемонстрирован анализ генетической гетерогенности с использованием генетических данных (различных типов наследования), а также клинических данных (возраст начала заболевания, характер проявления, тяжесть симптомов и др.). При изучении мукополисахаридозов такой анализ продемонстрировал выраженную межсемейную вариабельность всех этих показателей, между тем внутри каждой семьи проявления были обьмно сходными. Поэтому казалось логичным выделить различные генетические типы, что и было сделано еще до исследования ферментативных нарушений. Интересно, как эта классификация, основанная на косвенных данных по изучению фено- [c.35]

Под действием ферментативной системы арилгидроксилазы полициклические углеводороды в организме человека могут преврашаться в более мошные канцерогены. Данные близнецового и семейного анализа показывают, что уровень этого фермента контролируется генетически. Точный механизм пока не установлен, хотя высказывались предположения, что у человека наследование моногенное [1160], как и у мышей в случае аналогичной ферментативной системы [1235]. Однако более вероятно, что это полигенный признак [1235 1026]. Так или иначе, люди с высокоактивной арилгидроксилазой, вероятно, более подвержены риску раковых заболеваний, индуцированных полициклическими углеводородами, например раку легких в результате курения [1161 1068]. [c.116]

Раковые семьи известны и в случае других злокачественных опухолей. Данные о карциноме пищевода в семьях, характеризующихся специфическим типом керато-дермии ладоней и подошв, обсуждаются в разд. 3.6 (рис. 3.68). Этот пример, как и другие случаи доминантного наследования предрасположенности к возникновению неоплазий, показывает, что в раковых семьях проявляется тенденция к более раннему формированию опухолей в жизни больных, чем при более распространенной спорадически возникающей разновидности того же ракового заболевания. Часто обнаруживается выраженная тенденция к множественному образованию опухолей у одного индивида. Кроме того, эти факты свидетельствуют о генетически детерминированной и доминантно наследуемой повышенной вероятности злокачественной трансформации. [c.214]

Количество генетических болезней в популяции неизвестно. Многим читателям может показаться удивительным, что определение частоты наследственных болезней в человеческих популяциях никогда не производилось. Были предприняты две серьезные попытки выявления всех случаев наследственных заболеваний в хорошо изученных популяциях Северной Ирландии [1649] и Британской Колумбии (Канада) [1661]. Полученные данные использованы экспертами ООН в качестве основы для оценок риска. Однако критическое изучение таблиц, опубликованных в этих работах, показывает, что авторы не провели персональных обследований и генетической классификации больных, а вынуждены были полагаться на диагнозы, поставленные большим числом практикующих врачей, и иногда даже на их заключения относительно способов наследования. Диагнозы редких болезней часто бывают ошибочными, что вносит путаницу в классификацию многих наследственных болезней и не позволяет судить об их генетической и средовой гетерогенности. Для этого необходимо проведение обширных клинических и лабораторных исследований. Между гем диагностическая практика, принятая в медицине, часто не требует (и не должна требовать) детального анализа (см. разд. 3.8.14). Для генетиков-клиницист ов несостоятельность этих сообщений очевидна. Почему же доклады ООН в значительной с1спени ос- [c.255]

Возникает и другой вопрос некоторые из состояний, перечисленных в табл. 8.21, характеризуются аутосомно-рецессивным типом наследования, в доминантных заболеваниях типа порфирии клинические симптомы проявляются только при особых стрессовых условиях. Не может ли быть так, что гетерозиготы (по метахромати-ческой лейкодистрофии) или гомоцистинурии в большей мере подвержены заболеванию шизофренией, в особенности если эта генетическая слабость сочетается со склонностью к другим заболеваниям или если к ней добавляются стрес-сирующие факторы соматической или психологической природы Возможное небольшое увеличение риска в отношении психозов у гетерозигот по фенилкетонурии отмечалось в разд.-8 вг 4 . Результаты семейных и близнецовых исследований шизофрении согласуются с мультифакториальной моделью наследования (равд, 4 , включающей стрессорные факторы окружающей среды. Такая генетическая модель пригодна только [c.132]

Мутация. Современные знания о спонтанных и индуцированных мутациях обсуждались в гл. 5, а проблема генетического груза, обусловленного мутациями, рассматривалась в разд. 6.3.2. Мы можем с достаточной уверенностью полагать, что практически все аберрации хромосом и многие мутации генов неблагоприятны как для индивида, так и для популяции большинство хромосомных аберраций губит зиготу в период эмбрионального развития, меньшая часть таких зигот переживает до рождения и продолжает существовать дальше, но пораженные пациенты страдают тяжелыми врожденными пороками. Генные мутации часто ведут к врожденным заболеваниям с простьп типом наследования или к дефектам в мультифакториальных генетических системах зазд. 3.6.2). Очень большая часть точковых мутаций ведет к изменениям аминокислотной последовательности белков и не вызывает явной функциональной недостаточности. [c.174]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология