Пенетрантность степень

При аутосомно-рецессивном типе наследования (как и при аутосомно-доминантном) возможны различная степень экспрессивности и пенетрантности признака. К заболеваниям с ау-тосомно-рецессивным типом наследования относятся многие болезни обмена веществ, среди которых фенил-кетонурия, галактоземия, альбинизм [c.15]

В этой главе мы даем обзор основных принципов, на основе которых планируется изучение генетического сцепления у человека в случаях, когда возникают указанные осложнения. Акцент будет сделан на практических вопросах отбора семей с целью максимизации вероятности обнаружения сцепления. Мы не будем подробно останавливаться на вычислительных и чисто алгебраических аспектах такого анализа. (Более полную информацию по этим вопросам см. в работах [22—24].) Необходимо заметить, что оптимальное планирование анализа сцепления существенно зависит от точности модели наследования заболевания (степени пенетрантности, числа независимых локусов, природы генетических взаимодействий, частоты фенокопий, частоты семей с несколькими поражениями и т. п.), а это не часто бывает известно заранее. Если генетика в действительности очень сложна (например, если болезнь может быть вызвана мутацией в любом из 100 возможных локусов), анализ сцепления явно будет неуспешным. Поэтому выбор плана зависит в определенной степени от знания возможных осложнений. Заметим, что точное планирование значительно увеличивает мощь анализа сцепления при изучении заболеваний со сложным типом наследования. [c.216]

Риск повторных случаев. Риск для заболеваний, наследующихся по Менделю, четко определяется и зависит от специфического типа наследования (табл. 9.1). Фактический риск для пациента при аутосомно-доминантном наследовании, например, зависит от степени пенетрантности и экспрессивности и от времени проявления многих заболеваний. Однако пациенты больше интересуются фактическим риском болезни с [c.144]

Для выявления точковых мутаций необходимо дожидаться рождения животного. Существуют методы идентификации ряда доминантных и рецессивных мутаций при рождении. К доминантным принадлежат мутации, влияющие на скелет. Один из таких методов описан в разделе 3.6.2.5. Индуцированные мутации скелета обнаруживают неожиданно высокую степень неполной пенетрантности и варьирующую экспрессивность. [c.231]

Следует учесть, что неполная пенетрантность заметно осложняет анализ сцепления. Если в проверяемую на сцепление модель не заложена соответствующая степень неполноты пенетрантности, тогда истинное сцепление может быть полностью просмотрено здоровые индивиды окажутся рекомбинантами. Чтобы исключить сцепление данной болезни с каким-либо районом, необходимо провести специальный анализ, принимая степень пенетрантности очень низкой. Величина суммарного лод-балла при этом будет отражать информацию, полученную от больных индивидов. [c.223]

Условия среды могут влиять на степень проявления наследственного признака у организмов, имеющих соответствующий ген (экспрессивность), или на численность особей, проявляющих соответствующий наследственный признак (пенетрантность). [c.141]

Понятия пенетрантности и экспрессивности можно рассмотреть на примере аутосомно-доминантного признака — полидактилии (многопалости). У гетерозигот фенотипическое его проявление варьирует. Пенетрантность может отсутствовать (0%), то есть признак не проявляется, и, несмотря на генетическую предопределенность, количество пальцев на руках и ногах равно 5. В то же время у других гетерозигот признак проявляется, но степень его выраженности у разных лиц различна. Количество пальцев на руках и ногах бывает у разных индивидуумов соответственно 5,5 — 6,6 5,6 — 5,7 6,6 — [c.114]

Наличие нейрофиброматоза 1-го типа по приведённым выше критериям у родственника 1 степени родства (родитель, сибс, потомок). Нейрофиброматоз 1-го типа относится к полностью пенетрантным аутосомно-доминантным болезням, поэтому наличие его у родственника позволяет использовать этот факт как диагностический критерий. [c.126]

От взаимодействия генов зависят такие особенности проявления их действия, как пенетрантность (доля особей, обладающих данным признаком), экспрессивность (степень выраженности признака) и специфичность или поле действия (особенности фенотипического проявления). [c.157]

Одни гены почти не проявляют изменчивости в своем фенотипическом выражении для проявления других генов характерна высокая степень изменчивости. Изменчивость может быть обусловлена как тем, что не все особи, имеющие данный генотип, имеют соответствующий ему фенотип, так и тем, что степень проявления фенотипа различна у различных особей. Пенетрантность гена-это доля особей, у которых проявляется ожидаемый фенотип. Экспрессивность-эго степень выраженности фенотипа (у тех особей, у которых он проявился). Доминантная мутация Lobe (L) у D. melanogaster характеризуется уменьщением размера глаза. Пенетрантность этого гена-75%, т.е. только 75% особей, несущих ген L, имеют редуцированные глаза, тогда как у 25% таких особей глаза нормальные. Кроме того, для гена L характерна варьирующая экспрессивность, так как у 75% особей с редуцированными глазами степень этой редукции может быть разной (рис. 19.1). [c.335]

En elia farinosa, зависит от факторов среды, то такой признак называется пластичным. Если данный ген детерминирует данный признак только при определенных условиях, а в других условиях этот признак не проявляется, то говорят, что этот ген обладает (неполной пенетрантностью если степень выраженности признака. [c.77]

Клинические проявления болезни могут значительно варьировать в зависимости от экспрессивности и пенет-рантности гена. Экспрессивностью называется степень выраженности гена (в нашем случае — тяжесть заболевания). При высокой экспрессивности гена развивается тяжелая, часто с летальным исходом форма заболевания, при низкой — внешне человек здоров. Под пенетрантностю понимается частота проявления мутантного гена среди его носителей. Она определяется отношением числа особей, имеющих данную болезнь (или признак), к числу особей, имеющих данный ген, выраженным в процентах. Например, пенетрантность атеросклероза 40%, синдрома Марфана 30%, ретинобластомы 80% и Т.Д. [c.13]

Пенетрантность и экспрессивность. Мутантный ген не всегда может проявляться фенотипически, или если его действие проявляется, то степень проявления может широко варьировать у раз-ньк индивидов. В связи с этими клиническими особенностями действия гена введены понятия о пенетрантности и экспрессивности. Пенетрантность — это вероятность, или частота, проявления заболевания (признака) у заведомых носителей данного гена. Экспрессивность же определяется как степень выраженности действия гена. [c.121]

Примером аутосомно-доминантного заболевания может служить синдром Марфана, для которого характерны высокая пенетрантность и различная экспрессивность. Частота его составляет 1 10 ООО. Синдром Марфана, впервые описанный в 1886 г, представляет собой генерализованное поражение соединительной ткани. В настоящее время известно, что в основе болезни лежит мутация в гене фибриллина — белка, входящего в состав соединительной ткани и обеспечивающего ее упругость. Ген локализован на 15-й хромосоме в участках 15q21.1. В клинической картине выделяется поражение трех систем организма опорно-двигательной, сердечно-сосудистой и органов зрения. Все больные имеют характерный внещний вид высокий рост, астеническое телосложение. Наруще-ния опорно-двигательной системы включают непропорционально длинные пальцы (арахнодактилия, или паучьи пальцы), долихоцефальный череп, деформацию грудной клетки (воронкообразная или килевидная), искривление позвоночника (сколиоз, кифоз), гиперподвижность суставов, плоскостопие (рис. Х.1). Со стороны сердечно-сосудистой системы наиболее характерны пролапс митрального клапана, расширение аорты в восходящем или брюшном отделе с развитием аневризмы. Патология органов зрения в виде миопии высокой степени связана с подвывихом (или смещением) хрусталика, гетерохромия (разный цвет) радужки. Нередко отмечаются паховые, бедренные, диафрагмальные грыжи. В редких [c.142]

Переломным периодом в отношении лечения наследственных болезней можно считать 20—30-е годы. Так, в середине 20-х годов в экспериментах на дрозофиле были получены факты, показывающие разную степень проявления действия генов в зависимости от влияния генотипической или внешней среды. На основе этих фактов были сформированы понятия о пенетрантности, экспрессивности и специфичности действия генов, поэтому стала возможной логическая экстраполяция если среда влияет на экспрессивность генов, то, следовательно, можно уменьшить или исключить патологическое действие генов при наследственных болезнях. На основе этих положений выдающийся русский биолог Н.К. Кольцов предложил и обосновал новое направление в медицинской генетике — евфенику — учение о хорошем проявлении наследственных задатков . По его мнению, евфеника должна изучать все условия среды, стимули- [c.275]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология