Составление родословной

На рис. 20.1 показаны условные обозначения, используемые при составлении родословных. На рис. 20.2 представлена часть родословной, иллюстрирующей наследование гемофилии А. Как пример наследования по доминантному типу на рис. 20.3. демонстрируется наследование ахондроплазии. [c.499]

Рис. 20.1. Стандартные обозначения, принятые при составлении родословных (Н. П. Бочков, А. Ф. Захаров, В. И. Иванов, 1984)

Генеалогический метод широко используется для решения как научных, так и прикладных проблем. Он позволяет выявить наследственный характер признака и определить тип наследования. Наряду с этим метод дает возможность установить сцепленное наследование, определить тип взаимодействия генов и пенетрантность аллелей. Генеалогический метод лежит в основе медико-генетического консультирования. Он включает два этапа составление родословных и их генеалогический анализ. [c.10]

При составлении родословной ведется краткая запись данных о каждом члене рода с указанием его родства по отношению к пробанду. Обычно указываются фамилия, имя и отчество, дата рождения и смерти, возраст, национальность, место жительства семьи, профессия, наличие хронических заболеваний в семье, причину смерти умерших и др. [c.10]

Составление родословной начинают с пробанда. Братья и сестры располагаются в порядке рождения слева направо, начиная со старшего. [c.10]

Рис. 2.1. Символы, используемые при составлении родословной

Одним из основных методов является генеалогический метод, т.е. составление родословной для супружеской пары, обратившейся в консультацию. В первую очередь это относится к тому из супругов, в родословной которого имелась наследственная патология. Тщательный сбор родословной дает определенную информацию для постановки диагноза болезни. [c.226]

Классическим способом установления генетической природы того или иного заболевания человека является составление родословных. Такая практика генеалогического анализа [c.243]

Проведение клинико-генеалогического метода осуществляется в два этапа. Это прежде всего составление родословной и ее графическое изображение, затем генетический анализ полученных данных. [c.124]

Составление родословной начинается со сбора сведений о семье, и прежде всего со сбора сведений о пробанде — индивиде, который является предметом интереса исследователя (врача, педагога). Чаще всего это больной или носитель изучаемого признака. Однако за медико-генетической консультацией могут обращаться и здоровые индивиды. В этом случае используется термин консультирующийся . В графическом изображении родословной пробанд отмечается соответствующим знаком и стрелкой, которая идет снизу вверх и слева направо. Дети одной родительской пары (братья и сестры) называются сибсами. Если сибсы имеют только одного общего родителя, они называются полусибсами. Различают единоутробных (общая мать) и единокровных (общий отец) сиб-сов. Семьей в узком смысле называют родительскую пару и их детей (ядерная семья), но иногда и более широкий круг кровных родственников. В последнем случае лучше использовать термин род . [c.124]

В зависимости от цели исследования родословная может быть полной или ограниченной она может отражать либо клинические признаки, либо генетический статус членов родословной. В любом случае нужно стремиться к наиболее полному составлению родословной по восходящему, нисходящему и боковым направлениям. Чем больше поколений вовлекается в родословную, тем больше информации она может содержать. Однако ее обширность может обусловить появление в ней ошибочных данных. Для уточнения [c.124]

Суть генеалогического метода сводится к выявлению родословных связей и прослеживанию признака или болезни среди близких и дальних прямых и непрямых родственников. Технически он складывается из двух этапов составления родословной и генеалогического анализа. [c.85]

В зависимости от цели исследования родословная может быть полной или ограниченной. Желательно, конечно, стремиться к наиболее полному составлению родословных по восходящему, нисходящему и боковым направлениям. Задача эта не такая лёгкая, как может показаться на первый взгляд. Чем больше поколений вовлекается в родословную, тем она обширнее. Это влечёт за собой неточность получаемых сведений и, следовательно, неточность родословной в целом. [c.85]

Составление родословной сопровождают краткой записью о каждом члене родословной с точной характеристикой его родства по отношению к пробанду (легенда родословной). В дальнейшем для наглядности (или при публикации) родословную изображают графически. Для этого обычно пользуются стандартными символами (рис. 3.57). Перечислить все обозначения невозможно. Если рассматриваемых признаков в родословной много, то можно прибегать к буквенным или штриховым различиям внутри символов. Изображение родословной обязательно сопровождается описанием обозначений под рисунком. Пример составления родословных приведён на рис. 3.58. [c.85]

Относящийся к числу основных в генетике человека, этот метод опирается на генеалогию — учение о родословных. Его сутью является составление родословной и последующий ее анализ. Впервые такой подход был предложен английским ученым Ф. Гальто-ном в 1865 г. [c.10]

Применение семейного анализа патологии человека в ХУП1 — XIX вв. можно рассматривать как предпосылки формирования генеалогического метода. Дальнейшее его усовершенствование шло как по линии составления родословных, так и по линии поиска методов статистического анализа данных. [c.123]

Рис. 3.57. Символы, используемые при составлении родословных. 1 — лицо мужского пола 2 — лицо женского пола 3 — пол неизвестен 4 — брак 5 — кровнородственный брак 6 — сибсы 7 — монозиготные близнецы 8 — дизигот-ные близнецы 9 — выкидыш 10— аборт 11 — мертворо>вдённый 12 — бездетный брак 13 — гетерозиготная носительница мутантного гена в Х-хромосоме 14 — умершие 15 — пробанд.

Справочник химика 21

Химия и химическая технология