Семейный анализ

Классический семейный анализ [c.317]

Другой важный вопрос заключается в том, совпадают ли генетические расстояния, оцениваемые в ходе семейного анализа сцепления, с расстояниями, получаемыми на основе картирования с помощью клеточных гибридов человек—мышь, в которых сохранились частично делетированные хромосомы человека Имеющиеся на сегодняшний день данные, касающиеся хромосомы 1, свидетельствуют о хорошем, хотя и не абсолютном соответствии между сайтами локализации (и расстояниями), полученными по физическим данным, и теми, которые базируются на семейных данных [736]. [c.204]

У человека, как правило, слишком сложно количественно оценить признаки, которые можно сравнивать у детей и обоих родителей. Однако имеются некоторые данные (полученные с помощью семейного анализа), которые свидетельствуют в пользу большего сходства в строении пальцев, кисти и стопы у детей и их матерей, чем у их отцов [) 169 1279]. Заметим, что интерпретировать подобные результаты не просто. [c.128]

Для успешного выявления и идентификации специфичностей HLA, а также типирования некоторых индивидуумов (в частности, Л-гомозигот) требуется семейный анализ. Обследуя нескольких членов семьи, можно установить Я1Л-генотип каждого из них. Такой пример приведен в табл. 2 и на рис. 1. При HLA-типировании детей здесь было обнаружено, что трое из них (второй, девятый и десятый ребенок) унаследовали от родителей лишь одну специфичность каждого из локусов Л и В. При типировании родителей и сибсов удалось установить, каким образом происходило расщепление, и получить доказательства истинной гомозиготности этих трех детей по локусам Л и В. [c.235]

Хорощо известно, что разные индивиды неодинаково реагируют на один и тот же антиген. Результаты семейного анализа чувствительности к [c.247]

Подробное клинико-генеалогическое исследование проводится в тех случаях, когда при первичном клиническом осмотре возникает подозрение на наследственную болезнь. Следует подчеркнуть, что речь идёт о подробном обследовании членов семьи. В отличие от первичных элементов семейного анализа, которые применяются при любом первичном осмотре больного, при подробном клинико-генеалогическом обследовании речь идёт уже о целенаправленном глубоком обследовании членов семьи. [c.88]

На рис. 6.2 и 6.3 приведены примеры родословных, отягощённых по гипертонической болезни и атопическим (аллергическим) заболеваниям. Проведённый семейный анализ патологии в каждой семье позволяет врачу лучше оценить [c.204]

Рис. 8.15. Семейный анализ фрагментов ДНК с помощью блот-гибридизации по Саузерну. М — мать Р — ребёнок О — отец.

Прямое обследование родословных. У человека анализ сцепления классическими методами, разработанными на дрозофиле, невозможен, поскольку невозможны прямые скрещивания. В ряде случаев некоторую информацию дает анализ родословной. Например, сцепление можно исключить, если один из генов локализован в Х-хромосоме, а другой-в аутосоме, и напротив, сцепление можно с высокой вероятностью утверждать, если оба гена расположены в Х-хромосоме. Выявление сцепления в этом случае может быть затруднено, если гены далеко отстоят друг от друга и разделяются кроссинговером. Это справедливо и для аутосомных генов. Гены, находящиеся в одной хромосоме, называют синтенными. При этом неважно, можно ли формально продемонстрировать сцепление при семейном анализе или нет. Чтобы выявить кроссинговер, нужно исследовать либо большую родословную, [c.193]

Метод близнецовых семей оказался чрезвычайно полезным при исследовании диабета [906]. Было проанализировано 96 пар М3 близнецов, 65 пар продемонстрировали конкордантность по диабету. По мнению автора, выборка была смещенной в отношении конкордантности, и эти данные не вошли в табл. 3.35. Результаты семейного анализа конкордантных и дискордантных пар оказались очень интересными. Количество близнецовых пар с одним пораженным родителем было намного больше в конкор-дантной группе, чем в дискордантной. Это может означать, что существуют две формы диабета одна преимущественно наследственная, а другая в основном средовая. Такое заключение согласуется с рядом других данных конкордантность намного выше для пробандов, заболевших после 40 лет в 75% конкордантных пар разность по возрасту полного проявления заболевания у партнеров не превышала 3 года, тогда как в половине дискордантных пар близнецы были дискордантными не менее 10 лет большинство непораженных близнецов имели [c.291]

Под действием ферментативной системы арилгидроксилазы полициклические углеводороды в организме человека могут преврашаться в более мошные канцерогены. Данные близнецового и семейного анализа показывают, что уровень этого фермента контролируется генетически. Точный механизм пока не установлен, хотя высказывались предположения, что у человека наследование моногенное [1160], как и у мышей в случае аналогичной ферментативной системы [1235]. Однако более вероятно, что это полигенный признак [1235 1026]. Так или иначе, люди с высокоактивной арилгидроксилазой, вероятно, более подвержены риску раковых заболеваний, индуцированных полициклическими углеводородами, например раку легких в результате курения [1161 1068]. [c.116]

Изучение популяций может проводиться в медицинских целях. Например, в настоящее время во многих странах стала обычной проверка новорожденных на фенилкетонурию, а иногда и на другие более редкие наследственные заболевания. Из этих данных можно извлечь ценную информацию по межпопуляцион-ным различиям генных частот. Большой научный интерес могут иметь результаты семейного анализа в случае сомнительного отцовства. [c.279]

F - включение в семейный анализ вариантов хромосомного полиморфизма, например, гетерохроматинового района длинного плеча 1-й хромосомы при картировании локусов групп крови Даффи, (Dufiy). [c.246]

Применение семейного анализа патологии человека в ХУП1 — XIX вв. можно рассматривать как предпосылки формирования генеалогического метода. Дальнейшее его усовершенствование шло как по линии составления родословных, так и по линии поиска методов статистического анализа данных. [c.123]

Генетические различия в реакциях на действие факторов внешней среды могут быть установлены с помошью генеалогического (семейного) анализа, близнецового или популяционно-статистического метода. Как и для других разделов генетики, каждый из этих методов применительно к экогенетике имеет свои разрешающие возможности и ограничения. В выявлении новых экогенетических вариаций генотипов все методы дополняют друг друга. Кроме того, наряду с применением генетических методов нужно проводить биохимические исследования молекулярных механизмов патологических реакций (варианты ферментов, рецепторов, транспортных белков). Одновременно с генетическим анализом должны применяться токсикологические и фармакологические методы для определения концентрации различных веществ в организме и путей метаболизма этих соединений. [c.230]

Возможны при сомнительном диагнозе Возможны при мульти-локусном заболевании Возможна беспро-бандная диагностика Требуют знания структуры гена Не всегда информативны Не требуют знания гена и мутации в нём Информативны для большинства семей Требуют абсолютной уверенности в клиническом диагнозе Применимы только для монолокусных заболеваний Обязателен семейный анализ [c.270]

Хотя профилактика мультифакториальных состояний более сложная, поскольку они вызываются взаимодействием нескольких факторов среды и полигенных комплексов, при правильном подходе, основывающемся на семейном анализе, можно добиться заметного замедления развития болезни и уменьшения её клинических проявлений в результате исключения действия проявляющих средовых факторов. Именно на этом принципе основана профилактика гипертонической болезни, атеросклероза, рака лёгких. [c.307]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология