Гемофилия наследование III

Рис. 24.21. Механизм наследования аллеля гемофилии, сцепленного с полом.

Рис. 3.11. Наследование гемофилии в потомстве королевы Виктории. Как это принято при построении родословных у человека, женщины изображены кружками, мужчины-

В 1820 г. немецкий профессор медицины Нассе правильно определил наиболее важные формальные признаки наследования гемофилии и представил типичную развернутую родословную больных. Он писал [c.22]

Отбор действительно ослаблен для некоторых патологических признаков с ауто-сомно-доминантным или Х-сцепленным рецессивными типами наследования. Существуют наследственные заболевания, которые сохранились до сих пор благодаря генетическому равновесию между мутацией и отбором. Один из примеров-гемофилия А, при которой заместительная терапия с помощью фактора Vni теперь позволяет больным вести почти нормальный образ жизни. Значительно возросла продолжи- [c.175]

Гемофилия А наследуется как рецессивная аллель в Х-хромосоме, т. е. обнаруживает сцепление с полом. Известно, что носительницей (гетерозиготой) гемофилии А бьша английская королева Виктория. Один из ее сыновей был гемофиликом и две дочери оказались гетерозиготными носительницами этой болезни. В дальнейшем благодаря бракам между представителями царствующих фамилий Европы эта рецессивная, сцепленная с полом аллель распространилась среди правителей Германии, России и Испании. Признак обнаруживает типичное крисс-кросс наследование. Мужчины поражаются чаще, поскольку имеют всего одну Х-хро-мосому. Известны случаи гемофилии у женщин. Лечение больных основано на введении им больших количеств антигемофильного глобулина, получаемого из донорской крови. [c.499]

На рис. 20.1 показаны условные обозначения, используемые при составлении родословных. На рис. 20.2 представлена часть родословной, иллюстрирующей наследование гемофилии А. Как пример наследования по доминантному типу на рис. 20.3. демонстрируется наследование ахондроплазии. [c.499]

Рис. 20.2. Родословная, иллюстрирующая наследование гемофилии А (из

Рис. 2.5. Родословная с Х-сцепленным рецессивным типом наследования (гемофилия)

Классическим примером рецессивного, сцепленного с полом наследования, может служить гемофилия. Больные страдают повышенной кровоточивостью. Причина — недостаточное содержание в крови факторов свертывания крови. На рис. 2.5 изображена родословная семьи с гемофилией. Анализ родословной показывает, что болеют только мальчики. (,П — 1,4 П1 — 7,15). Отсюда можно предположить, [c.16]

Рассмотрим наследование, сцепленное с Х-хро.мосомой, на примере рецессивного гена гемофилии. У мужчины ген гемофилии, локализованный в Х-хромосоме, не имеет аллеля в У-хро-мосоме, то есть находится в гемизигот-ном состоянии. Следовательно, несмотря па то, что признак рецессивный, у мужчин он проявляется [c.117]

Наиболее известным примером стало наследование королевской гемофилии А среди потомков английской королевы Виктории (рис. 5.9). Королева Виктория была гетерозиготной и передала мутантный геп сыну гемофилику [c.118]

Рис. 5.11. Родословные с цветовой слепотой на красный и зеленый цвет (-), гемофилией ( ) и обоими признаками одновременно (+). А - сцепленное наследование двух признаков. Б - Выявление кроссинговера между генами, определяющими гемофилию и дальтонизм

Чтобы выявить кроссинговер, необходимо исследовать либо большую родословную, либо несколько небольших. На рис. 5.11,А приведена родословная, в которой одновременно наследуются красно-зеленая слепота (дальтонизм) и гемофилия. На протяжении трех поколений пораженными оказываются только лица мужского пола, следовательно, признаки являются рецессивными и X-сцепленными. Гетерозиготные женщины (11,1 и 111,2) имеют как здоровых, так и страдающих дальтонизмом и гемо())и-лией сыновей. Лица женского пола в данной семье здоровы. Эти факты также подтверждают Х-сцепленную природу наследования обоих признаков. Поскольку оба признака определяются генами, находящимися в Х-хромосоме, следовательно, гены сцеплены. [c.121]

Рис. IX. 11. Родословная с рецессивным Х-сцепленным типом наследования заболевания (гемофилия А)

Если репродукция при данной болезни не нарушена (гемофилия, недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы), то наследование характеризуется следующим образом (рис. 3.64). [c.94]

Один из наиболее хорошо документированных примеров наследования гемофилии — родословная потомков английской королевы Викто- [c.199]

Рис. 24.22. Наследование гемофилии потомками королевы Виктории. На схеме приведены только те потомки, которые участвовали в передаче гемофилии или были поражены этой болезнью. Родословная британского королевского дома продолжена, чтобы показать, почему гемофилия не проявяется ни у одного из потомков королевы Виктории на протяжении уже семи поколений.

Использование генеалогического метода позволило установить характер наследования гемофилии А, или так называемой королевской гемофилии. Этот признак — несвертываемость крови вследствие дефекта или отсутствия в организме антигемофиль- [c.498]

К ХУП1 в. относятся первые описания доминантного (полидактилии, т.е. шестипалости) и рецессивного (альбинизма у негров) Признаков, сделанных французским ученым П. Мопертюи. В начале XIX в. несколькими авторами одновременно было описано наследование гемофилии, в результате изучения родословных семей, в которых встречались лица, страдающие этой болезнью. [c.4]

Эмпирические наблюдения родословных, в которых отмечалось наследование патологических признаков, известны уже давно. Например, в Талмуде нашло отражение понимание сцепленного с Х-хромосомой наследования гемофилии. В середине ХУП1 века П. Мопертюи описал наследование доминантного признака полидактилии и правильно проанализировал расщепление признака в потомстве. В начале XIX века Дж. Адамс на основе эмпирического анализа родословных описал доминантный и рецессивный типы наследования. В это же время несколько врачей подробно разобрались в наследовании [c.84]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология