Основные аминокислоты патологической человека

Врожденные нарушения обмена отдельных аминокислот. Пристальное внимание ученых привлекают некоторые наследственные заболевания человека, являющиеся следствием первичного дефекта обмена отдельных аминокислот. Возникновение и дальнейшее развитие специфического патологического синдрома при таких заболеваниях обусловлено полным или частичным отсутствием активности определенных ферментов организм либо теряет способность синтезировать данный фермент, либо образуется недостаточное количество его, либо синтезируется аномальный фермент, отличающийся по структуре от нативного. Следствием такого врожденного дефекта обмена является накопление в тканях нормальных промежуточных или побочных (неспецифических) продуктов обмена, оказывающих токсическое влияние на организм и в первую очередь на ЦНС. Этим, пожалуй, объясняется тот факт, что в основном заболевают дети в раннем возрасте, у которых затем развиваются специфические расстройства психической деятельности. Весьма вероятно также, что отдельные аминокислоты и продукты их обмена в оптимальных концентрациях являются эссенциальными для деятельности мозга. Поэтому задача биохимиков, физиологов и клиницистов состоит в том, чтобы выяснить зависимость между развитием патологического синдрома при врожденных пороках обмена и специфическими нарушениями обмена аминокислот. Приводим примеры подобных нарушений. [c.467]

Гемоглобин состоит из двух а-цепей и двух р-цепей, которые отличаются друг от друга и от цепи миоглобина лишь небольшими деталями, но в основных чертах имеют большое сходство с последней. Каждая из четырех составляющих гемоглобин цепей содержит гем-группу, образуя вокруг нее гидрофобную полость, как и в миоглобине. а-Цепь состоит из 141 аминокислотного остатка, а р-цепь — из 146 остатков. Молекулярная масса гемоглобина равна примерно 64500. Отдельные цепи не связаны ковалентно, но удерживаются друг возле друга, по-видимому, в основном за счет гидрофобных связей. Подобно мпоглобинам, гемоглобины различного происхождения несколько отличаются последовательностью аминокислот в цепях. Кроме того, известно много разновидностей патологических видоизменений гемоглобина человека. Детальную информацию о последовательности аминокислотных остатков и структур пептидных цепей можно найти в работе Дикерсона и Гейса [12]. [c.375]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология