Врожденные дефекты

Врожденные нарушения обмена отдельных аминокислот. Пристальное внимание ученых привлекают некоторые наследственные заболевания человека, являющиеся следствием первичного дефекта обмена отдельных аминокислот. Возникновение и дальнейшее развитие специфического патологического синдрома при таких заболеваниях обусловлено полным или частичным отсутствием активности определенных ферментов организм либо теряет способность синтезировать данный фермент, либо образуется недостаточное количество его, либо синтезируется аномальный фермент, отличающийся по структуре от нативного. Следствием такого врожденного дефекта обмена является накопление в тканях нормальных промежуточных или побочных (неспецифических) продуктов обмена, оказывающих токсическое влияние на организм и в первую очередь на ЦНС. Этим, пожалуй, объясняется тот факт, что в основном заболевают дети в раннем возрасте, у которых затем развиваются специфические расстройства психической деятельности. Весьма вероятно также, что отдельные аминокислоты и продукты их обмена в оптимальных концентрациях являются эссенциальными для деятельности мозга. Поэтому задача биохимиков, физиологов и клиницистов состоит в том, чтобы выяснить зависимость между развитием патологического синдрома при врожденных пороках обмена и специфическими нарушениями обмена аминокислот. Приводим примеры подобных нарушений. [c.467]

Попытки излечить врожденные дефекты цветового зрения предпринимались часто, начиная с 1870 г. Из числа применявшихся способов лечения упомянем о нагревании глаз с помощью горячих компрессов, назначении массивных доз различных витаминов, облучении глаз красным и зеленым светом и о цветовой тренировке, основанной на идентификации предъявляемых окрашенных образцов, а также на назывании цветов. Сообщалось о некоторых случаях исцеления. Мы обсудим подобные сообщения ниже в связи с описанием тестов, служащих для проверки правильности цветовых восприятий. Но пока скажем, что достоверность исцеления не была подтверждена ни в одном случае. По-видимому, убедить глаза развить способность воспринимать цвет, если эта способность не была запрограммирована в хромосомах в момент зачатия, столь же трудно, как с помощью какого-либо подходящего лечения убедить собаку превратиться в кошку. Для коррекции недостатков зрения аномальных трихроматов предлагали носить окрашенные фильтры в виде защитных очков [355] однако другие исследователи показали, что такая коррекция невозможна [373, 710]. Поэтому на вопрос Можно ли излечить врожденные аномалии цветового зрения — следует категоричный отрицательный ответ. [c.101]

ТОМ для генетического исследования. Вскоре после вторичного открытия законов Менделя было установлено, что врожденные дефекты у человека наследуются таким же образом, как [c.58]

Особого пояснения требует тот факт, что результаты биохимических исследований, проведенных на животных, во многих случаях могут быть перенесены и на организм человека. В молекулярных механизмах, обеспечивающих жизнь разных организмов, населяющих Землю, имеется много схожего. Такие фундаментальные процессы, как матричные биосинтезы, механизмы трансформации энергии, основные пути метаболических превращений и т. д., примерно одинаковы у всех организмов от бактерий до высших животных. Поэтому многие результаты исследований, проведенных с такой, казалось бы, элементарной клеточной культурой, как Е. соН, оказываются применимыми и к человеку. Подавляющую часть знаний в области биохимии человека ученые получают следующим образом исходя из известных биохимических процессов у животных, строят гипотезу о наиболее вероятном механизме данного процесса в организме человека, а затем проверяют эту гипотезу прямыми исследованиями клеток и тканей организма. Такой подход позволяет проводить исследования на небольшом количестве биологического материала, что является одним из самых главных требований. Чаще всего в гуманных целях и с точки зрения экономичности используют ткани, удаляемые при хирургических операциях, клетки крови (эритроциты и лейкоциты), а также клетки тканей человека, выращиваемые в культуре in vitro. Развитие методов клинической биохимии (см. главу 21) для диагностики различных заболеваний и контроля за их течением также способствует более глубокому исследованию обмена веществ и позволяет открывать новые биохимические реакции. Например, изучение наследственных нарушений, в частности врожденного дефекта фермента, позволяет открывать новые ферменты и реакции, имеющие жизненно важное значение для организма. [c.340]

Пересмотр прежних представлений с учетом новых данных и методов [1572 1615 1641] (табл. 5.27). Цитогенетическое изучение детей уцелевших жертв атомной бомбардировки началось в 1968 г. Следовательно, уже не было возможности зафиксировать аберрации, приводящие к тяжелым порокам развития и ранней смерти, так как за прошедшее время эти дети умерли. В середине 1970-х гг. началось качественное и количественное изучение изменчивости белков крови (поиски редких электрофоретических вариантов). Кроме того, на основе информации о 70 082 родах была произведена переоценка данных о неблагоприятных исходах беременности , под которыми подразумеваются и мертворождение, и(или) грубый врожденный дефект, и(или) смерть в течение первой недели после рождения. Дополнительно [c.246]

Загрязнения окружающей среды влияют на все стороны нашей жизни уменьшается число солнечных дней в городах и губится растительность, разрушаются строительные материалы и памятники архитектуры. Достаточно сказать, что многие бесценные произведения искусства, выполненные в мраморе и столетиями украшавшие Рим и Венецию, обречены на гибель из-за губительного действия оксидов азота и серы. Но самыми опасными последствиями загрязнений является возможность неблагоприятных мутаций в организме человека в результате увеличения химических мутагенов в окружающей среде. Как следствие увеличивается частота врожденных дефектов умственного и физического развития, бесплодных браков и генетическая предрасположенность к некоторым тяжелым болезням. Уже сейчас смертность от врожденных болезней во многих странах превышает смертность от детских инфекций. Но и это далеко не все. Наличие загрязнений в атмосфере привело к снижению урожайности сельскохозяйственных культур, уменьшению прироста и качества древесины, уменьшению удоев молока и привеса сельскохозяйственных животных. [c.187]

Уровни, лежащие в середине запрещенной зоны, являются центрами рекомбинации. Совместное измерение зависимости поверхностной проводимости, дифференциальной ем кости и скорости поверхностной рекомбинации от потенциала позво-.ляет определить характеристики центров (энергию, концентрацию И сечения захвата для электронов и дырок). Происхождение этих центров нельзя считать окончательно выясненным. Некоторые из них возникают после стандартной обработки электрода (травление в окисляющих растворах) и связаны, видимо с врожденными дефектами кристаллической решетки полупроводника. Концентрация их, как правило невелика ( 10 ° см ). [c.16]

Радиоактивное облучение, даже эпизодическое и очень малыми дозами (например, при обследовании женщин во время беременности), повышает риск заболевания детей лейкемией или рождения детей с врожденными дефектами и аномалиями. Вред, связанный с накоплением в организме радионуклидов, может бьггь индивидуальным (например, развитие рака) или генетическим, когда возрастает частота мутаций и появляется потомство с врожденными уродствами. Риск воздействия на здоровье человека малых количеств радиоактивных веществ, содержащихся в воздухе, воде, почве, пище, недооценивается примерно в 100—1000 раз. В условиях постепенного повышения естественного радиационного фона на нашей планете несоблюдение правил техники безопасности при добывании, транспортировке, переработке и использовании радиоактивных изотопов может привести к необратимым нарушениям генофонда и гибели не только отдельных популяций, но и видов растений и животных и тяжелых генетических и соматических нарушений у человека. [c.181]

Все более широкое применение находят ткани из полимерных материалоз при боковом замещении сосудистой стенки после удаления тромбов в сосудах, а также при укреплении стенки или перегородки сердца и после операции удаления аневризмы и закрытия врожденных дефектов перегородки, В этих случаях полимерная ткань служит надежным каркасом, на котором организуются ткани организма. [c.178]

Из изложенного следует, что введение примеси в решетку полупроводника можно осуществлять как путем простого замещения атома полупроводника на атом примеси с внедрением одного электрона или одной дырки, так и путем одновременного замещения двух атомов полупроводника одним атомом примеси и одной вакансией. Какой из этих двух механизмов введения примеси в кристалл будет осуществляться, зависит от преобладающего в данном материале типа врожденных дефектов. Например, в германии и в кремнии основным видом врожденных дефектов являются электроны и дырки в теллуре — вакансии р = [Ухр]. Если точечные дефекты или введенные в кристалл атомы примеси образуют двухзарядные центры, например V , то учет соответствующего изменения условий равновесия показывает, что внедрение в решетку кристалла высоких концентраций донорной примеси сопровождается введением одной вакансии на каждые два атома примеси. [c.188]

Аналогичные ошибки известны также медицине. Встраивание ложной аминокислоты при синтезе белка, вследствие врожденного дефекта, ведет к заболеванию, известному как серповидноклеточная анемия. В этом случае при синтезе белковой части гемоглобина — белка глобина, вместо гл аминовой кислоты (Глу) в положении 6 встраивается аминокислота ва-лин (Вал). Вместо нормального гемоглобина (НЬА) возникает аномальный гемоглобин 160 (HbS) [c.160]

В недалеком будущем, по-видимому, станут реальностью целенаправленные изменения в наследственном веществе Также и у высших организмов, даже у человека. Это может послужить устранению врожденных дефектов обмена. Злоупотребления же изменениями наследственности могут привести к опасным последствиям. [c.172]

Стоит ли носить искусственные скульптурные ногти Их делают из акрилового порошка с добавкой растворителя и наклеивают специальным клеем. Красивое и эффектное новшество в маникюрном деле, однако, лишает природные ногти возможности дышать и не дает им нормально расти. Так что наращивание искусственных ногтей можно использовать только эпизодически и ненадолго,. если не надо скрыть какой нибудь врожденный дефект или результат травмы. [c.180]

Г. Нарушение всасывания моносахаридов. Существует врожденный дефект, при котором всасывание глюкозы и галактозы происходит медленно из-за нарушения механизма их транспорта. Поскольку для фруктозы этот процесс происходит без участия переносчика, ее всасывание при этом остается нормальным. [c.295]

Аминоацидурия. Качественный и количественный состав аминокислот мочи человека имеет прежде всего диагностическое значение, поскольку некоторые болезни человека возникают вследствие первичного нарушения обмена отдельной аминокислоты или группы аминокислот. Кроме того, для ряда органических поражений органов и тканей человека, а также аномалий обмена характерен свой аминокислотный спектр мочи. Ввиду этого, а также благодаря легкой доступности объекта исследования анализ мочи на наличие аминокислот приобретает большое клиническое значение. На экскрецию аминокислот большое влияние оказывают возраст, характер питания, пол, гормоны и другие факторы. Установлено, что у младенцев с мочой вьщеляется больше аминокислот, чем у взрослых. Обычно различают повышенную и пониженную экскрецию аминокислот. В свою очередь гипераминоацидурия делится на почечную, связанную с приобретенными или врожденными дефектами реабсорбции аминокислот в почках, и внепочечную, обусловленную увеличением концентрации всех или отдельных аминокислот в крови (см. главу 18). [c.466]

В случае хромосомных аберраций причины многих врожденных дефектов уже идентифицированы. Хромосомные синдромы однозначно определяются структурой аномальной хромосомы, но механизмы, в силу которых эти аберрации приводят к аномальным фенотипам (т.е. путь от ге- [c.293]

Аминоацидурия — повышенное выделение аминокислот с мочой. В норме наблюдается у новорожденных. Гипераминоацидурия бывает почечной, т.е. связанной с приобретенными или врожденными дефектами реабсорбции аминокислот в почках, и внепочечной, связанной с накоплением аминокислот в крови. [c.277]

Общие принципы. В прошлом констатация наследственного характера признака подразумевала, что такой признак нельзя изменить путем внешних воздействий. Поэтому считалось, что наследственные болезни невозможно лечить. Многие врачи и психиатры полагали, что роль генетики в развитии медицины незначительна. Ошибочность подобной точки зрения становится ясной при изучении врожденных дефектов метаболизма. Наши возможности повлиять на заболевание или на аномалию поведения зависят часто не от того, наследуются они или нет, а от глубины наши знаний о механизмах развития патологии [c.61]

Заболевания соединительной ткани и костной системы, как правило, не связаны с врожденными дефектами метаболизма, однако есть исключения. Гомоцистинурия- заболевание, обусловленное нарушением метаболизма серусодержащей аминокислоты метионина вследствие недостаточности цистатионсинтазы печени. Симптомы можно объединить в три основные группы [c.13]

Репродук- тивная токсичность 2 вида животных, 3-5 доз влияние на половое поведение, репродуктивную способность, роды, потомство (2-3 поколе -ния), частота врожденных дефектов. 1-1,5 года Оценка фертильности, тератогенного действия, перината -льных и постнаталь-ных эффектов, лактации, сперматогенез [c.491]

Врожденная цветовая слепота. Все виды цветового зрения, перечисленные в табл. 1.3 (кроме последнего) были обнаружены. V людей, не перенесших до этого болезней глаз или зрительного неряа. Поэтому их следует рассматривать как врожденные дефекты [c.99]

Возможен и совершенно иной подход. Изучение деплетивной хемосорбцин на окислах-полупроводниках (стр. 197) привело к применению теории граничного слоя к кинетике и величине хемосорбции [56, 57]. Таким путем были выведены изотермы, точно описывающие хемосорбцию, причем оказалось возможным представить ее скорость уравнениями, соответствующими медленным процессам хемосорбцин, описанным в разд. 6 (Б) данной главы. Эта теория была распространена и на кумулятивную хемосорбцию, что свидетельствует о ее успехе. Кумулятивная хемосорбция в большой степени подобна хемосорбции на металлах, и так как адсорбент проявляет свои дефекты в кумулятивной хемосорбцин, целесообразно исследовать ее как основу хемосорбцни на металлах. Волькенштейн [87] считает, что вместо ряда центров, идентичных с решеткой металла, в качестве первоначальных центров хемосорбции действуют дефекты кристалла и что, кроме ряда врожденных дефектов поверхности, новые центры могут создаваться термически или при адсорбции газа на дефекте. Медленную хемосорбцию рассматривают скорее как результат медленного образования центров термическим путем, являющегося активируемым ско-рость-определяющим процессом реакции, а не как простое взаимодействие центров с газом. Кроме того, он показал, что можно вывести обычные изотермы при соответствующем выборе кинетики реакций, приводящих к образованию дефектов. Такие расчеты пока еще не очень распространены и проверены. Аналогичные расчеты были использованы Тэйлором и Тоном [88] для объяснения медленной активированной хемосорбцни. Предположение, что уменьшение теплоты адсорбции с увеличением заполнения поверхности [(е), стр. 208] обусловлено изменением работы выхода [77, 78], так что уже адсорбированный газ влияет на центры, доступные последующей адсорбции, совпадает с представлениями Волькенштейна. Существуют некоторые несомненные доказательства того, что хемосорбция на пленках начинается на дефектах или вблизи от них. [c.210]

Развитие генетики соматических клеток привело к появлению в конце 60-х гг. пренатальной диагностики, основанной на амниоцентезе во второй трети беременности. Благодаря этой процедуре можно получить культуру эмбриональных амниотических клеток и с ее помощью осуществлять цитогенетические и биохимические исследования генотипа эмбриона, определять его пол и диагностировать различные внутриутробные нарушения. В начале 80-х гг. была разработана и широко используется биопсия ворсин хориона исследование, которое можно проводить уже в первой трети беременности. Открытие того факта, что дефекты нервной трубки связаны с увеличением содержания а-фетопротеина в амниотической жидкости, позволило осуществлять внутриматочную диагностику важной группы врожденных дефектов [242]. Разработка метода фетоскопии сделала возможной пункцию сосудов плода для диагностики гемоглобинопатий и даже визуальное выявление некоторых пороков развития эмбриона. К арсеналу методов диагностики добавился ультразвуковой метод исследования плаценты и выявления аномалий плода. Этот метод быстро совершенствуется и все чаще позволяет проводить фенотипическое обследование плода. Поскольку ультразвуковой метод является методом наружного исследования, он все больше и больше вытесняет фетоско-нию. [c.32]

Энергия ионизации мелких донорных уровней, хорошо описывающихся водородоподобвой моделью . Донорами могут являться А1, Си,1п, С1, Вг, I, Р, но основной вид доноров — врожденный дефект междоузельный Сс1 или 2п. [c.380]

Несколькими исследователями разработаны ускоренные методы хроматографического анализа аминокислот не только для обнаружения многих врожденных дефектов метаболизма, о которых упоминалось выше, но и для быстрого анализа многих аминокислот физиологических жидкостей. Так, Льюис [79] использовал короткую ионообменную колонку для определения метионина и цистина. Для разделения при комнатной температуре была использована колонка размером 40X1.5 см, заполненная смолой зеокарб-225 (>200 меш) пробу предварительно окисляли. При скорости течения буферного раствора 200 мл/ч цистеиновая кислота элюируется при объеме элюата 36—40 мл. [c.13]

Бенсон [81] описал ускоренную хроматографию аминокислот, связанных с фенилкетонурией, лейцинозом и другими врожденными дефектами метаболизма. Эти анализы выполнены на одной колонке, заполненной сферической катионообменной смолой типа РА-35, которая может быть также использована для хроматографического разделения основных аминокислот, присутствующих в физиологических жидкостях. [c.16]

Исход широко освещавшейся в печати аварии в Севезо был следующий. Сотни городских жителей и рабочие ИКМЕ-СА были эвакуированы, многие из них после сильного поражения химическим выбросом. Согласно оценкам, 37 ООО людей подверглись незначительному химическому воздействию. Здоровье наиболее пострадавших 500 человек находится под усиленным наблюдением. На сегодня не зафиксировано смертей, случаев выкидыша или врожденных дефектов, которые можно было бы обьяснить воздействием диоксина. В Севезо погибло много мелких животных и грызунов. В течение нескольких следующих недель европейская пресса занималась 41 контейнером токсичных отходов, собранных при ликвидации последствий аварии. Французская компания по устранению отходов [c.261]

Через год после бхопальского инцидента официальный правительственный реестр насчитывал 1800 смертельных исходов, но действительное их число, вероятно, больше на 500 или 1000 жертв, У наиболее сильно пострадавших необратимо поражены легкие, поражение глаз в большинстве случаев поддается излечению, преобладает же нарушение деятельности печени (отчасти как результат осложнений, вызванных применявшимися лекарственными средствами). Зарегистрированная смертность среди пораженных достигала 265 человек в месяц (при норме 250), Врожденных дефектов, связанных с аварией, отмечено не было. [c.265]

У женщин-хирургов, медицинских сестер и особенно у жен-щин-анестезиологов существенно увеличена частота спонтанных абортов 10-минутный галотановый наркоз снижает частоту и силу сокращений матки у рожениц. У женщин, работающих в операционных, повышена частота врожденных дефектов развития плода и врожденных уродств у мужчин-анестезиологов также, но в несколько меньшей степени, повышен процент детей с врожденными пороками развития. [c.646]

Отдаленные последствия. Введение в желточный мешок 3—20 мг Ф. А. вызывает возникновение врожденных дефектов у 4% цыплят (Verrett et al). Про-ценко выявил гонадотоксический эффект при хроническом ингаляционном воздействии Ф. А. в концентрации 0,2—1,0 мг/м . [c.211]

Фенотипические отклонения у носителей сбалансированных транслокаций. Носители сбалансированных транслокаций имеют полный набор генетического материала и, следовательно, должны быть фенотипически нормальными. Как правило, это подтверждается на практике. Однако во многих сообщениях приводятся данные о небольшом повышении частоты пороков развития, умственной отсталости и малых врожденных дефектов. Анализ этих данных показал, что [c.96]

Когда теории, развитые на основе концепций Гальтона и Менделя, сравнивают по этим критериям, то оказывается, что гальтоновский подход породил феноменологическую теорию. Пирсон, знаменитый ученик Гальтона, еще в 1904 г. указывал, что количественное сравнение фенотипов родственников с помощью биометрических методов ведет к чисто описательной статистической теории . До определенной степени она систематизирует знания, но выдвигает неспецифические гипотезы. На ее основе сходство между родственниками можно объяснить наследственностью или, более определенно, аддитивным генным действием без или с вкладом доминирования или средовых факторов. Такие утверждения носят слишком общий характер, и только дополнительные гипотезы могут иногда усилить их значимость. В качестве примера можно привести эффект Картера, описанный в разд. 3.6.2.3 более высокая частота врожденных дефектов у родственников пробандов-женщин была предсказана и объяснена дополнительной гипотезой об идентичности распределения генов подверженности у обоих полов, несмотря на неравное распределение по полу среди пробандов. Условия 5) и 6) для концепции Гальтона вовсе не выполняются проблемы нельзя переформулировать в более плодотворной форме и теория не предлагает способа получения новых данных. Она предлагает лишь очевидное сравнение родственников. [c.247]

В случае врожденных дефектов определенную роль могут играть и случайные факторы [919]. Их нельзя назвать ни генетическими, ни чисто средовыми, они действуют стохастически. Например, можно себе представить, что некоторые пороки сердца возникают вследствие чисто случайной утраты синхронности в сложной динамической последовательности его сжатий и расширений. Таким образом, относительно низкую конкордантность генетически детерминированных врожденных дефектов у М3 близнецов можно по крайней мере частично объяснить случайными факторами. Другие факты дискордантности можно связать, как уже упоминалось ранее, с синдромом переливания , иногда наблюдаемого у М3 близнецов. [c.298]

Тип наследования гетерозиготы. Дефекты ферментов, как правило, наследуются рецессивно. Гены, детерминирующие эти нарушения, могут быть сцеплены с аутосомами или в некоторых случаях с Х-хромосомой. Активность ферментов у здоровых гетерозигот-носителей обычно вдвое меньше средней для популяции. Отсюда следует, что организм человека может прекрасно функционировать при наличии фермента, работающего в полсилы . Этот факт указывает на существующие в принципе значительные возможности регуляции метаболических путей. Однако, если метаболический путь перегружен веществом, для утилизации которого требуется дефектный фермент, способность организма перерабатывать избыточный метаболит может быть снижена по сравнению с гомозиготами. Есть данные, свидетельствующие о том, что подобные нарушения не безразличны и для гетерозигот. Возможно, именно они-причина большей предрасположенности гетерозигот к обычным соматическим и психическим заболеваниям. В настоящее время систематические широкомасштабные обследования гетерозигот по рецессивным генам, особенно в среднем и пожилом возрасте, почти не проводятся. Причина состоит в том, что с врожденными дефектами обычно имеют дело педиатры или медицинские генетики с педиатрическим образованием, т.е. специалисты, не заинтересованные в эпидемиологических или популяционных исследованиях. С другой стороны, популяционные генетики, как правило, не вникают в биохимические тонкости. [c.70]

Влияние мутаций на частоту врожденных дефектов оценить трудно. Очень немногие из таких дефектов являются явно моногенными. Но вот влияние главных генов на некоторые из них не исключено. Лишь немногие врожденные дефекты полностью обязаны своим возникновением окружающей среде. Поразительные различия в популяционных частотах индивидов с дефектами нервной трубки могут объясняться невыявленными средовыми воздействиями. Для большинства врожденных дефектов предполагается взаимодействие между множественными генетическими и пока неизвестными средовыми факторами. Эффекты мутаций должны зависеть от природы лежащей в основе заболеваний генетической изменчивости. Если значительная часть генетической изменчивости, предрасполагающей к врожденным дефектам, обусловлена системами генетического полиморфизма, поддерживаемыми отбором, мутации должны иметь небольшое влияние или вообще не влиять на их частоты. Продолжая анализировать этот вопрос, можно предположить, что, например, врожденные пороки сердца обусловлены случайными или стохастическими процессами, не испытывающими влияния ни генетических, ни средовых факторов, поскольку конкордантность по таким сложным врожденным дефектам органогенеза у идентичных близнецов низкая [2348]. [c.258]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология