Ганглиозиды Тей Сакса

Болезнь Тэя — Сакса, вызываемая накоплением в тканях нервной системы человека некоторых липидов (ганглиозидов), приводит к умственной отсталости, слепоте и ранней смерти. Приспособленность индивидуумов с этой болезнью равна нулю (коэффициент отбора равен единице), поскольку они умирают в раннем возрасте. [c.183]

Болезнь Тея-Сакса наследуемое нарушение расщепления ганглиозидов [c.210]

Содержание ганглиозидов в мозгу ребенка, страдающего болезнью Тея-Сакса, сильно повышено. Особенно сильно, во много раз по сравнению с нормой, повышается концентрация ганглиозида Сд/г Аномально высокое содержание этого ганглиозида обусловлено недостаточностью фермента, отщепляющего концевой остаток ]У-ацетилгалактозамина. Фермент, отсутствие (или недостаточная активность) [c.211]

Тея—Сакса Ом2 (ганглиозид Тея-Сакса) нидаза А [c.57]

Значительно чаще встречается болезнь Тея - Сакса, при которой из-за отсутствия лизосомного фермента М-ацетилгексоз-аминидазы, осуществляющего гидролиз специфической связи между остатками К-ацетил-В-галактозамина и В-галак-тозы в полярной голове молекулы ган-глиозида (рис. 21-21), в мозгу и селезенке накапливаются ганглиозиды определенного типа. Вследствие того что расщепление ганглиозидов прекращается на одном из промежуточных этапов, происходит накопление больших количеств частично расщепленных ганглиозидов. [c.643]

Рис. 21-21. Генетический дефект при болезни Тея-Сакса. В результате нормального расщепления ганглиозида Ом2 под действием лизосомного фермента К-ацетилгексозаминидазы образуется Н-ацетил-В-галактозамин и ганглиозид Омз. При болезни Тея-Сакса этот фермент поврежден и поэтому в лизосомах, главным образом в клетках мозга, накапливается ганглиозид См2-

Рис. 21-22. А. Годовальй ребенок с болезнью Тея-Сакса. Уже началось поражение мозга, вслед за которым наступит слепота. Лишь немногие дети с этим заболеванием доживают до пяти лет. Б. Электронная микрофотография части пораженной клетки мозга, на которой видны аномальные скопления ганглиозидов в лизосомах.

Ненормальности в обмене цереброзидов наблюдаются и в генетически обусловленных нарушениях липидного метаболизма в патологии человека. При так называемой болезни Тай-Сакса, или инфантильном амавротическом идиотизме, содержание цереброзидов в мозгу также чрезвыйчайно уменьшено и при этом увеличено содержание ганглиозидов. Непосредственные биохимические сдвиги надо искать в уклонениях от нормы многих ферментных систем, ведущих к недостаточному синтезу или чрезмерному распаду отдельных гликосфинголипидов. [c.53]

В течение 100 лет была известна только одна болезнь, со-провождающаяся накоплением ганглиозидов — болезнь Тей — Сакса. Второе заболевание с врожденной ошибкой обмена ганглиозидов — генерализованный ганглиозидоз — было открыто в 1965 г. За последние 10 лет были описаны три других ганглиозидоза. Таким образом, в настоящее время описано [c.109]

Амавротическая идиотия (болезнь Тея-Сакса) также относится к заболеваниям, связанным с нарушением ли-нидного обмена. Для нее характерно отложение в клетках мозга, печени, селезенки и других органах липида ганглиозида. Причина- снижение активности фермента гексозаминидазы А в организме. В результате происходит разрушение аксонов нервных клеток. [c.204]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология