Амавротическая идиотия

Семейная амавротическая идиотия (ведет к слепоте и смерти) Сахарный диабет [c.316]

В районе с населением 280 000 человек при полной регистрации случаев болезни Шпильмейера-Фогта (юношеская форма амавротической идиотии) обнаружено 7 больных. Болезнь определяется рецессивным аутосомным геном. Определите число гетерозиготных носителей на 1 миллион населения. [c.155]

Рис. 8.23. Лимфоциты гетерозигот по юношеской амавротической идиотии В клетках выявляются похожие на вакуоли структуры с липидными включениями [1060].

К числу наиболее изученных наследственных заболеваний липидного обмена первого типа относятся болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика и амавротическая идиотия (болезнь Тея-Сакса). [c.203]

Рис. 18.4. Дикарион, образовавшийся при слиянии двух клеток. Родительские клетки относятся к двум линиям фибробластов Т8В и 810. Первые взяты от больного амавротической идиотией (синдром Тэя— Сакса). Ядро такой клетки окрашено черным, что отражает включение радиоактивного Н-тимидина. Фибро-

Одно из них - классическая миоклоническая эпилепсия, еще в 1913 г. описанная Лундборгом [1820] (25480) в Швеции. Другие примеры включают амавротическую идиотию юношеского [c.372]

Такие тесты, прежде чем применять их для идентификации отдельных носителей, требуют тщательной отработки и стандартизации на нормальных индивидах и облигатных гетерозиготах [2254]. Легко и просто гетерозиготноАь выявляете при гемоглобинопатиях. Появляется возможность идентифицировать носительствЬ по большому числу различных аутосомных ферментативных дефектов, таких, например, как недостаточность гексозаминидазы при болезни Тея-Сакса (ранняя детская амавротическая идиотия) [2320]. Если данные лабораторных испытаний перекрываются в области низких значений для нормы и высоких значений для носителей, то смысл одинаковых данных у разных индивидов можно трактовать по-разному в зависимости от априорной вероятности носительства у тестируемого лица. Тесты, которые прекрасно служат для обнаружения носительства у сестер мужчин, страдающих Х-сцепленными заболеваниями, могут давать слишком много ложноположительных ответов при обширных скрининговых исследованиях родственников и особенно населения в целом [2300 2349]. Например, при использовании тех же стандартов, которые с высокой вероятностью обнаруживают гетерозиготность у сестер мальчиков, страдающих гемофилией, 5% женщин нормальной популяции были бы идентифицированы как носители гемофилии. В табл. 9.3 перечислены болезни, для которых возможно и необходимо определять носительство. [c.148]

Амавротическая идиотия (болезнь Тея-Сакса) также относится к заболеваниям, связанным с нарушением ли-нидного обмена. Для нее характерно отложение в клетках мозга, печени, селезенки и других органах липида ганглиозида. Причина- снижение активности фермента гексозаминидазы А в организме. В результате происходит разрушение аксонов нервных клеток. [c.204]

Тем не менее даже в случаях сходства вида нарушений, например при накоплении субстрата, механизмы развгггия различных заболеваний будут различны. В одном случае накапливающийся субстрат (например, высокомолекулярное вещество в случае амавротической идиотии Тей—Сакса) может откладываться в клетках, постепенно приводя их к гибели. В других случаях избыток низкомолекулярного растворимого вещества создает высокую концентрацию в биологических жидкостях организма. Например, при галактоземии (вследствие недостаточности галактозо-1-фосфату-ридилтрансферазы) происходит накопление глюкозо-1-фосфата, токсические концентрации которого повреждают различные ткани, в связи с чем возникают цирроз печени, катаракта, повреждаются почки, нейроны головного мозга. [c.114]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология