Гиперглицинемия

Оба заболевания сопровождаются тяжелым кетозом, гипогликемией и гиперглицинемией. Причина этих нарушений полностью не установлена. Известно, однако, что метилмало-нил-СоА, накапливающийся при метилмалоновой ацидурии, служит ингибитором пируваткарбоксилазы. Следовательно, кетоз может быть обусловлен нарушениями процесса превращения пирувата в оксалоацетат. [c.335]

Глицин и его рецепторы локализованы в зонах моста, продолговатого мозга и серого вещества спинного мозга, включая передние и задние рога. Авторадиографически была установлена локализация участков высокоаффинного захвата глицина преимущественно в аксо-аксональных и аксо-девдритньсс синапсах. Скопление фанул отмечены также вокруг клеточных тел спинальных мотонейронов. У больных с некоторыми врожденными метаболическими аномалиями, связанными с повышением содержания глицина в ткани мозга и крови, может развиваться гиперглицинемия, которая сопровождается симптомами нарущения некоторых психоэмоциональных функций. Полагают, что такие расстройства могут быть следствием поражения обычных путей дефадации глицина в нервной клетке (см. также гл.2). [c.229]

Метилмалонил-КоА мутаза ( 251000, ацидурия метилмалоновая, КФ 5.4.99.2, 6р21.2—р12, ген МСМ, множество дефектных аллелей, группа комплементации mur, р). Заболевание В 2-резистентная метилмалоновая ацидурия (от бессимптомной до обусловливающей летальный исход сразу после рождения). Клинически эпизоды метаболического кетоацидоза, задержка психического и физического развития, различные неврологические проявления, нейтропения, остеопороз. Лабораторно непостоянная гиперглицинемия, в моче — метилмалоновая кислота и кетоны с длинной углеродной цепью. Витамин B,2 для коррекции бесполезен. [c.370]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология