Метилмалоновая ацидурия

Генетические болезни метилмалоновая ацидурия [c.335]

Оба заболевания сопровождаются тяжелым кетозом, гипогликемией и гиперглицинемией. Причина этих нарушений полностью не установлена. Известно, однако, что метилмало-нил-СоА, накапливающийся при метилмалоновой ацидурии, служит ингибитором пируваткарбоксилазы. Следовательно, кетоз может быть обусловлен нарушениями процесса превращения пирувата в оксалоацетат. [c.335]

Витамин В,2 Метилмалоновая ацидурия Образование коба-мидного кофермента [c.282]

Метахроматическая лейкодистрофия Метилмалоновая ацидурия [c.156]

Адреногенитальный синдром у девочек Метилмалоновая ацидурия Множественная недостаточность карбоксилазы Аритмия у плода Аллоиммунная тромбоцитопения и другие формы болезней крови Диафрагмальная грыжа, обструкция мочевых путей, тератомы, кисты лёгких Применение дексаметазона Применение витамина В,2 Введение биотина Кардиологические препараты Обменное переливание крови или тромбоцитной массы плоду Операции на открытой или закрытой (аспирация иглой) матке [c.306]

Метилмалонил-КоА мутаза ( 251000, ацидурия метилмалоновая, КФ 5.4.99.2, 6р21.2—р12, ген МСМ, множество дефектных аллелей, группа комплементации mur, р). Заболевание В 2-резистентная метилмалоновая ацидурия (от бессимптомной до обусловливающей летальный исход сразу после рождения). Клинически эпизоды метаболического кетоацидоза, задержка психического и физического развития, различные неврологические проявления, нейтропения, остеопороз. Лабораторно непостоянная гиперглицинемия, в моче — метилмалоновая кислота и кетоны с длинной углеродной цепью. Витамин B,2 для коррекции бесполезен. [c.370]

Дефекты метаболизма кобаламина сЫ, см. также Примечания). Различают следующие дефекты синтеза В 2-коферментов (аденозин- и метилкобаламины) сЫ А, сЫ В, сЫ С, сЫ D, сЫ Е, сЫ / (витамин В,2-чувствительные, все р) недостаточность метил мало НИЛ-Ко А мутазы — витамин В 2-резистентная (mut) форма метилмалоновой ацидурии. [c.370]

Недавно было охарактеризовано несколько наследственных нарушений обмена метил-малонил-СоЛ. Эти нарушения обычно проявляются в течение первого года жизни при этом наиболее характерным симптомом является ацидоз. pH артериальной крови у таких людей равен примерно 7, тогда как в норме кровь имеет pH 7,4. В моче появляются большие количества метилмало-ната. В норме человек вьщеляет в день менее 5 мг метилмалоната, в то время как у больного с нарушенным обменом метил-малонил-СоА эта величина может достигать 1 г и более. Примерно у половины больных с метилмалоновой ацидурией на- [c.172]

Однако не у всех больных с нарушенным обменом метилмалонил-СоА наблюдается улучшение при введении больших доз кобаламина. У некоторых из таких больных может иметь место дефект апофермента ме-тилмалонил-СоА—мутазы. Эта форма метилмалоновой ацидурии часто приводит к летальному исходу. [c.173]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология