Группы комплементации

Таблица 5.19. Распределение групп комплементации у больных пигментной ксеродермой [1450]

Мы уже говорили о том, что группа комплементации всегда соответствует набору мутаций, лежащих в непрерывном отрезке ДНК, прямо соответствующем белковому продукту. Однако правильность этого простого представления была поставлена под сомнение после того. [c.52]

Паралич жгутиков (группа комплементации И) [c.248]

Последствия такой организации генов для построения групп комплементации могут быть серьезными. Но это зависит от функции интронов. Мутации, нарушающие синтез белка, должны располагаться в гене в виде кластеров, каждый из которых соответствует отдельному экзо- [c.52]

Но если окажется, что интрон кодирует какой-то белок, тогда мутация, нарушающая функцию этого белка, будет относиться к независимой группе комплементации. В этом случае мутации в экзонах образуют серию кластеров, относящихся к одной группе комплементации. А между двумя такими кластерами будет находиться ряд мутаций, относящихся к другой группе комплементации. [c.53]

В прерывистых генах эукариотического генома большинство интронов, по-видимому, не способно выполнять какую-либо независимую функцию в синтезе белка. Таким образом, случаи смешивания различных групп комплементации не могут быть обычным явлением. Тем не менее такое имеет место в митохондриях, и, следовательно, рассматриваемую возможность нельзя считать всего лишь гипотезой. [c.53]

В некоторых случаях перекрывание бывает более сложного типа. У вирусов прокариот и эукариот обнаружены гены, у которых одна и та же последовательность ДНК принимает участие в синтезе двух негомологичных белков. Как мы увидим в гл. 4, это происходит в результате считывания одной и той же последовательности в двух различных рамках. Мутация в перекрывающейся области в зависимости от ее типа может нарушать функцию одного или обоих генов и входить сразу в две группы комплементации. [c.53]

В результате 1/кс-доминантности оказывается невозможным определить принадлежность мутации к группе комплементации. (Способность к комплементации характерна то.тько для генов, выражение которых связано с образованием диффундирующих продуктов.) Это значит, что в тех случаях, когда два 1/кс-активных сайта расположены вблизи друг от друга-например, промотор [c.180]

Будут ли мутации, затрагивающие интроны, проявляться в нарущении функционирования гена Известно, что, поскольку интроны быстро эволюционируют, их последовательности менее консервативны, из чего следует, что многие, а возможно, и больщинство изменений в ин-троне останутся незамеченными. Более того, эти последовательности будут удалены при экспрессии гена. Имеется несколько примеров мутаций в интронах ядерных генов, которые влияют на узнавание РНК аппаратом сплайсинга. Обычно такие изменения затрагивают универсальные пограничные последовательности, препятствуя правильному удалению интронов (гл. 26). Такие мутации относятся к числу 1/мс-мутаций и поэтому могут рассматриваться как дополнительные члены одной группы комплементации. [c.256]

Результаты комплементационного теста показывают, что все гП-му-тации, за исключением некоторых делеций, распадаются на две группы, обозначаемые как А и В. Следовательно, г//-фенотип может быть обусловлен утратой одной из двух генетических функций, А или В. Например, принадлежащий группе А мутант 104 не дает потомства при одновременном заражении с мутантами 47, 101 и 106 (рис. 6.4) и дает потомство при совместной инфекции с фаговыми мутантами из группы В, например 51 и 102. Делеции, которые не могут быть отнесены ни к одной из этих групп, включают в себя на генетической карте границу между этими двумя группами комплементации и потому утрачивают обе функции. [c.166]

Мутации в одной и той же группе комплементации [c.169]

Мутации в разных группах комплементации [c.169]

В географически сильно разобщенных природных популяциях мы-щей было обнаружено большое число Г-мутаций. Комплементационный анализ рецессивных летальных Г-мутаций, проводимый путем скрещивания различных сбалансированных линий (рис. 6.14), показал, что в некоторых комбинациях потомство жизнеспособно и обладает нормальными хвостами, в других гибнет на эмбриональной стадии. Известные летальные Г-мутации распадаются на шесть групп комплементации (табл. 6.3). Гетерозиготные комбинации мутаций, относящихся к одной группе комплементации, детальны, тогда как двойные гетерозиготы по рецессивным деталям, относящимся к разным группам комплементации, жизнеспособны. [c.179]

Обнаружено шесть новых мутаций фага Т4. С помощью комплементационного теста проведен попарный анализ всех мутаций. Результаты представлены в таблице. Знак 4- означает наличие прозрачного пятна (лизировавшие бактерии). Определите группы комплементации. [c.185]

Частота больных в соответствующей группе комплементации Число [c.202]

Оказалось, что такие фаги содержат мутацию в гене, кодирующем полипептид длиной 320 аминокислот, необходимый для проникновения фага в клетку-хозяина в каждой частице фага Г2 содержится по одной молекуле такого полипептида. И наконец, мутанты группы III не могут образовывать нормальный белок оболочки, так как они содержат мутации в структурном гене этого белка. Более того, в ограничивающих условиях мутанты группы III синтезируют ненормально большие количества РФ и РП, так как плюс -цепи РНК, образующиеся в зараженных клетках, не инкапсулируются фаговым белком и, следовательно, могут служить матрицами для новых минус -цепей. Опыты по комплементации, в которых бактерии одновременно заражали двумя мутантами фага f2, показали, что три фенотипические группы четко совпадают с тремя группами комплементации при смешанном заражении бактерий двумя фаговыми мутантами, относящимися к разным или к одной и той же фенотипической группе, наблюдается соответственно нормальное или ненормальное развитие фагов. Эти результаты позволили заключить, что в РНК фага f2 закодировано не более трех белков. Следует отметить, что ни в одном из опытов со смешанным заражением не было обнаружено генетической рекомбинации между фагами. Значение такого результата неясно, так как большинство культур мутантов фага 12 содержит до 0,1 % ревертантов дикого типа. Столь высокая скорость мутаций генома РНК затрудняет поиски редких рекомбинантов. Конечно, возможно, также что генетическая рекомбинация тежду геномами РНК вообще не происходит и что этот процесс присущ только полидезоксирибонуклеотидам. [c.475]

Если две мутации не комплементируют при трансконфигурации, то делается вывод, что обе они нарушают одну и ту же функцию. Такие мутации относят к одной группе комплементации. При анализе г//-области фага Т4 все мутации распределились на две группы комплементации в каждой из этих групп мутантные сайты расположились в линейном порядке. Внутри группы гПА и внутри группы гПВ никакие две мутации не комплементиро-вали друг друга, но любая мутация гПА была комплементарна любой мутации гПВ. Эти данные говорят о том, что г//-мутации соответствуют двум соседним группам комплементации, затрагивающим одну и ту же фенотипическую функцию. [c.19]

Описанный выше метод носит название цис/транс-тест или тест на комплементацию ГфункщЕОнальный тест на. алделизм -Яер.]. С его помощью определяют группу комплементации как протяженную единицу, все части которой должны быть дикого типа и находиться в одной хромосоме. Единичная мутация в любой части может нарушить функцию. Эта генетическая единица получила название цистрон. Согласно этой терминологии, две мутации в одном и том же цистроне не могут комплементи- [c.19]

Какова природа мутаций в интронах Мутации в нитронах не могут прямо нарушать структуру белка, так как интроны не входят в состав мРНК они могут препятствовать образованию мРНК-например подавляя сплайсинг. Такой эффект интронных мутаций ограничивается только определенными аллелями, которые не комплементируют другие интронные мутации и должны относиться к той же группе комплементации, что и экзоны. [c.53]

У вирусов высших организмов, а иногда и в самих эукариотических клетках, обнаружены альтернативные типы экспрессии генов. В этих случаях возможно переключение в процессе сплайсинга. При образовании мРНК один конкретный экзон может быть соединен с любым из нескольких других экзонов. В результате образуются различные белки, у которых одна часть общая, а другая варьирует. Такой пример рассматривается на рис. 3.13, где показано, что некоторые участки про-мРНК в одном случае ведут себя как экзоны, а при другом типе сплайсинга оказываются интронами. У мутаций в таких участках-очень сложные комплементационные свойства, и не всегда возможно отнести их к какой-либо независимой группе комплементации. [c.54]

Каждая из трех других групп мутаций, ЬохЗ, box 10 и box 7, представляет собой небольшой кластер мутаций, затрагивающих интрон. Их проявление при постановке комплементационных тестов свидетельствует о том, что это мутации нового типа. Мутации, входящие в каждый из перечисленных трех кластеров, образуют одну группу комплементации. Эти мутации не могут комплементировать другие мутации своего кластера, но могут комплементировать мутации любого другого кластера, как аналогичные, так и мутации в экзонах. [c.259]

Обычный ген, в том числе и прерывистый ген, на уровне построения генетической карты обнаруживается как кластер прочно связанных некомплемен тирующих мутаций. Признак сложного локуса-наличие расположенных на значительном расстоянии друг от друга мутаций, занимающих довольно больщой участок на генетической карте и часто характеризующихся сложным способом комплементации. Например, мутации могут распадаться на несколько перекрывающихся групп комплементации. Отдельные мутации способны вызывать различные сложные морфологические изменения фенотипа. [c.262]

Наибольщее количество данных имеется о домене икгаЬикогах, в котором обнаружено несколько различных групп комплементации. Мутации в каждой группе образуют набор мутантных аллелей со сходным фенотипом разной степени выраженности, но характеризующимся одними и теми же типами трансформации тканей. Каждый набор соответствует гену, ответственному за определенный участок тела. Внутри локуса Ьккогах, таким образом, имеется несколько индивидуальных локусов, продукты которых выполняют сходные функции в процессе развития мухи. [c.262]

У дрожжей проходит несколько часов от момента образования зиготы до осуществления рекомбинации. Однако во время этого промежуточного периода можно обнаружить комплементацию между различными мутациями. Это предоставляет уникальную возможность определения генетической организации генома органеллы, поскольку мутации могут быть картированы и в то же время отнесены к определенным группам комплементации. (Аналогичный подход также оказался успешным в случае хлоропластов С. reinhardii.) [c.287]

Мутации локуса w распределяются в области, имеющей размер около 0,04 единиц генетической карты, и составляют только одну группу комплементации. Вот почему локус W вряд ли можно рассматривать как удачный пример сложного локуса. В то же время, поскольку у мутантных особей w глаза не окрашены, возникает вопрос о функции этого локуса. Дело в том, что у мух дикого типа цвет глаз обусловлен присутствием красного и коричневого пигментов, неродственных по структуре и синтезируемых разными путями. Были идентифицированы отдельные гены, нарушающие тот или иной путь (мутанты vermilion утрачивают коричневый пигмент, мутанты brown-красный и т.п.). Отсутствие продуктов обоих путей у мутантов w позволяет предполагать, что локус w не кодирует фермент, участвующий в образовании пигмента, а регулирует их продукцию. Мутанты W классифицируются в фенотипические группы согласно значимости эффекта мутаций на пигмен-тообразование. Аллели, подобные исходному w, ведут к полной утрате красного и коричневого пигментов. Другие аллели вызывают промежуточный фенотип, что свя- [c.476]

Аллен Ширн и его сотрудники отбирали возрастоспецифические летальные мутации дрозофилы, точнее, рецессивные летали, обусловливающие гибель в конце третьего личиночного возраста или сразу после окукливания. 35 таких мутаций, индуцированных в третьей хромосоме сдвигающим рамку считывания мутагеном I R = 170, после постановки теста на комплементацию отнесены к 38 группам комплементации. В 31 группе было зарегистрировано по одной мутации и в двух группах-по две мутации. Используя распределение Пуассона, оцените общее число групп комплементации в третьей аутосоме, нормальное фукнционирование которых необходимо для достижения в процессе развития стадии зрелой куколки. [c.31]

Мутации в МАТа можно отнести к двум группам комплементации (а и а ), в то время как мутации в МАТа попадают в одну группу (at). Способность плазмид, несущих кассеты, комплементировать мутантные локусы в МАТ позволяет приравнять отдельные области каждого локуса к комплементационным группам. Взаимосвязь между комплементационными группами и транскриптами, соответствующими МЛ 7 аллелям, показана на рис. 37.17. Следует указать, что белки еще не охарактеризованы и данные о них получены только благодаря анализу кодирующих последовательностей. [c.487]

Комплементационная группа al соответствует транскрипту al, который кодируется полностью в пределах области Ya, и поэтому является уникальным для локуса а-типа. Последовательность al кодирует два потенциальных продукта. Более короткий терминирует в кодоне UGA однако нам известно, что может происходить считывание информации и за терминирующим кодоном, поскольку мутации, следующие за ним предотвращают проявление функции al. Мы не знаем, выполняет ли более короткий белок функцию, отличающуюся от функции более длинного белка. Для я2-транс-крипта функция не была определена. Его транскрипция осуществляется с промотора, который, по крайней мере частично, находится в области Ya. Транскрипт расположен в пределах общей для МАТа и МАТа области X и может быть транслирован с образованием любого из двух коротких полипептидов. Каждый из транскриптов, образуемых в локусе МАТа, соответствует одной из известных групп комплементации. Транскрипты инициируются дивергентно в пределах Ya, и каждый распространяется в прилегающую общую область (X и Z1). Транскрипт al кодирует белок, основная часть которого кодируется областью Ya. Транскрипт а2 может транслироваться областью Ya. Транскрипт а2 может транслироваться с инициирующего кодона, расположенного в области Ya, но большая часть последовательности соответствует области X. [c.487]

Вывод о функциях продуктов сделан на основе результатов изучения мутантов из каждой группы комплементации. Эти данные представлены на рис. 37.18. У гаплоидов функции спаривания а выражаются конситутивно. Для индуцирования споруляции необходимы фшкции al и а2. Группа а2 также ответственна за репрессирование функций спаривания типа а у гаплоидов. Прод)кт al индуцирует у гаплоидов функции а-типа спарива1ия. [c.487]

ГРУППА КОМПЛЕМЕНТАЦИИ. Серия мутаций, относящихся к одной группе, не способных комплементировать друг друга в транс-конфигурации они составляют генетическую единицу (цистрон), которую, может быть, лучше было бы назвать группой некомплементации. [c.521]

Использованный Бензером тест на комплементацию оценивает функциональные отношения между мутациями, находяпдамися в транс-кон-фигурации (рис. 6.8). Если две мутации принадлежат к одной группе комплементации и находятся в шранс-положении, то они не комплемен-тируют и потомства не возникает. С другой стороны, если эти же две мутации находятся в t/мс-положении, то потомство образуется. Например, если бактериальную клетку штамма К(Х.) одновременно заражают двойным -//-мутантом и фагом Т4 дикого типа, то образуется потомство обоих генотипов. Фаг дикого типа осушествляет функции, необходимые для успешной репликации как генома дикого типа, так и мутантного генома. Если же две мутации относятся к разным группам комплементации, то и в цис-, и в транс-положениях они проявляют одинаковый фенотип потомство возникает в обоих случаях. [c.168]

Учитывая важность цис-транс-теста для определения функциональной генетической единицы, Бензер предложил для обозначения групп комплементации г//-мутаций термин цистрон . С тех пор употребление термина цистрон в качестве синонима гена (как единицы функции) стало общепринятым. [c.170]

Каждое такое скрещивание давало линию, содержащую предполагаемую мутацию Minute. Истинные мутации Min ie-рецессивные летали и идентифицируются по отсутствию гомозигот СП в потомстве от скрещивания Fj. В описываемом эксперименте было обнаружено 12 вновь индуцированных мутаций Minute, каждая в сбалансированной летальной линии. Для того чтобы определить, относятся ли эти мутации к одному или различным генам, был поставлен тест на комплементацию. Для этого попарно скрещивали различные линии (пронумерованные от 1 до 12) и наблюдали за появлением в потомстве жизнеспособных гомозигот сп. Результаты скрещиваний представлены в таблице -ь означает присутствие в потомстве жизнеспособных гомозигот сп, — означает их отсутствие. Разбейте эти 12 мутаций на группы комплементации. [c.188]

Комплементационный анализ перечисленных в табл. 7.2 мутантов показывает, что они относятся к восьми различным группам комплементации. Так, например, при заражении непермиссивных бактерий фагами ami О (цистрон D) и ат9 (цистрон G) их клетки лизируются, и, следовательно, потомство фагов возникает. Напротив, при заражении непермиссивного хозяина фага ат9 и ат32 потомство не возникает, и, следовательно, эти две мутации относятся к одной и той же группе комплементации (цистрон G). Если считать, что частота возникновения мутаций во всех генах примерно одинакова, то из факта, что в большинстве групп комплементации локализовано по нескольку мутаций, по-видимому, следует, что все эти мутации в совокупности затрагивают все важные гены фХ174. Другими словами, исследовано достаточное количество независимых мутаций для построения генетической карты. Далее мы увидим, что такое разделение на группы комплементации правильно отражает (за единственным исключением) механизм биохимического функционирования фага. [c.195]

ГтЛуВ таблице представлены результаты Гмплементационного теста между различными температурочувствительными фаговыми мутантами ч- означает присутствие негативных колоний при непермиссивной температуре. Распределите мутации по группам комплементации. [c.222]

Феномен генетической гетерогенности у человека изучен в меньшей степени, однако нет оснований полагать, что в даннохм случае он более редок. К примеру, выяснилось, что наследственная метгемоглобинемия, которая ранее рассматривалась в клиническом отношении как однородная, может быть вызвана мутациями как альфа-, так и бета-цепей гемоглобина или даже мутациями NADH-дегидрогеназы [28], Эллиптоцитоз [29] и болезнь Шарко — Мари — Туса [30, 31] оказались гетерогенными, поскольку в обоих случаях тесное сцепление, наблюдаемое в одних больших родословных, полностью отсутствовало в других. Сходная картина обнаружена и при изучении наследования маниакально-депрессивного психоза в большой родословной религиозной общины амишей [14], в которой было выявлено сцепление этого заболевания с одним из сегментов хромосомы Ир. В других больших родословных подобное сцепление не было обнаружено [32, 33]. По-видимому, пигментная ксеродерма и синдром Луи-Бар (атаксия-телеангиэктазия) генетически гете-рогенны, поскольку опыты in vitro на клеточных экстрактах выявили соответственно девять и пять групп комплементации [34—36]. Некоторые браки дают возможность исследовать комплементацию и у человека. Так, семьи, в которых оба родителя страдают альбинизмом, а все их дети — здоровые, демонстрируют генетическую гетерогенность альбинизма, на что ранее указывали фенотипические различия и популяционная генетика (более высокий уровень близкородственных браков среди родителей больных детей по сравнению с ожидаемым уровнем для случая одного рецессивного генома). Сходные данные предполагают гетерогенную природу врожденной глухоты [28], [c.225]

Последовательное применение генетического анализа и рас-щрфровка первичной структуры генов вскрыли неожиданный факт перекрывания генов у некоторых вирусов. Так, у ряда РНК-содержащих бактериофагов Е. соИ (R17, f2, MS2, Q ) были известны всего три гена репликазы, белка оболочки и созревания вирусной частицы. Мутации каждого гена, например у фага MS2, некомплементарны между собой, но комплементарны мутациям остальных двух генов. После расшифровки полной нуклеотидной последовательности РНК этих фагов на ней были локализованы все три гена. Однако обнаружена и четвертая группа мутаций, блокирующих лизис зараженной клетки. Эти мутации образовали самостоятельную группу комплементации, т. е. на основе функционального критерия аллелизма они были отнесены к самостоятельному гену, для которого уже не оставалось места на РНК бактериофага. Тем не менее путем исследования белкового синтеза in vitro с использованием РНК фага в качестве и РНК было выявлено реальное существование белка L размером в 75 аминокислотных остатков, кодируемого этим новым геном. Локализовать его удалось благодаря тому, что один из мутантов по гену лизиса нес нонсенс UGA, идентифицированный по взаимодействию с соответствующими супрессорными тРНК. У этого мутанта была расшифрована первичная структура РНК. Оказалось, что UGA возник в результате замены С на U в кодоне GA (Apr). Таким образом была установлена фаза считывания триплетов в гене ли- [c.404]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология