Заболевания человека

Врожденные нарушения обмена отдельных аминокислот. Пристальное внимание ученых привлекают некоторые наследственные заболевания человека, являющиеся следствием первичного дефекта обмена отдельных аминокислот. Возникновение и дальнейшее развитие специфического патологического синдрома при таких заболеваниях обусловлено полным или частичным отсутствием активности определенных ферментов организм либо теряет способность синтезировать данный фермент, либо образуется недостаточное количество его, либо синтезируется аномальный фермент, отличающийся по структуре от нативного. Следствием такого врожденного дефекта обмена является накопление в тканях нормальных промежуточных или побочных (неспецифических) продуктов обмена, оказывающих токсическое влияние на организм и в первую очередь на ЦНС. Этим, пожалуй, объясняется тот факт, что в основном заболевают дети в раннем возрасте, у которых затем развиваются специфические расстройства психической деятельности. Весьма вероятно также, что отдельные аминокислоты и продукты их обмена в оптимальных концентрациях являются эссенциальными для деятельности мозга. Поэтому задача биохимиков, физиологов и клиницистов состоит в том, чтобы выяснить зависимость между развитием патологического синдрома при врожденных пороках обмена и специфическими нарушениями обмена аминокислот. Приводим примеры подобных нарушений. [c.467]

С помощью современных генетических методов биологи научились превращать бактерии в своеобразные биологические фабрики по производству белковых препаратов (например, рестрицирующих эндонуклеаз), различных химических соединений, аминокислот, антибиотиков и т. д. Клонируя в бактериальных клетках специфические гены, они создают новые пути биосинтеза для получения уникальных метаболитов, применяют клонированные гены болезнетворных микроорганизмов в качестве зондов для диагностики заболеваний человека и домашних животных, используют изолированные гены для получения безопасных и эффективных вакцин. [c.179]

Таблица 21.1. Применяемые в настоящее время методы лечения некоторых моногенных заболеваний человека

За почти двухвековую историю органической химии создано более десяти миллионов индивидуальных веществ Синтез новых органических соединений приобретает все более широкий размах, что диктуется прежде всего необходимостью решения фундаментальных задач, например выявления связи химическом структуры веществ с их реакционной способностью Но не в меньшей степени быстрое развитие органической химии обеспечивается практическими потребностями общества Одной из таких потребностей является наличие арсенала доступных, надежных и эффективных лекарственных препаратов для профилактики и лечения заболеваний человека Эту прикладную задачу решает огромная армия химиков-органиков, работающая п тесном сотрудничестве со специалистами в области фармацевтической химии, биохимии, фармакологии, медицины, а также со специалистами по химической технологии [c.5]

Велико биологическое значение железа, так как оно — составная часть гемоглобина крови. В организме человека содержится около 3 г железа и три четверти из них входит в состав гемоглобина. Ионы железа участвуют в процессе переноса кислорода гемоглобином от легких к тканям и органам. Кроме того, железо содержится в печени и селезенке человека и животных. Недостаток железа в пище вызывает заболевания человека и животных. [c.429]

Что такое генетический полиморфизм Почему полиморфные локусы важны для картирования генов заболеваний человека [c.482]

Лекарственными веществами называют биологически активные вещества, применение которых для профилактики и лечения заболеваний человека разрешено законодательно. [c.8]

Инсулин животных имеет несколько иную первичную структуру, отличающуюся от структуры инсулина человека. Инсулин, вводимый путем инъекций при заболевании человека диабетом, — это инсулин свиньи и крупного рогатого скота. Цепь А инсулина свиньи идентична цепи А инсулина человека, а цепь Б отличается лишь одним аминокислотным остатком (в положении 30 имеется Ala вместо Thr). Инсулин крупного рогатого скота имеет ту же цепь Б, что и инсулин свиньи, но цепь А отличается от цепи А инсулина человека тем, что имеет в положении 8—10 аминокислотные остатки Ala-Ser-Val вместо Thr-Ser-IIe. Инсулин слона имеет такую же цепь Б, как и инсулин человека, но цепь А отличается тем, что в положениях 9 и 10 вместо Ser-Ile находятся Gly-Val. Инсулин собаки идентичен инсулину свиньи и отличается от инсулина человека только последним звеном в цепи Б. [c.393]

ПС применяют для профилактики и лечения инфекционных заболеваний человека и животных, для консервации лек. препаратов, пищ. продуктов, тканей, кожи, дерева, обеззараживания аппаратуры, материалов, помещений. [c.121]

Коллагеновым заболеванием человека является синдром Элерса — Данлоса, который в ряде случаев сопровождается деформацией суставов и искривлением позвоночника. Одна из форм этого заболевания обусловлена недостатком проколлаген-пептидазы , а другая — недостатком коллагена П1 . Содержание оксилизина в образующемся в этих условиях коллагене невелико, что препятствует образованию попереч- [c.500]

Основная цель нормирования шума на рабочих местах — установление научно обоснованных предельно допустимых величин шума, которые при ежедневном систематическом воздействии в течение всего рабочего дня и в течение многих лет не могут вызвать существенных заболеваний человека и не мешают его нормальной трудовой деятельности. [c.299]

Молекулярные основы соматических и наследственных заболеваний человека. [c.18]

Таким образом, имеются все основания для подтверждения мнения о существовании 4 уровней структурной организации белков. Более того, каждый индивидуальный белок характеризуется уникальной структурой, обеспечивающей уникальность его функций. Поэтому выяснение структуры разнообразных белков может служить ключом к познанию природы живых систем и соответственно сущности жизни. На этом пути научного поиска могут быть решены также многие проблемы наследственных заболеваний человека, в основе которых лежат дефекты структуры и биосинтеза белков. [c.71]

В настоящее время перед биологической наукой поставлена задача — обеспечить преимущественное развитие научных исследований по следующим основным направлениям разработка методов генетической и клеточной инженерии, создание на их основе новых процессов для биотехнологических производств с целью получения принципиально новых пород животных, форм растений с ценными признаками разработка новых методов и средств диагностики, лечения и профилактики наследственных заболеваний разработка научных основ инженерной энзимологии разработка и внедрение новых биокатализаторов (в том числе иммобилизованных) и оптимизация с их помощью биотехнологических процессов получения химических и пищевых продуктов исследования структуры и функции биомолекул клетки изучение молекулярных и клеточных основ иммунологии, а также генетики микроорганизмов и вирусов, вызывающих заболевания человека и животных, создание методов и средств диагностики, лечения и профилактики этих заболеваний исследования молекулярно-биологиче-ских механизмов канцерогенеза, природы онкогенов и онкобелков, их роли в малигнизации клеток и создание на этой основе методов диагностики и лечения опухолевых заболеваний человека исследования проблем биоэнергетики, питания, психики и молекулярных основ памяти и деятельности мозга. Таким образом, можно наметить следующие главные направления развития исследований в области биологической химии на ближайшую и отдаленную перспективу, так называемые горизонты биохимии [c.18]

Хроническое действие. Обезьяна, находившаяся в течение 10 недель в атмосфере, содержащей 0,0372% метилциклогексана, не проявила никаких признаков заболевания. Человеку следует [c.278]

Исследования по изысканию и изучению ферментных препаратов развиваются в различных направлениях. Ферменты, являясь высокоэффективными биологическими катализаторами, играют важную роль в регуляции жизненно важных процессов, происходящих в организме. Известно несколько сотен заболеваний человека, в основе которых лежит нарущение синтеза или изменение согласованной деятельности ферментных систем. [c.517]

Тысячелетиями люди искали средства, которые могли бы предупредить заболевание человека, животных, растений, порчу продуктов. Опп собы консервирования известны очень давно. Еще в Древнем Египте, Индии и других странах были общеприняты сушка, соление, окуривание, применение уксуса. В Древней Персии питьевая вода хранилась в медных и серебряных сосудах. В настоящее время фармация располагает значительным количеством достаточно эффективных антимикроб-ттых средств. Однако в качестве консервантов используются лишь немногие. Это объясняется тем, что большинство из них обладает бактерицидным действием в дозах, токсичных для организма. В связи с этим к консервантам, применяемым для стабилизации лекарств, предъявляются следующие требования широкий антимикробный спектр действия, отсутствие токсичного и раздражающего действия, совместимость с лекарственными и вспомогательными веществами, устойчивость во времени, отсутствие влияния на органолептические свойства лекарств [141. [c.530]

За четыре года, прошедших со времени выхода в свет первого издания книги Молекулярная биотехнология принципы и применение , в области биотехнологии было сделано огромное количество открытий. На рынке появилось множество новых генноинженерных продуктов (например, вакцин и лекарственных препаратов). Рутинной практикой клинических лабораторий стало использование иммунологических методов диагностики и методов, основанных на применении полимеразной цепной реакции. Открыты и охарактеризованы многие гены, ассоциированные с различными заболеваниями человека, неизмеримо возрос объем клинических испытаний в области генной терапии. Построены подробные генетические и физические карты хромосом человека впервые из дифференцированной соматической клетки клонировано жизнеспособное млекопитающее. Производство одного из трансгенных растений, сои, поставлено на коммерческую основу. [c.7]

Клонирование генов заболеваний человека [c.467]

Внехромосомные экспрессирующие векторы млекопитающих используются для изучения функций и регуляции генов млекопитающих. Кроме того, с их помощью могут быть получены аутентичные рекомбинантные белки, которые потенциально могут использоваться в медицинских целях для лечения некоторых заболеваний человека. Уже сконструированные экспрессирующие векторы млекопитающих весьма многочисленны, но все они обладают сходными свойствами и похожи на другие эукариотические экспрессирующие векторы. [c.149]

Таблица 10.2. Некоторые рекомбинантные белки, получившие разрешение Департамента по контролю за качеством пищевых продуктов, медикаментов и косметических средств (США) на применение для лечения заболеваний человека

Создание мышей, которые синтезировали бы только человеческие антитела, - это примечательный пример трансгеноза с помощью YA . Как отмечалось в гл. 10, моноклональные антитела можно использовать для лечения некоторых заболеваний человека. Однако получить человеческие моноклональные антитела практически невозможно. К сожалению, и моноклональные антитела грызунов иммуногенны для человека. Чтобы очеловечить существующие моноклональные антитела грызунов, были разработаны сложные стратегии с использованием рекомбинантных ДНК. В результате этих трудоемких процедур удалось получить Fv- и Fab-фрагмен-ты, зачастую обладающие каким-то сродством к специфическому антигену. Возможно, технологического прорыва удастся достичь, если использовать для получения полноразмерных человеческих антител более доступный метод с использованием гибридом. [c.429]

Как правило, ген конкретного заболевания человека нельзя клонировать, руководствуясь ка-ким-то заранее составленным набором экспериментальных протоколов. Выбор имеющихся в распоряжении исследователя методов и средств зависит от конкретных условий. Начало поиска гена заболевания определяется имеющейся информацией о продукте данного гена. В одних случаях генный продукт бывает хорошо известен, в других можно лишь догадываться, что он собой представляет. Наконец, для многих на- [c.467]

Нарисуйте родословную, включающую четыре поколения, у членов которой встречается заболевание, имеющее аутосомно-доминант-ный тип наследования. Пенетрантность заболевания составляет 70%. Что такое пенетрантность Как неполная пенетрантность влияет на изучение генетических заболеваний человека [c.482]

Долгое время медицинская генетика занималась одной проблемой установлением генетических основ наследственных заболеваний человека. Были разработаны диагностические тесты для выявления ряда таких заболеваний у новорожденных или плода, и по их результатам проводилось генетическое консультирование семей, относящихся к фуппе риска. Это позволяло подготовить консультируемых к возможности проявления данного заболевания у их потомков. Кроме того, иногда удавалось смягчить негативные последствия генетического дефекта с помощью медикаментозной терапии, переливания крови или назначения диеты. [c.483]

После того как были установлены молекулярные основы трансформации бактерий (переноса генов из одного штамма в другой), у ученых появилась надежда, что аналогичный механизм — введение нормальных генов в дефектные соматические клетки — можно будет использовать для лечения наследственных заболеваний человека. Перспективы генной коррекции соматических клеток стали более реальными в 1980-х гг. к этому времени были [c.484]

В биосфере циркулирует огромное число ксенобиотиков техногенного происхождения, многие из которых имеют исключительно высокую токсичность. Это так называемые суперэкотоксиканты. Хотя данный термин не является общепризнанным, и его употребление до некоторой степени условно, он все же позволяет выделить из большого числа загрязняющих веществ те, которые, представляют наибольщую опасность для человека. Из органических соединений это прежде всего полихлорированные диоксины, дибензофураны и бифенилы, хлор- и фосфорсодержащие пестициды, полиароматические углеводороды, нитрозамины и др., а из неорганических - ртуть, свинец, кадмий, радионуклиды. Эколого-ана-литическому мониторингу суперэкотоксикантов уделяется в настоящее время повьппенное внимание еще и потому, что указанные соединения могут накапливаться в живых организмах, передаваясь по трофическим цепям. Многие из них проявляют канцерогенную и мутагенную активность, вызьгаают серьезные заболевания человека и животных, являются причиной роста врожденных уродств. Именно это и послужило побудительным мотивом для на1шсания книги, в которой рассмотрены проблемы экологии и аналитической химии суперэкотоксикантов. [c.5]

Простейшие встречаются всюду в сточных водах, иле, испражнениях, почве, пыли, воде рек, озер, океанов, на очистных сооружениях, работаюш,их в аэробных условиях. Они принимают активное участие в хминералнзаиии органических веществ в естественных и искусственных условиях очистки природных и сточных вод. Но следует помнить, что некоторые простейшие являются возбудителяхми заболеваний человека и животных. [c.278]

Мочевая кислота образуется в организме взрослого человека в качестве побочного продукта ее концентрация в моче составляет около 0,5 г/24 ч. Более высокое содержание мочевой кислоты приводит к мочекаменнойболез-ни — камни в почках и мочевом пузыре богаты мочевой кислотой отл ожение кристаллов мононатриевой соли мочевой кислоты в суставах вызывает болезненные симптомы подагры — очень широко распространенного заболевания человека. Содержание мочевой кислоты в моче человека может представлять интерес с точки зрения эволюционной теории, поскольку большинство животных полностью разлагают мочевую кислоту до ее выделения из организма. Известно, что многие больные подагрой более раздражительны (даже при отсутствии болевых симптомов), чем здоровые люди. Поэтому было высказано предположение, что присутствие мочевой кислоты в организме предоставляет людям некое эволюционное преимущество, обусловливая их повышенную агрессивность. Эта точка зрения еще далеко не доказана, но она может оказаться интересным связующим звеном между биохимическими свойствами и поведением ншвых организмов. [c.399]

Нарушения функционирования нек-рых ферментов П.ц. приводят к развитию тяжелых заболеваний человека. Недостаточность глюкозо-б-фосфат-дегидрогеназы в эритроцитах служит причиной лек. гемолитич. анемии, а снижение активности транскетолазы в результате нарушения ее способности связывать тиамин приводит к развитию нервно-психич. расстройства-синдрома Вернике-Корсакова. [c.465]

Минеральные соединения иода легкорастворимы, поэтому иод энергично выносится в гидросферу при выветривании opныx пород. Геохимия иода как биофильного элемента во многом обусловлена его участием в биологических процессах. Иод входит в состав тироксина — гормона щитовидной железы, и недостаток иода ослабл5 ет ее деятельность, приводя к заболеваниям человека (зоб) и животцых. [c.75]

В процессе укладки синтезированной полипептидной цепи, получившем название фолдинга —формирование нативной пространственной структуры, в клетках происходит отбор из множества стерически возможных состояний одной-единственной стабильной и биологически активной конформации, определяемой, вероятнее всего, первичной структурой. Описан ряд наследственных заболеваний человека, развитие которых связывают с нарушением вследствие мутаций процесса фолдинга (пигментозы, фиброзы и др.). Поэтому в настоящее время пристальное внимание исследователей приковано к выяснению зависимости между аминокислотной последовательностью синтезированной в клетке полипептидной цепи (первичная структура) и формированием пространственной трехмерной структуры, обеспечивающей белковой молекуле ее нативные свойства. Имеется немало экспериментальных доказательств, что этот процесс не является автоматическим, как предполагалось ранее, и, вероятнее всего, регулируется и контролируется также внутриклеточными молекулярными механизмами, детали которых пока полностью не раскрыты. Из клеток выделено несколько классов белков, названных шаперонами, или белками теплового шока, которые располагаются между М-концевым сигнальным пептидом и матричным белком. Предполагается, что основными функциями шаперонов являются способность предотвращать образование из полипептидной цепи неспецифических (хаотичных) беспорядочных клубков, или агрегатов белков, и обеспечение доставки (транспорта) их к субклеточным мишеням, создавая условия для завершения свертывания белковой молекулы. Эти результаты наводят на мысль о возможности существования второй половины генетического кода , определяя тем самым повышенный интерес [c.67]

Разработка новых методов профилактики и лечения многих заболеваний человека внесла огромный вклад в рост благосостояния людей в XX в. Однако этот процесс никогда нельзя считать завершенным. Так называемые старые заболевания (например, туберкулез) могут дать о себе знать вновь, как только будут ослаблены профи-лактичес1сие меры или появятся резистентные штаммы. Весьма привлекательной выглядит перспектива применения в качестве терапевтических средств специфических антител их можно будет использовать для нейтрализации токсинов, борьбы с бактериями,, вирусами, для лечения раковых заболеваний. Антитело можно уподобить самонаводящейся ракете, которая либо нейтрализует нарушителя - чужеродный агент, либо, если она оснащена боеголовкой , разрушает специфическую клетку-мишень. К сожалению, несмотря на многообещающие возможности, антитела довольно редко применялись для профилактики и лечения болезней и других патологий. И лишь в последнее время, с развитием технологии рекомбинантных ДНК и разработкой методов получения моноклональных антител и с расшифровкой молекулярной структуры и функции иммуноглобулинов, интерес к применению специфических антител для лечения различных заболеваний вновь пробудился. [c.204]

Метод ПЦР получил широкое распространение. Разнообразные случаи его применения мы рассмотрим в последующих главах. Здесь упомянем лишь некоторые из них. Один из важнейших - идентификация патогенных микроорганизмов, возбудителей заболеваний человека, животных и растений. С появлением ПЦР отпала необходимость в выделении и очистке ДНК-мишени для анализа можно использовать очень небольшое количество неочищенного материала. Для синтеза праймеров, специфичных в отношении исключительно ДНК-мишени, нужно знать нуклеотидную последовательность ДНК предполагаемого патогенного микроорганизма. В этом случае в ходе ПЦР будет амплицициро-ваться только фрагмент ДНК, длина которого равна суммарной длине двух праймеров и фрагмента ДНК между ними. [c.96]

Диагностика специфических наследственных заболеваний человека на генетическом уровне дает ответ на вопрос, входят ли обследуемые индивидуумы или их потомки в группу повышенного генетического риска. ДНК-анализ можно использовать для выявления носителей генов наследственных заболеваний, а также для пренатальной и пресимптоматической диагностики серьезных генетических нарушений. [c.195]

До появления технологии рекомбинантных ДНК многие лекарственные препараты на основе белков человека удавалось получать только в небольших количествах, их производство обходилось очень дорого, а механизм биологического действия иногда был недостаточно изучен. Предполагалось, что с помощью новой технологии можно будет получать весь спектр таких препаратов в количествах, достаточных как для их эффективного тестирования, так и для применения в клинике. И эти ожидания оправдались. На сегодняшний день клонировано более 400 генов (в основном в виде кДНК) различных белков человека, которые в принципе могут стать лекарственными препаратами. Большинство этих генов уже экспрессированы в клетках-хозяевах, и сейчас их продукты проходят проверку на возможность применения для лечения различных заболеваний человека (табл. 10.1). Впрочем, хотя более 30 таких биотехнологических препаратов и получило одобрение в США (табл. 10.2), пройдет еще несколько лет, прежде чем они будут рекомендованы для широкого использования и поступят в продажу вначале их подвергнут проверке на животных и проведут тщательные клинические испытания. Однако фармацевтические фирмы уже сейчас проявляют к ним интерес. По подсчетам специалистов, ежегодный объем мирового рынка лекарственных препаратов на основе белков человека составляет около 150 млрд. долларов и постоянно растет. Объем мирового рынка лекарственных средств на основе рекомбинантных белков увеличивается на 12—14% в год и к 2000 г. составит примерно 20 млрд. долларов. [c.204]

Уже создано несколько видов трансгенных растений, обладающих признаками, которые детерминируются генами, введенными в них генноинженерными методами. К числу таких признаков относятся способность синтезировать инсектициды устойчивость к вирусным инфекциям и гербицидам измененные сроки созревания плодов измененная окраска цветков повыщенная пищевая ценность семян и самонесов-местимость. Исследования трансгеноза у животных только начинаются, так что пока трудно предсказать, какие генетические признаки будут наследоваться видом-реципиентом. К настоящему времени выведены линии трансгенных мышей, которые используются как модельные системы для изучения механизма возникновения рака, муковисцидоза, болезни Альцгеймера и других заболеваний человека. [c.371]

Реализация любого проекта по позиционному картированию гена занимает много времени. За период с 1986 по 1995 г. с помощью данного подхода удалось обнаружить более 50 генов различных заболеваний человека, что можно считать большим достижением. Иногда поиск гена занимает 1-2 года, в то же время для обнаружения гена хореи Гентингтона консорциуму из нескольких исследовательских лабораторий потребовалось 10 лет. Отметим, что с клонированием все новых и новых генов и построением транскрипционных карт с высоким разрешением позиционное картирование постепенно уступает место позиционно-кандидатному. [c.476]

Как с помощью STRP-зондов можно локализовать ген заболевания человека [c.482]

Вопрос о применении геной терапии всегда вызывал споры, но большинство ученых согласны с Т. Фридманом и Р. Роблином, которые еще в 1972 г. (S ien e 175 949-955) писали Мы считаем, что геная терапия сможет облегчить симптомы некоторых наследственных заболеваний человека, поэтому необходимо продолжать исследования, направленные на ее развитие. Ключевые моменты генной терапии — адресная доставка терапевтического гена и обеспечение его экспрессии в определенных клетках или тканях. Сначала в качестве основного средства доставки терапевтических генов рассматривали векторы, полученные на основе вирусов человека. Это было связано с наличием у них механизмов проникновения в специфические foieTKH. Наиболее многообещающими считали векторы на основе ретровирусов. Но нативный ретровирус - это инфекционный агент, который по- [c.492]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология