Сульфатазы недостаточность

Х-сцепленный ихтиоз Недостаточность сульфатазы стероидов [c.52]

X—сцепленный ихтиоз развивается, как правило, вследствие недостаточности плацентарной сульфатазы стероидов. В отличие от обычного ихтиоза, X—сцепленный ихтиоз может существовать с рождения. Полную клиническую картину наблюдают только у мальчиков. Чешуйки имеют более крупные размеры, чем при обыкновенном ихтиозе, буроватую окраску. Поражение более обширное, в процесс могут вовлекаться складки кожи, шея, тыл стопы, сгибательные поверхности конечностей, в меньшей мере спина, волосистая часть головы. Более интенсивно, чем при обыкновенном ихтиозе, поражается живот. Не поражается кожа ладоней и подошв, отсутствует фолликулярный гиперкератоз. Часто наблюдают помутнение роговицы, гипогонадизм, крипторхизм. Могут наблюдаться различные пороки развития (микроцефалия, стеноз привратника, аномалии скелета), умственная отсталость. Возможно сочетание с синдромом Кальмана. [c.389]

Множественная недостаточность сульфатаз Нет Арилсульфатаза А и другие сульфатазы Сыворотка, фибробласты, + лейкоциты, ткани, клетки амниотической жидкости ДС, гс [c.315]

В — умеренное течение. Клинически от типа 1 отличают отсутствие помутнений роговицы, атипичный пигментный ретинит, отёк диска зрительного нерва, увеличенное турецкое седло, клювовидные тела поясничных позвонков. Лабораторно недостаточность сульфо-идуронат сульфатазы в фибробластах, амниоцитах и лейкоцитах, экскреция с мочой дерматансульфата и гепарансульфата, лизосомные включения. [c.395]

Подтип 3D ( 252940, 12ql4, ген GNS, р) — недостаточность N-ацетилглюкоза-мин-6-сульфатазы. Клинически симптоматика более мягкая, чем при 1 и 2 типах карликовость умеренная, гипертрихоз, уплотнение костей свода черепа, умеренное огрубление черт лица, отсутствие помутнений роговицы, снижение слуха, незначительная гепатомегалия, двояковыпуклые тела поясничных позвонков, умеренная обшая ригидность, умственная отсталость. Лабораторно экскреция с мочой гепарансульфата, метахромазия лейкоцитов и фибробластов. Пренатальная диагностика с помощью амниоцентеза. [c.395]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология