Микроцефалия III

Моногенные заболевания — это гетерогенная группа состояний, различающихся как по специфичности мутаций, особенностям патогенеза, так и по клинической картине. К группе моногенных заболеваний с умственной отсталостью относятся некоторые наследственные заболевания обмена веществ, болезни соединительной ткани, изолированные формы микроцефалии, гидроцефалии и ряд других заболеваний. [c.177]

ВПГ-1 гингивиты, стоматиты, конъюнктивиты, менингиты ВПГ-2 генитальные инфекции, уретрит, цистит, врожденные пороки (микроцефалия) [c.283]

Наибольшую опасность представляет инфицирование плода во время беременности — при этом наблюдают формирование множественных пороков (катаракты, пороков сердца, микроцефалии и глухоты). [c.131]

Действие рецессивного гена истинной микроцефалии проявляется примерно и у 10 % гетерозиготных носителей, его признаки — уменьшенный размер черепа и легкий интеллектуальный дефект. Некоторыми специалистами высказывается мнение, что до 10 % всех случаев клинически идентифицированной интеллектуальной недостаточности обусловлено гетерозиготностью по гену истинной микроцефалии. [c.181]

У человека синдром кошачьего крика возникает при гетерозигот-ности по делеции в коротком плече пятой хромосомы (рис. 21.5). Своим названием этот синдром обязан характерному очень высокому, мяукающему плачу больных младенцев. Синдром характеризуется также микроцефалией (малым размером головы), сильными нарушениями роста и замедленным умственным развитием коэффициент интеллектуальности (IQ) детей с этим синдромом колеблется от 20 до 40. Обычно носи- [c.36]

В двух исследованиях аутосомных рецессивных микроцефалий (25120), проведенных в разных частях света (в Канаде и Советском Союзе), было обнаружено, что около одной трети гетерозигот с нормальным мозгом имеют сниженный интеллект. По мнению Квази и Рида [2172], авторов работы, проведенной в Канаде, такие гетерозиготы могут составлять ощутимую долю всех лиц, страдающих умственной отсталостью неизвестной природы . По их представлению гомозиготы встречаются с частотой 1 40 ООО, а частота гетерозигот примерно 1 100 (разд. 3.2.1). Если одна треть из них страдает умственной отсталостью, это означает, что примерно одна треть от 1 % всего населения является умственно отсталой, потому что несет один ген микроцефалии. Распространенность умственной отсталости в Соединенных Штатах и Англии при использовании в качестве порога величины IQ, равной 69, была оценена приблизительно в три процента [2157]. Таким образом, один из девяти умственно отсталых индивидов из общей популяции может быть гетерозиготным по гену микроцефалии. Конечно, эта оценка сугубо приблизительна в других популяциях рецессивная микроцефалия может быть более редкой, и, кроме того, возможно существование генетической гетерогенности. Важно, однако, что в принципе этот вывод вполне реален. Его можно сформулировать таким образом если одна треть таких гете- [c.109]

Фенилкетонурия встречается среди новорожденных с частотой 1 10 ООО, а в популяции 1—4 100 ООО. Если не поставить своевременный диагноз и не исключить фенилаланин из пищи новорожденного, то нарушается миелинизация мозга, развивается микроцефалия, резко выраженное слабоумие. Задержка нервно-психического развития наблюдается и при тирозинозе. Алкаптонурия [c.513]

Во время периода органогенеза у человека (с 9-х по 60-е сутки после зачатия) облучение может вызвать разные пороки развития, среди которых лучше всего документированными являются следующие нарушение роста, микроцефалия (маленький размер головы) и задержка умственного развития, которые происходят вследствие повреждения ЦНС. Специфическая радиочувствительность ЦНС объясняется длительным периодом ее развития. [c.86]

Самые низкие дозы облучения, при которых наблюдали возникновение микроцефалии, находятся в области 0,1—0,2 Гр. Они были получены детьми во время внутриутробного развития на 18-й неделе беременности матерей — японских женщин г. Хиросимы. Микроцефалия часто связана с замедлением умственного развития. Как показали наблюдения над японскими жертвами атомной бомбы, возникновение обоих этих пороков развития резко увеличивается с увеличением дозы внутриутробного облучения. В литературе приведены данные о нескольких сотнях эмбрионов человека, облученных во время лучевой терапии матерей. Описаны разнообразные пороки, и, хотя выводы из этой информации нужно делать очень осторожно, очевидно, что у всех млекопитающих, включая человека, наблюдается в общем одинаковая реакция на облучение. [c.86]

Особенно опасно хроническое носительство у женщин во время беременности, так как токсоплазмы могут проникать из организма матери через плаценту в организм плода. При заражении плода в ранние сроки беременности наступает его гибель наблюдаются также и самопроизвольные аборты. В других случаях могут рождаться мертвые или нежизнеспособные дети с различными уродствами (гидроцефалия, микроцефалия, см. главу Vni). При позднем внутриутробном заражении дети рождаются с острым врожденным токсоплазмозом, характеризующимся высокой температурой, отеками, сыпью. Иногда результатом врожденного токсоплазмоза бывает отставание в умственном развитии вплоть до идиотизма. [c.313]

Наиболее характерным симптомом этого заболевания является специфический плач новорожденных, похожий на кошачий крик. Возникновение специфического крика связано с изменениями гортани — сужением, мягкостью хрящей, отечностью или необычной складчатостью слизистой, уменьшением надгортанника. У этих детей часто выявляются микроцефалия, низко располо- [c.157]

Малые размеры мозга отмечаются не менее чем у 2,5 % детей с интеллектуальной недостаточностью. Причины микроцефалии могут быть различными, /ю часть таких случаев не сопряжена с экзогенными поражениями внутриутробного периода и относится к генетически обусловленной истинной микроцефалии, которая наследуется аутосомно-рецессивно. У этих больных, как правило, отмечается глубокое общее психическое недоразвитие, а нередко также судорожные припадки, церебральные двигательные расстройства. [c.181]

Синдром характеризуется микроцефалией (чаще в сочетании с брахицефалией), особенностями лица (сросшиеся брови, длинный фильтр, тонкая загнутая внутрь верхняя губа, вывернутые наружу ноздри), гипертрихозом (рис. XI. 10). При рождении масса тела, как правило, в пределах 2100 — 3200 г, в дальнейшем отмечается отставание в росте. [c.189]

Микроцефалия — малые размеры головного мозга и мозгового черепа. [c.207]

Не меньшую роль, чем генотипическая среда, в происхождении клинического полиморфизма наследственных болезней могут играть факторы внешней среды, взаимодействуя с наследственными факторами на любом этапе внутриутробной или постнатальной жизни. Например, богатая фенилаланином пища беременной усиливает развитие фенилкетонурии у будущего гомозиготного ребёнка. Более того, у генетически нормальных потомков женщин с фенилкетонурией наблюдаются внутриутробная задержка роста, отставание в умственном развитии, микроцефалия. Эти нарушения связаны с воздействием на плод высоких концентраций фенилаланина и его метаболитов в сыворотке крови беременной. [c.43]

Сублетальная концентрация окиси углерода, воздействовавшая на мать в период органогенеза плода, вызывала повре/кдение базальных ганглиев, гидроцефалию, микроцефалию, тетранлегню (Сэртис и др., 1955). О тератогенном действии карбоксигемоглобинемии сообщил и Бейкер (1960). [c.297]

Так, например, кольцевая хромосома 13 была обнаружена у 14-месячного ребенка с умственной отсталостью и такими признаками, как микроцефалия, эпикант, широкая спинка носа, выступающие ушные раковины, микрогнатия [382]. В 85% лимфоцитов крови и в 82% фибробластов кожи выявлялось простое кольцо, идентифицированное как 13г (р11 q34). В 7% лимфоцитов и в 6% фибробластов можно было наблюдать двойное дицентрическое кольцо, которое состояло из двух хромосом 13. В 5% лимфоцитов и в 8% фибробластов кольцо отсутствовало, одна метафаза была с двумя сцепленными двойными кольцами, остальные клетки содержали другие аномалии. На рис. 2.40 показана судьба кольцевой хромосомы в митозе. В большинстве случаев кольцо реплицируется и проходит через митоз нормально. Иногда происходит один сестринский обмен и формируется двойное кольцо с двумя центромерами. Двойной сестринский обмен может привести к образованию двух сцепленных колец. В следующей интерфазе двойное кольцо может снова претерпеть один, два или более сестринских обмена, что в свою очередь приведет к двойным сцепленным кольцам или к четверным кольцам. Таким образом, возможно [c.85]

Успех программы по фенилкетонурии породил новые проблемы, связанные с беременностью женщин, которые в детстве успешно лечились от фенилкетонурии и впоследствии не нуждались в диете. У таких беременных уровень фенилаланина повышен, что оказывает повреждающее действие на развивающийся плод. При этом возможны выкидьппи, микроцефалия с умственной отсталостью, пороки сердца и задержки внутриутробного развития. Восстановление ограниченной по фенилаланину диеты до начала беременности должно предотвратить эти аномалии. Учитывая сложность выявления всех матерей, имевших фенилкетонурию, и случаи незапланированных беременностей, трудно определить всех женщин, которым во время беременности следует возобновить ограниченную по фенилаланину диету. [c.160]

Заболевание сопровождается серьезными неврологическими нарушениями, включая конвульсии, тремор, умственные дефекты, необратимое и глубокое недоразвитие. Большинство больных детей гиперактивны и агрессивны, многие из них являются микроцефалами со слабой пигментацией кожи, волос, глаз. Из биохимических нарушений характерным является генерализованный дефицит миелина, сопровождающийся снижением уровней холестерина, цереброзидов, изменением отношения насыщенных и ненасыщенных жирных кислот. [c.64]

Важный метод при обследовании больного с клинико-генетической точки зрения — антропометрия. Нарушения роста скелета (в сторону замедления и ускорения, избыточности или недоразвития в целом), диспропорциональность развития отдельных частей скелета — все это создаёт специфические антропометрические и визуальные характеристики наследственных болезней. Приведём несколько примеров. Высокий рост (более 180 см), в большей степени определяемый длиной нижних конечностей, длинные руки, длинные пальцы (арахнодактилия), долихостеномелия указывают на синдром Марфана. Укороченные конечности по сравнению с длиной туловища, запавшая переносица указывают на ахондроплазию. Уменьшение размеров черепа (микроцефалия) — симптом многих наследственных болезней. [c.66]

В различные периоды развития эмбрион оказывается чувствительным к самым различным физическим и химическим воздействиям. Так, введение в матку и даже прием внутрь хинина, прием алкоголя, отравление токсическими веществами, недостаток кислорода и т. д. могут нарушить развитие различных органов, в первую очередь нервной системы эмбриона. Иногда после воздействия названными факторами рождаются микроцефалы (греч. mikros — малый, kephale — голова) ирюгда у зародыша полностью отсутствует головной мозг. Подобные уродства получены экспериментально на животных, подвергавшихся аналогичным воздействиям. [c.181]

В испытаниях с соответствующими контрольными группами исследовали лечебный эффект видарабина на новорожденных с диссеминированной инфекцией и вызванным HSV поражением центральной нервной системы, — редко встречающимся, но очень тяжелым заболеванием с высокой смертностью и пожизненными осложнениями. Болезнь часто начинается с кожных поражений, за которыми следует системная диссеминация. Видарабин уменьшает смертность при диссеминированном заболевании с 85% ДО 57%, а при локальном заболевании ЦНС с 50% до 10 /о при сравнительном анализе данных, полученных в группах с реципиентами видарабина и реципиентами плацебо, наблюдали статистически достоверную разницу между ними [217]. Однако, несмотря на лечение видарабином, были зарегистрированы тяжелые осложнения, особенно в группе с диссеминированным заболеванием. Так, в этой группе 2 из 14 больных, получавших видарабин, по сравнению с 1 из 13 реципиентов, получавших плацебо, были отнесены к здоровым при наблюдении в течение года. При локальном заболевании ЦНС 5 из 10, получавших видарабин, по сравнению с 1 из 6, получавших плацебо, были отнесены к здоровым после годичного наблюдения. Осложнения у выживших включали микроцефалию, спастические состояния, судороги и слепоту. В этих испытаниях было показано, что ткани часто бывают уже разрушены к моменту первого клинического проявления вирусной инфекции и что самым важным является предотвращение развития болезни и ранняя диагностика. [c.101]

Клиническая картина синдрома значительно варьирует. Наиболее типичным, помимо кошачьего крика", является умственное и ( шзическое недоразвитие, микроцефалия (ано.мально уменьшенная голова). [c.217]

У новорожденных небольшой вес при нормальной продолжительности беременности. Среди внешних признаков отмечаются микроцефалия, клювовидный нос, эпикант, антимонголо-идный разрез глаз (опущение наруж- [c.218]

Микроцефалия, низко расположенные деформированные ушные раковины, гипертелоризм, косоглазие, эпикант [c.158]

Такие диагностические признаки, как кошачий крик , лунообразное лицо и гипотония мышд, с возрастом исчезают полностью, а микроцефалия, напротив, становится более очевидной, прогрессирует и умственная отсталость (рис. Х.13). [c.158]

Дефицит тирозина сказывается на образовании пигмента меланина, в меньшей степени страдает обмен тиреоидных гормонов и катехоламинов. В связи с этим у больных с ФКУ кожа депигменти-рована (или слабо пигментирована), обладает повышенной чувствительностью к ультрафиолету, часто развиваются экземы и дерматиты волосы светлые и светлый цвет радужной оболочки глаза. Череп (особенно его мозговая часть) недоразвит (вторичная микроцефалия). Характерна специфическая поза локтевые, тазобедренные и коленные суставы слегка согнуты, туловище наклонено вперед. Патологоанатомически обнаруживается малая масса мозга, дефекты миелинизации в коре больших полушарий (особенно в лобных и височных долях) и другах структурах (внутренняя капсула, зрительные проводящие пути), депигментация черной субстанции. [c.178]

К моногенным формам олигофрении относят истинную микроцефалию и обтурационную гидроцефалию. [c.181]

Синдром Рубинштейна—Тейби характеризуется прогрессирующей умственной отсталостью, микроцефалией, широкими концевыми фалангами первых пальцев кистей и стоп, характерным лицом, отставанием в росте (рис. XI.И). [c.189]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология